SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习

全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作^([1])。约1/3的患者可能只在发热时出现癫痫发作,约2/3的患者无论有无发热,均出现各种形式的癫痫发作,包括局灶或全面性发作^([1])。