南充地区儿童地中海贫血基因检测结果分析

目的探讨南充地区儿童地中海贫血基因阳性率及基因类型分布特征,为该地区儿童地贫的诊断提供参考.方法选自2017年1月-2023年12月在南充市中心医院进行α、β-地贫基因检测的1258例儿童为研究对象.采用反向斑点杂交技术和多聚酶链扩增技术(GAP-PCR)进行α、β-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行统计学分析.结果1258例样本中共检出501例阳性患者,地贫基因携带率达39.83%.其中β-地贫267例(53.29%),α-地贫213例(42.51%),αβ复合型地贫21例(4.19%).α-地贫以--^(SEA)/αα(62.91%)和-α^(3.7)/αα(18.78%)基因型为主;β-地贫以CD17(41.57%)、CD41-42(28.46%)和IVS-II-654(19.48%)基因型为主.αβ复合型地贫以-α^(3.7)/αα复合CD41-42(23.81%)、αα^(WS)/αα复合CD41-42(14.29%)、--^(SEA)/αα复合CD17(14.29%)和--^(SEA)/αα复合CD41-42(14.29%)基因型为主.结论南充地区儿童地中海贫血基因携带率较高且类型复杂多样,分布有区域性特点.