儿童孤独症谱系障碍的药物治疗现状与研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是以社交障碍和受限的重复刻板行为为基本特征的神经发育障碍。ASD发病机制尚不明确,目前没有公认的药物可用于改善ASD核心症状。药物治疗主要针对其情绪问题和不当行为,以利培酮、阿立哌唑为代表的非典型二代抗精神病药是处理ASD儿童情绪行为问题的常用药物。注意缺陷多动障碍、癫痫、胃肠道症状与睡眠障碍等共患病在ASD儿童中常见,哌甲酯、托莫西汀是治疗ASD共患注意缺陷多动障碍的首选药物。目前仍有一些药物尚未广泛应用于临床,需要有更多循证医学证据支持。

脆性X综合征的早期筛查与识别研究进展

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致智力障碍和孤独症谱系障碍较常见的单基因疾病之一,其表型复杂、临床异质性大,以致早期诊断较为困难。潜在的FXS患者数量较大,存在诊断不足甚至误诊的问题。该文从基于人群的筛查和基于个体临床表型的识别两个维度,对当前FXS的筛查和早期识别方法、模式进行总结,为临床实践和规模化筛查提供支持,为疾病的管理提供参考。以基因工程、人工智能为代表的新技术,或可为FXS筛查和早期识别提供新的机会。