MTHFR基因多态性与胎盘细胞凋亡的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与胎盘细胞凋亡的相关性。方法利用外部数据集初步探究MTHFR基因多态性对自身表达的影响。收集60名孕妇的胎盘组织,将其分为MTHFR突变型和野生型,HE染色观察两组胎盘组织的形态学变化,Tunnel染色评估胎盘细胞凋亡情况。通过Pearson相关分析探索MTHFR与细胞凋亡基因表达相关性。两组间比较采用独立样本t检验,发生率比较采用Fisher精确检验,相关性检验采用Pearson相关分析。结果表达数量性状基因座(eQTL)分析结果显示,在21种类型组织中,C677T基因多态性与其表达量负相关。临床样本验证结果显示,突变型妊娠并发症发生率56.67%(17/30)高于野生型26.66%(8/30);与突变型比较,野生型细胞凋亡指数(22.05%±6.42%比35.82%±8.45%)降低。在胎盘组织中,MTHFR的表达与凋亡抑制基因BCL2L2正相关(r=0.211),与凋亡促进基因BAK1负相关(r=-0.182)。结论MTHFR C677T基因多态性可能引起MTHFR表达下调,与胎盘细胞凋亡相关,是导致不良妊娠的潜在影响因素。