心肌桥的影像学表现及诊治进展

心肌桥(myocardial bridge,MB)既往被认为是一种常见的良性的先天解剖变异,随着医学研究技术的不断发展,越来越多的研究表明,心肌桥与冠脉痉挛、心肌缺血、心绞痛、心肌梗死、心律失常、甚至猝死等严重临床事件具有相关性。本文旨在回顾心肌桥的相关文献,结合当前影像学检查新技术,对其影像学表现及诊治进展进行综述,以进一步提高对心肌桥的认识。

X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变分析

目的鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷。方法采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析，并通过直接序列分析筛查SEDL基因突变。结果DXS987与DXS8051之间呈现连锁（最大LOD值：3．82；θ=0），致病基因定位于Xp22．2-Xp23．1；序列分析发现SEDL基因第4外显子发生点突变（c．239A〉G），导致在第80位编码氨基酸由组氨酸置换为精氨酸（H80R）。结论SEDL基因与此中国迟发性脊椎骨骺发育不良大家系表型完全连锁，并发现该基因新的致病突变（H80R）。