近视眼的分子遗传学研究进展

近视眼系光线成像于视网膜之前的重要致盲眼病之一。近视眼的发病有明显的遗传因素。迄今用分子遗传学方法对近视眼相关基因进行染色体定位，但尚未发现明确的致病基因。作者就近年来近视眼相关基因的染色体定位、候选基因的筛查等研究作一综述。

VAV2蛋白DH结构域与CDC42蛋白相互作用的亲和力和热力学参数研究

目的:利用等温滴定量热技术研究VAV2蛋白的DH结构域(VAV2-DH)与CDC42的相互作用。方法 :首先分别将VAV2-DH和CDC42蛋白的编码基因克隆至pGEX-6p-1和pET28a载体上,构建VAV2-DH和CDC42蛋白的重组表达载体。再将重组表达载体转入大肠杆菌中诱导表达蛋白,并亲和层析、凝胶过滤层析纯化得到VAV2-DH和CDC42蛋白,最后利用鸟嘌呤核苷酸交换试验来验证VAV2-DH的鸟苷酸交换活性,并采用等温滴定量热技术检测这2种蛋白质相互作用的亲和力和热力学参数。结果:VAV2-DH和CDC42蛋白的平衡解离常数K_(D)=(11.44±2.12)μmol/L,其中摩尔结合焓DH=(-224.33±95.48) kJ/mol、-TDS=(195.97±95.95) kJ/mol、吉布斯自由能DG=(-28.30±0.49) kJ/mol。结论:VAV2-DH和CDC42蛋白属于中等强度的相互作用,是一个焓驱动的结合过程。

HTRA1基因单核苷酸多态性与类风湿性关节炎的关联性研究

目的 探讨HTRA1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）和类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis,RA）及其患者血清类风湿因子（rheumatoid factor,RF）、C反应蛋白（（C-reactive protein, CRP）之间的相关性.方法 采用Snapshot法测定344例RA患者和288名正常健康人HTRA1基因5个SNPs（rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356）位点基因型,终点散射比浊法测定RA患者血清RF和CRP水平.结果 RA组HTRA1基因SNPs（rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356）基因型与正常对照组间差异均无统计学意义（P〉0.05）,单倍型分析也显示H豫A1基因RA组与正常对照组间差异无统计学意义（P〉0.05）,RA患者HTRA1基闪SNPs位点（rs2014307、rs2248799、rs714816、rs2268356）不同基因型之间血清RF水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）,而rs2300433位点基因型（AA＋AG）组的RF水平明显高于GG组（（P〈0.05）.结论 已分析的与HTRA1基因相关的5个SNPs与中国汉族人种RA遗传易感性不相关,HTRA1基因rs2300433位点不同基因型RA患者体内RF水平有差别,HTRA1基因表达的丝氨酸蛋白酶可能参与了RA患者RF的表达.