脆性X综合征分子病理及治疗研究进展

脆性X综合征（FXS）是一种常见的遗传性智力低下综合征，其发病率仅次于唐氏综合征，呈X连锁遗传。FXS的发病率男性为1／4000，女性为1／6000。99％以上的FXS患者，其发病的分子遗传学基础是FXS智力低下基因1（FMR1）动态突变，使其编码的脆性X蛋白（FMRP）表达减少或者缺失。本文拟探讨FXS的分子遗传学发病机理和治疗新进展。