中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶及单胺氧化酶B基因的多态性分析

目的研究中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶（eatechol-O-methyltransferase，COMT）及单胺氧化酶B（monoamineoxidaseB，MAOB）基因的多态性分布。方法研究对象为由中国帕金森病研究协作组收集的来自全国共29个研究中心的1408例帕金森病患者。抽取静脉血提取基因组DNA，应用DNA自动测序仪，采用Sanger双脱氧链终止法检测COMT和MAOB的基因型。结果COMTrs4680AA、AG、GG基因型的频率分别为8．9％、42．0％、49．1％；COMTrs4818CC、CG、GG基因型的频率分别为42．5％、45．6％、11．9％；MAOBrs1799836A／AA、AG、G／GG基因型的频率分别为74，4％、14．1％、11．5％；COMTrs4680和MAOBrs1799836基因型同时为高活性的比例为36．86％。结论中国帕金森病患者COMT及MAOB基因多态性分布特点具有其独特特征，可能与帕金森病患者药物疗效差异存在一定的相关性。