1例黑斑息肉综合征合并空肠套叠梗阻病例报道

患者女性,16岁,因“反复下腹痛1年,复发伴加重10 d”就诊。体格检查发现:患者口唇有散在点状黑斑,直径1~4 mm,界限清,不融合,压之不褪色;左上腹压痛。进一步完善实验室检查和影像学检查,以“1.肠套叠;2.肠道多发息肉;3.黑斑息肉综合征可能性大”收治入院。入院后行剖腹探查+十二指肠、空肠息肉切除术,术后明确诊断为黑斑息肉综合征。黑斑息肉综合征是一种临床罕见病,具有皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性息肉及家族遗传倾向三大典型特征。介绍该病例的临床资料可提高对黑斑息肉综合征的再认识,为后续同类患者的诊断和治疗提供参考,减少紧急手术和短肠综合征的发生。