家族性进行性肌营养不良症面肩肱型四例报告

女,16岁,同胞兄妹四人,先后患病。开始走路后发现双肩胛骨翘起,双手不能平举及上举,如一手上举或平举需用力一甩或另一支手扶助往上一抬方能上举或平举。一胞妹两个胞弟均有不同程度上述表现(图1)。体检,发育正常,营养欠佳,瘦长体型,反应灵敏,心肺正常。身高135厘米,体重25公斤。双侧肩胛骨在向前向外展45°～50°时表现为翼状肩,不能强迫病儿平举上肢,肩胛胸壁关节(肩胛胸壁与胸壁之间不是一个真正的关节,而是一个活动性连接)的位置改变显著。肩胛带、胸壁诸肌萎缩,口轮匝肌、眼轮匝肌、上臂各肌。