DUCKETT手术矫治尿道下裂的新解析(附视频)

DUCKETT手术对于重型尿道下裂一期修复具有重要地位,虽然近年国际共识认为该手术重复性不高,并发症多,但此手术在中国仍然是重型尿道下裂修复的主流术式。本文介绍单中心DUCKETT手术经验,手术技术主要关键点在于充分认识与矫正阴茎弯曲、充分松解会阴区致密筋膜纤维、阴茎头内部修剪扩大容积、皮瓣近侧段与尿道残端作长斜面吻合。

急性肠梗阻患儿血清乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、白细胞与高敏C反应蛋白的表达及临床意义

目的分析急性肠梗阻患儿血清乳酸脱氢酶(LDH)、碱性磷酸酶(ALP)、白细胞(WBC)与高敏C反应蛋白(hsCRP)在手术及非手术治疗前后表达情况,并探讨其临床意义。方法回顾性总结分析我院(2016年11月至2019年12月)66例患儿(33例手术治疗组及33例非手术治疗组)急性肠梗阻患儿在治疗前后血清LDH与ALP、WBC与hsCRP的表达。结果手术组与非手术组相比,治疗前LDH、ALP和hsCRP的差异具有统计学意义(P<0.05),WBC差异无统计学意义;治疗后LDH差异有统计学意义(P<0.05),ALP、hsCRP与WBC差异无统计学意义(P>0.05)。结论LDH、ALP与hsCRP结果都可以反映急性肠梗阻患儿的病情严重程度;相比ALP,LDH与hsCRP检查结果能够更好地评估急性肠梗阻患儿病情。

尿道板重建卷管尿道成形术在复杂尿道下裂矫治中的应用

目的 探讨尿道板重建卷管尿道成形术（PRTU）在复杂尿道下裂矫治中的应用.方法 回顾性分析2010年9月至2014年7月应用PRTU方法矫治145例尿道下裂的病例资料.本组年龄10个月到37岁2个月,平均4岁4个月.其中初治病例135例（阴茎近段型1例,阴囊型76例,会阴型56例,无尿道下裂阴茎弯曲畸形Ⅳ型2例）,再手术10例（9例一期手术后,1例术后成形尿道裂开并残留阴茎弯曲）.PRTU以单纯或联合岛状包皮瓣方式应用于手术矫治,尿道重建一期或分期完成.结果 本组一期矫治84例,其中单纯PRTU一期矫治65例,PRTU联合岛状包皮瓣19例；分期矫治61例,其中单纯PRTU分期56例,PRTU联合岛状包皮瓣分期1例,PRTU联合颊粘瓣分期4例.矫正下曲后尿道缺损长度2.0～11.5 cm,平均4.6cm.术后随访3个月到3年11个月,平均1年7个月.行PRTU一期矫治患者的总并发症发生率为16.9％（11/65）,其中尿瘘4.6％ （3/65）,尿道狭窄3.1％ （2/65）,阴茎头裂开9.2％（6/65）,尿道憩室1.5％（1/65）.行PRTU联合岛状包皮瓣一期手术患者的总并发症发生率为10.5％（2/19）,其中尿瘘5.0％（1/19）,尿道憩室5.0％（1/19）.行PRTU分期一期手术患者的总并发症发生率为4.9％（3/61）,其中尿瘘4.9％（3/61）；36例完成二期手术患者的并发症发生率为16.7％（6/36）,其中尿瘘8.3％ （3/36）,尿道狭窄2.8％（1/36）,阴茎头裂开5.6％ （2/36）,尿道憩室2.8％（1/36）.结论 PRTU可依据一定指征用于矫治局部组织条件较差的重型尿道下裂和合并明显尿道短缩性阴茎下曲的再手术患者,可灵活地单用或联用,也可一期或分期矫治.

尿道下裂分期修复的再认识

尿道下裂尤其重型或多次术后残废型病例手术治疗困难，一期修复与分期修复一直处于争议之中，但在不同历史时期争议的内容有所不同。现主要介绍近期关于尿道下裂分期修复的观念变化。

先天性膈疝的诊断与治疗

先天性膈疝（CDH）是由于单侧或双侧膈肌发育缺损导致腹腔内脏器疝人胸腔的一种先天畸形性疾病。由于常合并有不同程度的肺发育不良和其他异常，肺发育不良的程度决定了手术治疗的效果，改善肺发育不良是治疗的关键问题。通过B超等可以产前做出早期诊断，并可以帮助判断预后及选择更好的手术时机，腔镜手术具有微创优势，是治疗CDH的趋势。

混合性性腺发育不良的临床特点与误诊分析

目的探讨混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis,MGD)患儿的临床特点、导致误诊的原因及处理方式。方法回顾性分析2013年5月至2018年4月收治的24例MGD患儿的临床资料。24例患儿的年龄在10~39个月,平均21个月;身高71~97 cm,平均83 cm,其中10例患儿身高低于同年龄段平均身高2个标准差;就诊时22例抚养性别为男,2例抚养性别为女。Prader分级Ⅱ级3例,Ⅲ级15例,Ⅳ级6例。分析患儿性激素测定、性发育相关基因检测结果。对8例常规核型分析性染色体为46,XY的患儿采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法复测,光学显微镜观察患儿切除或活检的性腺组织。结果本组患儿AMH值在16.57~189.92 ng/ml,均值为69.42 ng/ml;hCG刺激实验后睾酮值在0.71~8.09 nmol/L,均值为4.93 nmol/L。基因检测发现WT1基因致病突变,合并低蛋白血症和蛋白尿1例,诊断为Denys-Drash综合征。核型分析示,12例核型为45,X/46,XY,10例为46,XY(其中8例完成FISH检查证实性染色体为X嵌合XY),1例为45,X/46,XY/47,XYY,1例为45,X/47,XYY/48,XYYY。24例均存在阴道,22例探查到子宫或半角子宫。送检48份性腺组织,其中24份有发育不良的睾丸,其中1份睾丸性腺中可见未分化性腺组织。19份有纤维条索性腺,1份未分化性腺组织曾被误诊为卵巢。4份可见条索状性腺伴性索状结构。所有性腺组织均未见肿瘤征象。结论MGD患儿以外阴性别模糊多见常伴苗勒管残件。临床中对考虑诊断MGD的患儿不能仅采用染色体核型分析,可疑者应完善外周血FISH性染色体嵌合型检查。MGD患儿性腺病理检查可见未分化性腺类型,病理易将其识别为卵巢组织,从而将混合性性腺发育不良误诊为卵睾型DSD。