三种产前诊断指征下胎儿染色体核型分析

目的总结和分析三种产前诊断指征下的胎儿染色体核型,为合理实施侵袭性产前诊断技术提供参考。方法对531例唐氏筛查高风险孕妇3,10例高龄孕妇3,0例产前彩超检查异常的孕妇实施羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取羊水细胞或脐血细胞培养,采用G显带技术进行胎儿染色体核型分析。结果共检出异常核型27例。唐氏筛查阳性组异常核型15例,检出率2.8%;高龄组异常核型9例,检出率2.9%;彩超异常组异常核型3例,检出率10%。三组染色体异常率均显著高于人群异常率(P<0.01),各组间的检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论唐氏筛查阳性、高龄、孕期彩超检查异常的孕妇均应该接受胎儿染色体检查,避免染色体疾病患儿出生。

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查

目的结合四川省实际情况，探讨孕中期血清标记物二联筛查（AFP＋游离β-hCG）在胎儿染色体异常产前筛查中的临床价值。方法应用时间分辨荧光法检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（游离β-hCG）的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、B超结果等资料，经过风险软件计算后，来筛查胎儿染色体的异常，并以羊水染色体核型分析后的结果来最终诊断。结果筛查的43067名孕妇中，21-三体高风险、18-三体高风险、预产年龄≥35岁及AFPMOM值≤0．4、β-hCGMOM值≤0．3或≥2．5的人次，共计6214例，1735名孕妇接受了羊水细胞染色体检查。共检出染色体异常23例。结论孕中期血清标记物二联筛查对减少四川地区染色体异常患儿的出生，有着重要的现实意义。

早孕小鼠胚胎着床前后子宫内膜microRNAs差异表达

应用microRNAs(miRNAs)芯片筛选早孕小鼠胚胎着床前后子宫内膜差异表达miRNAs,进行实时荧光定量PCR验证,运用靶基因预测数据库预测差异表达miRNAs调控的靶基因,为研究其在早孕小鼠胚胎着床过程中的作用打下基础。miRNAs芯片结果显示:孕6天比孕4天上调miRNAs有17个;下调miRNAs有18个。实时荧光定量PCR结果显示芯片数据可靠。通过miRGen、Targetscan、Pictar等数据库筛查,初步获得差异表达的部分miRNAs多指向与凋亡和抗凋亡相关的靶基因。表明miRNAs可能在胚胎着床前后子宫内膜中起重要的调控作用。

羊膜腔穿刺产前诊断在50对双胎妊娠中的应用

目的研究羊膜腔穿刺术在双胎妊娠产前诊断的临床应用情况。方法对50例双胎妊娠孕妇行羊膜腔穿刺术,取羊水行荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测及核型分析。双绒双羊双胎(DCDA)行多态性微卫星标记位点检测(STR)确定合子性质。结果 50例因不同指征接受羊水穿刺的双胎孕妇,单次穿刺成功率,单绒双羊为100%,双绒双羊为97.4%。经STR分析确定双绒双羊双胎中35对获得两个胎儿的羊水样本,2对仅获得同一胎儿的羊水样本。术后14天均未发生流产。羊水QF-PCR和核型分析结果正常。结论双胎妊娠进行羊膜腔穿刺术是相对安全、可靠的产前诊断方法。合理把握指征,STR位点检测确定合子性质有利于双胎羊膜腔穿刺术更为有效的开展。

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路及其在生殖过程中的作用

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)是磷脂酰肌醇激酶相关激酶家族的一员,有蛋白激酶及信号传导的功能,在细胞的增殖、生长、分化过程中起着中心调控点的作用。近年来,许多研究证实mTOR信号通路具有促进胚胎增殖和胚胎发育的重要作用,激活的mTOR信号通路能调节胚泡滋养层分化、增殖、向外生长和胚泡植入过程;阻断mTOR信号通路,可抑制子宫内膜细胞的凋亡,促进早孕期蜕膜和腺体细胞增殖。

医师如何评估早孕期X光和CT致畸风险的调查

目的:了解妇产科医师对早孕期X光和CT致畸风险的认30%知情况。方法:采用问卷作答的形式,对80名不同年龄和学历的妇产科医师进行调查。结果:认为妊娠4周内接受腹部X光或CT检查后应该终止妊娠的医师人数分别为24人(30%)和20人(25%);认为可以继续妊娠的分别为36人(45%)和52人(65%);无法判断的分别为20人(25%)和8人(10%)。认为妊娠5～9周接受腹部X光或CT检查后应该终止妊娠的医师人数分别为68人(85%)和44人(55%);认为可以继续妊娠的分别为0人和16人(20%);无法判断的分别为12人(15%)和20人(25%)。结论:医师过高评估了诊断性辐射强度对胎儿的危害,过高的风险评估可能增加不必要的人工流产。

克鲁宗综合征伴反复呼吸道感染1例

克鲁宗综合征(CS)是以颅缝早闭、眼球突出、中面部发育不全等为主要特征的一种综合征,是一种罕见疾病,但在180余种颅缝早闭综合征中最常见。CS是由10号染色体长臂2区6带13亚带的成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)编码区突变,引起的家族性和常染色体显性原发性发育异常[1],可在产前通过超声检查或产后特殊面貌被发现。由于CS可能合并气道相对狭窄、呼吸障碍,影响患者预期寿命及生活质量,需咨询科室涉及临床遗传学、整形外科、神经外科、颌面外科和儿科等,但基层医生对该病认知不足。现报道CS伴反复呼吸道感染患儿1例,结合国内外相关文献进行总结分析,以期提高基层医生对CS的认识。

优生咨询门诊咨询内容分类及分析

目的预防出生缺陷从孕前保健做起,本研究调查早孕期非计划妊娠孕妇高危因素暴露情况,进一步强调加强孕前保健的重要性。方法调查2007-2008年度于我院初次就诊的早孕孕妇,对其咨询内容进行分类和统计。结论大多数危害早孕孕妇的高危因素是可以通过孕前宣传教育而避免。为了进一步降低出生缺陷发生率,应避免非计划妊娠。

嵌合型13-三体综合征伴多发畸形新生儿一例

患儿女，生后15min，第2胎第1产。其母30岁，产前彩超提示：胎儿唇部、鼻部回声异常，疑胎儿唇裂伴腭裂，鼻异常待排。于39＋1周孕先兆临产，胎膜早破48h，因骨盆出口狭窄剖宫产。患儿无宫内窘迫，羊水清，无脐带绕颈，出生体重2．8kg，Apgar评分1、5、10min分别为10、10、10分。查体：足月儿，特殊面容：唇腭缺如，鼻腔与口腔完全贯通，左侧耳廓缺如，双手小指关节缺如，呼吸较平稳，面色红润，P130次／分，R48次／分，无明显紫绀及三凹征，双肺听诊呼吸音粗，心音有力，律齐，未扪及杂音，肝脾无肿大，四肢肌张力正常，原始反射正常引出。

早孕期药物使用情况调查与分析

目的了解妊娠早期的药物使用情况,为临床合理咨询提供参考。方法对2008年11月—2010年3月优生咨询门诊有孕早期药物接触史的657名孕妇进行调查。结果孕早期使用最多的西药类型是抗微生物类药物,其次是生殖系统药物。生殖系统药物大多在妊娠4周内使用,其他系统药物多在4周后使用。结论有计划的妊娠是优生优育的关键,如果妊娠期意外使用药物应该咨询专业医师。