孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA与高危产前诊断指征相关性分析

目的分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性。方法研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断指征、cffDNA检测结果,分析不同高危产前诊断指征的孕中期高危孕妇外周血cffDNA筛查结果,以染色体核型检查结果为对照,分析孕中期高危孕妇外周血中cffDNA的筛查价值。结果3176例孕中期高危孕妇的产前诊断指征分别为高龄(年龄≥35岁)33.63%(1068/3176)、血清学筛查临界风险31.30%(994/3176)、血清学筛查高风险18.29%(581/3176)、不良孕产史2.90%(92/3176)、B超软指标异常2.39%(76/3176)、B超提示胎儿结构异常0.22%(7/3176)、其他11.30%(359/3176)。cffDNA检查结果显示57(1.79%)例孕妇外周血cffDNA检查结果为高风险,以B超提示胎儿结构异常的孕妇外周血cffDNA检测高风险相对比例最高,为28.57%,血清学筛查高风险(2.75%)、不良孕产史(2.17%)、高龄(1.97%)、血清学筛查临界风险(1.21%)、其他(1.12%)。57例孕妇外周血cffDNA高风险患者中,56.14%的孕妇染色体核型分析染色体核型异常,cffDNA高风险预测21三体的准确率最高(82.60%)。结论孕中期高危孕妇外周血中cffDNA与高危产前诊断指征存在一定关系,孕中期开展外周血cffDNA筛查期较高的灵敏度、特异度,具有无创、准确率高的特点,尤其是对T21的筛查具有较高的准确度。