产前诊断t(8;10)(q11;q26)嵌合易位1例

患者,26岁,孕2产1,因第一个孩子语言发育迟缓,此孕21周要求产前诊断。经羊水细胞培养及染色体制备分析发现核型为:46,XX/46,XX,t(8;10)(q11;q26)(见封三图⑤)。分析计数26个细胞,其中异常为10个,异常发生率为40％。流产胎儿观察:表测与核型一致,外观无畸形,符合妊娠月份大小。此核型经有关专家鉴定为世界首报核型。 追踪:无流产史,父母及第一个孩子外周血染色体均正常,否认遗传病家族史,无近亲婚配。

47,XYY合并外生殖器畸形1例

47,XYY的个体除身材高大以外,其它体征和行为与正常男性区别不大,往往混入正常人中而不被发现。其发病率占出生男婴的1.1/1000。1961年由Sandberg等发现以后,有此病案报告数例,但47,XYY同时合并外生殖器畸形属少见,我站在病残儿检查中发现一例,现报告如下。