Alport综合征的诊治进展

Alport综合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变所致的遗传性肾脏疾病,主要表现为血尿、蛋白尿、听力损伤以及眼部病变。近十年来,随着基因检测技术在医学实践中的普及,更新了我们对于该病流行率及诊断方式的认知。尽管目前Alport综合征尚缺乏病因性治疗,但早期使用肾素-血管紧张素-醛固酮系统阻滞剂仍可以极大程度改善患者预后,并且多种新的治疗药物以及治疗方法正在研究阶段,将为患者带来新的希望。本文主要就Alport综合征的临床表现、诊断及治疗方面的最新进展做一综述,以期实现该病的早期诊治并优化患者的临床管理。