产前胎儿染色体异常筛查中无创产前基因检测的临床价值分析

目的分析无创产前基因检测(NIPT)在染色体筛查中的应用价值。方法回顾性收集2016年1月至2019年12月在我院进行产检的孕妇10343例,根据孕周、NIPT申请理由进行分组,并对入选孕妇进行随访,直至胎儿出生后1个月。分析不同孕期、不同申请理由中NIPT检出情况,并对比羊膜腔穿刺核型分析检查与NIPT结果。结果本组10343例孕妇中,NIPT提示136例(1.31%)胎儿染色体异常。其中孕早期、中期、晚期NIPT分别检出33、70、33例异常,检出率分别为1.57%、1.27%、1.22%;高龄、血清学筛查异常、B超软指标异常、主动申请组NIPT分别有49、41、17、19例异常,检出率分别为1.36%、1.39%、1.27%、0.78%;136例NIPT异常中,4例拒绝产前诊断确诊,132例行羊膜腔穿刺染色体检查,检出88例染色体非整倍体异常。其中NIPT检查阳性T21、T13、T18、性染色体异常、染色体微缺失微重复分别为29、5、13、80、5例,阳性预测值分别为:86.21%、20.00%、76.92%、58.75%、100.00%。结论产前胎儿染色体异常筛查中NIPT作为无创检查,对T21、T18、T13异常情况筛查效能佳,可作为产前筛查的重要手段,但对是否可作为染色体微缺失微重复辅助检查的手段有待进一步研究。

孕中期血性羊水细胞改良培养法质量分析

目的:探索孕中期血性羊水细胞高效的培养方法。方法:采用普通培养瓶法对46例血性羊水细胞进行培养,并对培养情况进行质量分析。结果:46例血性羊水中45例一次培养成功,1例严重新鲜血性羊水培养失败,培养成功率为97.8%。结论:提高羊水细胞培养成功率,优化血性羊水的培养及收获条件,能够为临床提供准确的产前诊断报告,对指导优生优育、预防出生缺陷具有重要意义。

233对夫妇外周血染色体核型与临床生育异常的相关性分析

目的:探讨染色体异常与临床生育异常相关性,为临床生育异常的遗传学机制提供相关依据。方法:采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果:对233对育龄夫妇466例染色体结果进行分析发现异常核型56例,异常检出率12.02%。倒位4例,占异常总数7.14%;平衡易位13例,占异常总数23.21%;性染色体异常4例,占异常总数7.14%;染色体多态性35例,占异常总数62.50%。结论:染色体异常是导致生育异常的重要因素之一,对生育异常夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析是非常必要的,有利于减少先天出生缺陷患儿数量,提高人口素质,加强优生优育工作。