四川省亨廷顿病家系临床特点、基因诊断与家系分析

目的探讨四川地区亨廷顿病(Huntington disease,HD)家系的临床特点,并进行基因诊断及家系分析,同时为家系成员提供遗传咨询。方法连续收集2016年3月至2018年3月至四川省人民医院就诊的亨廷顿病患者及部分家系成员的详细临床资料,并进行IT15基因CAG三核苷酸重复次数的检测。采用简易智力状态检查量表(Mini-mental state examination, MMSE)、蒙特利尔认知量表(Montreal cognitive assessment, MoCA)、汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety scale,HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale, HAMD)、日常生活能力量表(activity of daily living scale, ADL)对参与者的认知、情绪及日常生活进行评估,并进行相关分析。结果4个家系中共有24例参加基因测序,基因确诊患者8例, CAG重复次数在41～54(46.75±4.03)次,发现症状前患者7例,CAG重复次数在43～58(50.00±6.40)次,共有4例有婚育需要。正常CAG重复次数在12～24,以17、20最常见。相关分析发现CAG重复次数与发病年龄呈负相关(r=-0.967,P<0.01);ADL评分与病程(r=0.842, P<0.01)呈正相关,与MMSE评分(r=-0.930, P<0.01)、MoCA评分(r=-0.932, P<0.01)呈负相关。结论基因检测对亨廷顿病的诊断有重要意义,特别是对家族史阴性的患者。家系在传代过程中存在CAG重复次数的扩增,且有遗传早现现象。CAG重复次数在一定程度上能够预测发病年龄的早晚。遗传咨询及产前诊断对避免患儿的出生非常重要。

成都市三级综合医院神经内科门诊就诊者抑郁/焦虑患病率调查

目的通过流行病学调查,研究成都市三级综合性医疗机构神经内科门诊就诊者抑郁/焦虑障碍现况和神经内科医师的识别及处治现状。方法随机抽取三级综合医院神经内科门诊的调查日期,使用焦虑抑郁量表(Hospital Anxiety and Depression Scale,HADS)和患者15项健康状况量表对门诊就诊者进行评估,所有HADS评分≥8分的就诊者由精神科医师用国际神经精神科简式访谈问卷(Mini-international Neuropsychiatric Interview,MINI)进行评估确定诊断。结果 454例神经内科门诊就诊者加入了调查,有253例就诊者HADS≥8分,占55.73%,其中192例就诊者(75.9%)完成了MINI量表的测定,诊断为抑郁/焦虑的患者有119例,神经内科门诊就诊者抑郁/焦虑障碍的患病率为26.2%,发病年龄集中在30～45岁(40.1%),其次为18～30岁(23.4%),主诉最多为头昏、头痛(48.7%),其次为失眠(10.1%)、上下肢麻木(5.2%)、肢体瘫痪无力(2.5%)、尿频(8.8%)、心悸(6.8%)。神经内科医师对患者精神系统疾病的认识率仅有25.7%,患者愿意到精神科接受治疗仅占24.7%。结论三级综合性医疗机构神经内科门诊就诊者抑郁/焦虑患病率高,而神经内科医师对患者精神系统疾病的识别率较低。

四川省成都市三级综合医院门诊就诊者睡眠障碍的现况调查

目的 通过流行病学调查,以研究成都市三级综合性医疗机构门诊就诊者睡眠障碍的现况和医务人员的识别及处治现状.方法 随机抽取综合医院四个门诊科室的调查日期,使用焦虑抑郁量表（HADS）和病人15项健康状况量表（PHQ-15）对门诊就诊者睡眠情况以及躯体症状进行评估,所有HADS评分（抑郁和/或焦虑）≥8分的就诊者由精神科医师用国际神经精神科简式访谈问卷（MINI）进行检查确定诊断.结果 三级综合医院门诊中有56%就诊者存在睡眠障碍,发病年龄集中在30～45岁,主诉最多为头昏、头痛,占17%;其次为腹痛,为13.1%;神经内科门诊就诊者中睡眠障碍现患率最高,为63%;有睡眠障碍的患者检出抑郁或（和）焦虑的比例为25%;门诊非精神科医师对患者精神系统疾病的认识率普遍偏低,仅有9.1%;患者愿意到精神科接受治疗仅占42.6%.结论 三级综合性医疗机构门诊就诊者睡眠障碍发生率较高,而非精神科医师对患者精神系统疾病的认识率普遍偏低.

切除大网膜对阿尔茨海默病小鼠的神经保护作用

目的 探讨大网膜对阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)认知障碍及β淀粉样蛋白(amyloid β,Aβ)负荷的影响。方法 选取3月龄转基因和野生型雌鼠各6只分别为转基因组和野生型组,选取6只3月龄转基因雌鼠,手术切除大网膜,建立转基因-大网膜切除(OR)组,各组小鼠9月龄时采用Morris水迷宫进行定位航行和空间探索实验,采用6E10抗体免疫组织化学染色和刚果红染色检测脑内Aβ,采用刚果红染色检测小鼠脑淀粉样血管病(CAA)。采用普鲁士蓝染色检测小鼠脑内微出血。采用抗神经元核抗原(NeuN)+神经元轴突抗体(MAP2)抗体双重标记免疫荧光检测小鼠脑内神经元与轴突。结果 转基因-OR组逃逸潜伏期和逃逸距离明显低于转基因组,但明显高于野生型组,穿越平台时间明显高于转基因组(P<0.05)。转基因-OR组刚果红和6E10抗体免疫组织化学染色阳性总面积、刚果红和6E10抗体染色阳性颗粒数明显低于转基因组[(0.20±0.02)%vs(0.50±0.04)%,(0.85±0.05)%vs(1.65±0.04)%,(21.65±1.52)个/mm^(2)vs(39.05±1.65)个/mm^(2),(56.75±4.21)个/mm^(2)vs(74.94±2.92)个/mm^(2),P<0.05],但明显高于野生型组(P<0.05)。转基因-OR组CAA面积和CAA计数、脑微出血计数明显低于转基因组,NeuN、MAP2抗体总面积明显高于转基因组(P<0.05)。结论 切除大网膜减轻AD小鼠空间学习记忆能力损害,减少脑内Aβ负荷,抑制AD特征性病理改变,提示大网膜在AD发生发展中可能起着重要作用。

脑血容量指数预测急性缺血性卒中患者血管内治疗远期预后的价值分析

目的探讨CT灌注指数与急性缺血性卒中(AIS)患者血管内治疗(EVT)远期预后的相关性。方法纳入64例诊断AIS且经EVT的患者并进行1年随访。主要结局指标包括术后1年改良Rankin量表(mRS)评分0~2分(良好预后)。所有患者根据低灌注强度比(HIR)(<0.3 vs≥0.3)和脑血容量(CBV)指数(>0.7 vs≤0.7)进行分组,将组间临床资料及术后1年mRS评分进行比较;通过Logistic回归分析术后1年良好预后的影响因素。结果61例患者完成随访,其中术后1年达到良好预后的有34例(55.7%)。高CBV组良好预后率明显高于低CBV组(76.9%vs 40%),低HIR组良好预后率明显高于高HIR组(73.9%vs 44.7%)(P<0.05)。CBV指数是术后1年良好预后的保护因素(P=0.046)。结论CBV指数可预测AIS患者EVT远期预后情况,有望为患者EVT提供临床依据。

老年新发癫痫持续状态的病因及预后

目的 探讨老年新发癫痫持续状态(NOSE)患者的病因及预后。方法 以“癫痫”“癫痫持续状态”为关键词,通过电子病历检索四川省人民医院2018年1月至2023年6月住院癫痫持续状态患者。严格按纳入及排除标准筛选老年NOSE患者,据病史、辅助检查,分析病因,用Logistic回归分析预后相关因素。结果 老年NOSE患者共63例,男38例,女25例,平均年龄(72.71±7.45)岁。老年NOSE患者主要已知病因为脑血管疾病(21%),其次为CNS感染(17%)。Logistic回归分析预后因素显示,合并感染(OR=11.67,95%CI:1.391~97.850,P=0.024)、肾功能不全(OR=18.90,95%CI:3.522~101.43,P=0.001)与患者不良预后相关。结论 脑血管疾病是老年NOSE患者首位已知病因。预防感染、改善肾功能可能改善预后。

全蝎醇提物对Li-Pilo癫痫持续状态大鼠海马神经细胞凋亡的影响

目的探讨全蝎醇提物(Ethanol Extracts of Scorpion,EES)对大鼠癫痫持续状态(SE)后海马神经元凋亡的影响。方法建立氯化锂-匹罗卡品癫痫持续状态(Lithium-Pilocarpine induced status epilepticus,Li-Pilo SE)模型。使用TUNEL技术观察正常对照组、Li-Pilo SE模型组、丙戊酸钠组(VPA)和EES低(L)、中(M)、高(H)剂量组大鼠SE后6h、24h、48h、72h和7d海马CA1区和CA3区TUNEL阳性细胞的动态变化,并进行组间比较。结果正常对照组未见TUNEL阳性细胞。造模各组大鼠SE后6h海马可见部分TUNEL阳性细胞,主要分布在CA1、CA3区,其中模型组和EES(L)组72h达高峰,而VPA、EES(M)和EES(H)组高峰提前到SE后48h,以后各组逐渐下降。VPA、EES(M)和EES(H)组SE后各观察时间点TUNEL阳性细胞数较模型组极显著减少(P<0.01),而EES(L)组除个别时间点外,与模型组比较无统计学差异(P>0.05),其中VPA和EES(H)组各时间点TUNEL阳性细胞数减少较EES(M)组(P<0.01,和P<0.05)及EES(L)组(P<0.01,和P<0.05)更显著,EES(M)组各时间点减少又较EES(L)组更显著(P<0.01),而VPA与EES(H)组TUNEL阳性细胞数在各时间点无统计学差异(P>0.05)。结论EES能防止Li-Pilo SE大鼠海马神经元凋亡,并呈明显的量-效关系,高剂量EES抗凋亡作用与VPA相近。

成都市综合医院门诊抑郁和焦虑障碍调查

目的:调查成都市综合医院门诊患者抑郁和焦虑障碍的患病率。方法:对成都市3所综合医院神经内科、消化科、心内科及妇科门诊的1780例就诊者使用医院焦虑抑郁量表(HADS)进行筛查。HADS评分≥8分者使用国际神经精神科简式访谈问卷(MINI5.0.0)进行诊断评定,最后根据美国精神障碍诊断和统计手册第四版(DSM-IV)进行精神科临床诊断。结果:HADS量表评分≥8分的共有845例(47.47%),进入精神科访谈的有618例(73.14%)。抑郁障碍、焦虑障碍、焦虑抑郁共病加权终身患病率分别为24.61%、15.17%、10.11%。结论:成都地区综合医院门诊患者焦虑、抑郁障碍患病率较高,但医生的识别率和诊治率偏低。

腰椎间盘突出症58例神经电生理检查分析

目的探讨电生理检查对腰椎间盘突出症的诊断价值。方法对58例CT诊断为腰椎间盘突出症患者进行肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)和H反射检测。结果患者EMG、MCV、SCV、H反射的异常率分别为91.4%、67.2%、46.6%、70.7%。结论神经电生理检查能早期定位神经根病损的范围,判断程度和预后,有助于腰椎间盘突出症的诊断。

枕神经痛发病的相关因素及其机制分析

目的:总结165例枕神经痛患者发病的临床特点,探讨其发病机制。方法:用预先制订的诊断标准及观察表,对成都5家大型综合性医院神经科门诊枕神经痛患者进行治疗观察及记录,病情判定采用患者自评101点数字评分法(NRS),医生评估采用六点行为疼痛测定法(BRS)。自评和医评在治疗前进行1次,以后每周进行1次,观察治疗3周。结果:符合纳入标准的165例,其中以枕大神经痛占绝大多数(92.7%),男女比为0.6:1,年龄发病高峰40～70岁(58.8%),职业以工、农及文职人员占多数为72.1%,冬春发病为高峰,分别为60.9%和22.4%,无明显诱因者为73.3%,病情1周内缓解者为54.7%,2周内缓解79.5%,其余在三四周内缓解。结论:枕神经特殊的解剖特点与包裹它的结缔组织悬浮网结构是其发病的基础,颈椎病、颈部肌肉慢性劳损及创伤是发病的主要原因,其次是天气寒冷,劳累及职业等因素。

远端复合肌肉动作电位时限在急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊断中的应用

目的探讨远端复合肌肉动作电位时限(distalcompound muscle action potential duration,DCMAPD)在急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuritis,AIDP)诊断中的应用价值。方法选取2013年1月至2018年12月作者医院收治的AIDP患者78例,并选取同期健康人群106名为对照组。比较两组正中神经、尺神经、胫神经及腓神经远端运动潜伏期(distalmotorla-tency,DML)、运动传导速度(motor conduction velocity,MCV)及DCMAPD的差异,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各神经MCV、DML以及DCMAPD诊断AIDP的价值,并分析DCMAPD最佳临界值。结果与对照组比较,AIDP组正中神经、尺神经、胫神经及腓神经DML、DCMAPD明显延长(均P< 0.01),MCV明显减慢(均P< 0.01)。ROC曲线分析结果显示,4条神经的DML、MCV和DCMAPD均具有较好的诊断价值(均AUC>0.7)。正中神经、尺神经、胫神经及腓神经的DCMAPD最佳临界值分别为5.85、6.85、6.65、5.25ms,其对应的敏感度/特异度分别为0.731/0.877、0.641/0.943、0.718/0.858、0.872/0.660。DML、MCV与DCMAPD三者联合可明显提高AIDP诊断的敏感性,达93.59%。结论 DCMAPD对AIDP具有较好的诊断价值,尤其与DML、MCV联合应用时可为 AIDP早期免疫治疗提供更多支持依据。

定量感觉及神经传导速度检测应用于糖尿病周围神经病随访的研究

目的分析定量感觉检查(quantitative sensory testing,QST)及神经传导速度(nerve conduction velocity,NCV)检查在糖尿病周围神经病(diabetes peripheral neuropathy,DPN)患者随访中的意义。方法采用QST测定60例DPN患者四肢冷觉(CS)、温觉(WS)、冷痛觉(CP)、热痛觉(HP)的感觉阈值;用NCV测定上肢正中神经、尺神经,下肢的胫神经、腓神经运动传导速度(MCV)、复合运动神经动作电位(CMAP)、运动末梢潜伏期(DML)和感觉传导速度(SCV)、感觉神经动作电位(SNAP);并随访观察,对治疗前后各QST及NCV值进行比较。结果治疗后QST各感觉阈值、SCV、SNAP明显改善,差异均有统计学意义(P<0.05);MCV、CMAP、DML改善不明显(P>0.05)。结论 QST在DPN随访中更有意义,可作为DPN随访中的常规检查。

远程医疗在癫痫患者管理中应用研究进展

远程医疗作为一种新兴医疗服务模式,特别是在新冠疫情大流行期间,在全球范围内得到了快速推广和广泛应用,在癫痫患者的管理中也发挥着越来越重要的作用。通过回顾远程医疗在癫痫患者中的应用相关文献,发现国内外医务人员通过电话、音视频、手机APP等方式为患者提供远程咨询及诊疗,取得了较好效果。我们认为癫痫慢病管理平台、区域化多中心联合诊疗、癫痫数据库共享、癫痫患者实时监测及在线数据分析是未来有前景的发展方向。也必须意识到,远程医疗仍存在一些不足与局限,未来需要进行持续的技术创新、完善法律法规建设、提升患者教育和参与度等,以确保远程医疗能够在促进医疗服务普及和提高效率的同时,也能够保证医疗质量,保护患者权益。

神经心理学量表评估无创性物理治疗加用多奈哌齐干预治疗失语症恢复期的疗效

目的采用神经心理学量表评估无创性物理治疗加用多奈哌齐干预治疗Wernicke失语症恢复期的疗效。方法将60例Wernicke失语患者按随机数字表法分为三组各20例。前16周,联合治疗组与多奈哌齐组单用多奈哌齐进行干预,安慰剂组只用安慰剂治疗;第16~20周,联合治疗组和安慰剂组均使用低频rTMS进行治疗,多奈哌齐组继续单用药物干预。三组患者每一阶段治疗终点使用北京医院汉语失语症检查法评分。结果第16周,与安慰剂组相比,联合治疗组与多奈哌齐组失语总评分均增加(P<0.05)。第20周,与多奈哌齐组及安慰剂组比较,联合治疗组改善更明显(P<0.05)。结论单独使用多奈哌齐和低频rTMS均可改善脑卒中后Wernicke失语恢复期患者的言语功能,但多奈哌齐联合低频rTMS可达到最佳治疗效果。

腕管综合征279例神经电生理分析

目的探讨电生理检查指标在腕管综合征(CTS)诊断中的应用价值。方法以CTS患者279例为观察组,健康志愿者228例为对照组,行神经电生理检测。结果两组末梢运动潜伏期(DML)、复合肌肉动作电位(CMAP)波幅、前臂段运动传导速度(f MCV)、感觉神经动作电位(SNAP)波幅及腕-食指感觉传导速度(SCV)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);尺神经电生理指标间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CTS的诊断需要结合多项电生理检查指标以减少疾病的漏诊。

首次非诱发性痫性发作后再发风险预测研究进展

首次非诱发性痫性发作后再发风险的预测较困难,导致癫痫的早期诊断存在难度。本文就近年来相关文献进行综述发现脑电图异常如慢波增加、双侧不对称或正常睡眠波消失、癫痫样放电,神经影像学异常如白质软化、胶质增生、脑软化、任何灰质病变、肿块病变、出血、血管病变、海马异常,睡眠时首次痫性发作,癫痫家族史等均可显著增加再发风险,同时发现一些可能的潜在生物标志物如血清催乳素、S100B、白细胞介素-6等对首次非诱发性痫性发作后再发风险的预测具有一定价值,对癫痫的早期诊断有一定帮助。

甲钴胺联合α-硫辛酸治疗糖尿病周围神经病变对神经电生理的影响

目的:目的:探讨甲钴胺联合α-硫辛酸治疗糖尿病周围神经病变对神经电生理的影响。方法:选取糖尿病周围神经病变患者134例,采用随机数字表法分为2组,对照组和观察组,每组67例。对照组采用甲钴胺治疗,观察组采用甲钴胺联合α-硫辛酸治疗,比较2组治疗效果、功能评分、血糖、神经电生理、氧化应激、生活质量。结果:与治疗前比较,2组治疗后TCSS评分、MNSI评分、空腹血糖、餐后2 h血糖、丙二醛、生活质量(睡眠、食欲、精神状态、日常生活、生活兴趣)评分降低,运动神经传导速度(正中神经、腓总神经)、感觉神经传导速度(正中神经、腓总神经)、超氧化物歧化酶增加(P<0.05);与对照组比较,观察组治疗后TCSS评分、MNSI评分、空腹血糖、餐后2 h血糖、丙二醛、生活质量(睡眠、食欲、精神状态、日常生活、生活兴趣)评分降低,运动神经传导速度(正中神经、腓总神经)、感觉神经传导速度(正中神经、腓总神经)、超氧化物歧化酶增高(P<0.05)。观察组总有效率(98.5%)高于对照组(86.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:甲钴胺联合α-硫辛酸治疗糖尿病周围神经病变的疗效显著,可改善神经电生理状况,提高生活质量。

肘管综合征与尺管综合征的神经电生理比较研究

目的：探讨神经电生理在肘管综合征（CUTS）与腕尺管综合征（UTS）诊断及鉴别诊断中的意义。方法：对30例35侧肢体经临床初步诊断为CuTS的患者以及5例UTS患者进行神经肌电图检测及分析。结果：30例35侧肢体的CuTS主要表现为尺神经运动肘段运动传导速度（MCV）减慢及复合肌动作电位（CMAP）波幅下降28例和未引出7条；前臂神经干电位MCV减慢29条和未引出6条；尺神经手背支感觉传导速度（SCV）减慢及感觉神经动作电位（sNAP）波幅下降27条和未引出8条。CuTS尺神经运动肘段、前臂神经干电位、尺神经手背支SCV和SNAP属正常范围，仅见背侧第一骨间肌呈失神经损害及腕一第1骨间肌的运动潜伏期延长。结论：神经肌电图检查是诊断和鉴别诊断CuTS和UTS的可靠手段，从而指导临床进一步的治疗具有重要意义。

肌萎缩侧索硬化症与脊髓型颈椎病的神经电生理鉴别诊断

目的：探讨肌萎缩侧索硬化症（ALS）与脊髓型颈椎病（CSM）的神经电生理鉴别诊断方法。方法：回顾性分析经临床确诊的23例ALS及28例CSM患者的神经电生理表现。结果：在神经电图检查中，ALS组除12例运动神经动作电位降低外，其余各项指标正常；CSM组病例中，既有运动及感觉神经传导速度减慢，也有动作电位降低及末梢潜伏期延长。肌电图（EMG）检查结果显示：ALS组异常率高于CSM组（P〈0．05），且ALS组胸锁乳突肌及胫前肌异常率均显著高于CSM组（P〈0．01），但胫前肌异常的4例CSM均合并有腰椎间盘突出。结论：对于临床拟诊为CSM患者有必要常规加作胸锁乳突肌EMG，这不仅有助于CSM与ALS的鉴别诊断，对于指导两者的治疗及预后判断也具有十分重要的意义。

肌萎缩侧索硬化症患者的临床与神经电生理特点分析

目的：探讨肌萎缩侧索硬化症（ALs）患者的临床特点以及肌电图（EMG）和神经传导检测对ALS的诊断价值。方法：对56例ALS患者回顾性分析其临床特点、神经传导检测及其胸锁乳突肌、下胸段脊旁肌及肢体肌的EMG资料。结果：56例患者均呈广泛神经原性损害，胸锁乳突肌EMG异常率为89％，胸段脊旁肌EMG异常率为77％。两者异常率均低于上、下肢肌EMG的异常率（分别为100％，91％）。结论：早期EMG及神经传导检测有助于ALS的早期确诊，行胸锁乳突肌及下胸段脊旁肌EMG检测对ALs的诊断及鉴别诊断有重要价值。