四川地区地中海贫血基因型分析

目的 调查分析四川地区地中海贫血致病基因分布特征及区域分布特点.方法 运用跨越断裂点 PCR技术及PCR-反向斑点杂交技术检测中国人常见的3种α地贫基因缺失类型及17种β地贫基因突变类型,并对2015年2—7月间送检四川金域医学检验中心有限公司的5245例地中海贫血基因检测样本结果进行回顾统计分析.结果 5245例样本共检出1741例地中海贫血患者.其中,α地贫有779例,占44.74% （779/1741）;β地贫有922例,占52.96% （922/1741）;α地贫复合β地贫33例;另有7例怀疑为少见类型地贫患者.川北地区阳性检出率最高,达46.93%;其次为川南地区,阳性检出率为33.70%;川西地区为31.10%;川东地区最低,为24.13%.结论 四川地区地贫基因分布存在一定地域特征.β地贫患者较α地贫患者多见,α地贫主要基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα;β地贫主要基因型为CD17（A→ T）/N、CD41-42（-TCTT）/N;正是因为有这样的基因型分布特征,导致-α3.7/--SEA基因型HbH病及CD17（A→T）/CD17（A→T）纯合子及CD41-42（-TCTT）/CD41-42（-TCTT）纯合子类型中间型及重型地贫较常见.