SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习

全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作^([1])。约1/3的患者可能只在发热时出现癫痫发作,约2/3的患者无论有无发热,均出现各种形式的癫痫发作,包括局灶或全面性发作^([1])。

氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症一例并文献复习

目的分析1例氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)患儿临床资料及基因检测结果,总结国内外报道儿童病例的相关特点。方法回顾性分析四川省妇幼保健院收治的1例CPS1D患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果。以"氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症"和"carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency"为检索词,分别检索中国知识资源总库、万方数据库和PubMed数据库,检索建库以来至2022年6月发表的文献,并进行文献资料总结。结果先证者表现为吐奶、呼吸窘迫、抽搐、意识障碍,血氨升高。基因检测:CPS1基因c.2424delT(p.F809Sfs*12)(未报道)和c.1145C>T(p.P382L)(已报道)复合杂合突变,确诊CPS1D。数据库检索获得符合纳入标准的文献14篇,共报道31例CPS1D患者,临床表现多样,缺乏特异性。共统计57个CPS1基因突变,错义突变最常见(69.8%)。新生儿发病23例,病死率73.9%,基因型、血氨水平对病死率的影响不显著(P>0.05)。结论本研究扩大了CPS1基因突变谱;CPS1D发病率低,临床症状不典型,病死率高,容易延误诊断;提高对CPS1D的认识,有助于早期诊断和干预。

成都农村学校留守儿童两周患病未就诊原因及影响因素调查分析

目的分析成都农村学校留守儿童两周患病未就诊原因及影响因素,为制定有效的干预措施提供依据。方法随机抽取2015年1-12月成都市6个镇的468名农村学校留守儿童及其监护人。通过问卷调查的方式收集留守儿童与监护人的一般情况及两周患病率、两周患病未就诊率。结果此次调查留守儿童自报两周内患过病150人,两周患病率为32.05%,其中未就诊19人,两周患病未就诊率为12.67%。不同性别、是否独生子女、监护人不同性别、年龄和文化程度、医疗费用不同支付方式、不同家庭月收入的成都农村学校留守儿童两周患病未就诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,留守女童(OR=1.408,95%CI:1.260~1.73),监护人年龄60岁及以上(OR=1.533,95%CI:1.396~1.837)为成都农村学校留守儿童两周患病未就诊的独立危险因素,独生子女(OR=0.502,95%CI:0.220~0.813),女性监护人(OR=0.644,95%CI:0.302~0.785),监护人小学以上文化程度(OR=0.675,95%CI:0.309~0.858),家庭月收入≥3000元(OR=0.607,95%CI:0.330~0.891)为成都农村学校留守儿童两周患病未就诊的独立保护因素(P<0.05)。结论成都农村学校留守儿童患病两周未就诊率整体处于较低水平,主要受留守儿童性别、是否独生子女、监护人性别、监护人年龄、监护人文化程度、家庭月收入的影响。应加强对留守儿童及其监护人的健康教育。