中国汉人iWlson病基因Arg919lyG点突变与中医证候相关性研究

目的:探讨中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候的相关性。方法:收集先证者临床资料,应用聚合酶链式反应(PCR)方法、高效液相色谱技术等检测Wilson病ATP7B基因第12外显子突变。结果:在全部203例患者中,32例存在第12外显子Arg919Gly杂合错义突变,6例存在Arg919Gly纯合突变,165例未检出突变。WD患者Arg919Gly点突变检出率为17.7%(38/203),基因突变频率为10.8%(38/406)。38例Arg919Gly点突变患者中,涉及脑损害者28例(77.8%),其发病年龄延迟并与神经症状关系密切,与阴虚风动、气血两虚证有一定相关性,经统计学处理有显著差异。结论:WD基因外显子12是ATP7B基因的第二突变热区。中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医阴虚风动、气血两虚证密切相关。

基于DHPLC技术的Wilson病基因诊断

目的建立并应用高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病(WD)ATP7B基因第8外显子突变。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPLC检测分析,根据色谱峰型不同确定测序样品,经测序后确定突变类型。结果203例先证者中WD基因外显子8基因突变阳性检出率为55.2%,Arg778Leu纯合突变22例,杂合突变90例,基因突变频率为33.0%。共发现3种错义突变、1种移码插入突变和1种多态性位点(C2310G),且多态位点C2310G与Arg778Leu突变完全连锁。其中76例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变,22例为Arg778Leu纯合错义突变,10例为Arg778Gln杂合错义突变,2例Tyr713Silent错义突变(C2139G),2例为杂合2304C插入突变。结论WD基因外显子8是ATP7B基因的第一突变热区。DHPLC技术是一种高效、灵敏、快速简便的基因突变检测方法。可用于WD的临床基因诊断。