四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1与rs9277534等位基因频率及其连锁关系的分析

目的探讨四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1和rs9277534等位基因分布及其之间的连锁关系。方法从四川骨髓库中随机选取200例无血缘关系的四川汉族志愿者标本,采用PCR-SBT方法对其HLA-DPB1等位基因分型,Taq Man探针法对其rs9277534等位基因分型并通过测序验证结果。利用Arlequin 3.1软件计算HLA-DPB1与rs9277534之间的连锁不平衡参数。结果本组四川骨髓库汉族人群中的DPB1等位基因：以DPB1＊05∶01∶01G频率为最高：0.412 5（165/400）;rs9277534等位基因：A和G的频率分别为0.4（160/400）和0.6（240/400）,AA、GG、AG基因型频率分别为0.165（33/200）、0.375（75/200）和0.46（92/200）。有10种HLA-DPB1等位基因型与rs9277534等位基因A、G之间存在连锁不平衡,DPB1＊04∶02∶01G、DPB1＊02∶01∶02G、DPB1＊02∶02∶01G和DPB1＊17∶01∶01G与rs9277534A完全连锁,DPB1＊05∶01∶01G、DPB1＊03∶01∶01G、DPB1＊13∶01∶01G、DPB1＊14∶01∶01G和DPB1＊21∶01与rs9277534G完全连锁。DPB1＊04∶01∶01G与rs9277534A等位基因之间呈高度连锁不平衡（｜D＇｜=0.95,P〈0.01）。结论四川骨髓库汉族人群的HLA-DPB1部分等位基因与rs9277534A/G等位基因连锁,对临床选择造血干细胞移植供者有参考价值。

PCR-SSP基因分型技术检出HLA-B新等位基因B＊5516一例

目的 识别确认中国人群的HLA新等位基因。方法 使用PCR SSP以及以测序为基础的分型技术 ,分析HLA新等位基因和B 5 5 0 2基因顺序的差异及血清学方法分析特异性。结果 在四川成都骨髓供者中检测出一例新的HLA B等位基因。该基因和B 5 5 0 2基因顺序的差异 ,只是在外显子 2区域中 97C >A一个碱基取代 ,导致相应的密码子 33由酪氨酸变为组氨酸。血清学分析表明B 5 5 16与B2 2特异性相关。并由此建立起PCR SSP方法鉴定B 5 5 16基因。结论 四川成都骨髓库中检出的HLA B等位基因是HLA新等位基因 ,2 0 0 3年 8月已被世界卫生组织 (WHO)命名为HLA B 5 5 16。在大约 14 0 0例随机骨髓供者中 ,未发现其他带有B 5 5 16基因的个体。

云南壮族、苗族、纳西族人群HNA-3基因多态性分布

目的了解云南地区献血者中少数民族人群的人类中性粒细胞抗原-3（HNA-3）的分布频率。方法从2012年1月—2014年1月在昆明血液中心献血的云南本地无血缘关系的健康献血者外周血标本中,筛选出壮族196（人）份、苗族209（人）份和纳西族187（人）份,采用血液基因组DNA提取试剂盒提取其DNA,以PCR-SBT方法对其HNA-3作基因分型,利用SPSS 20.0统计学软件分析3个民族的HNA-3等位基因分布频率。结果本组云南壮族、苗族和纳西族献血人群的HNA-3a/a基因型频率分别为0.59（115/196）、0.48（101/209）和0.45（85/187）,HNA-3a/b分别为0.35（69/196）、0.43（90/209）和0.46（86/187）,HNA-3b/b分别为0.06（12/196）、0.09（18/209）和0.09（16/187）,HNA-3a分别为0.76（298/392）、0.66（276/418）和0.68（254/374）,HNA-3b分别为0.24（94/392）、0.34（142/418）和0.32（120/374）;云南壮族HNA-3b/b基因型频率明显低于云南苗族和纳西族人群（P〈0.05）。结论本组云南3个目标民族人群中HNA-3等位基因频率的分布存在多态性;云南本地苗族和纳西族人产生抗-HNA-3a的风险可能要高于壮族人。