我国儿童胚胎性恶性实体肿瘤的研究和治疗进展

儿童实体肿瘤与成人肿瘤相比有明显区别。从组织学上看,有相当一部分为胚胎性组织来源的肿瘤,常见有神经母细胞瘤（neuroblastoma,NB）、肾母细胞瘤（Wilms瘤）、肝母细胞瘤（hepatocastoma,HB）以及畸胎瘤（teratoma）等。因此一般认为儿童肿瘤的发生与胚胎发育异常密切相关,属胚胎发育性实体瘤范畴。由于其对化疗、放疗和诱导分化治疗的敏感性较好,因此部分儿童肿瘤的治疗效果远高于成人肿瘤。

儿童外耳道炎与化脓性中耳炎病原菌比较及药敏分析研究

目的探讨儿童化脓性中耳炎及外耳道炎的主要致病菌及药物敏感性。方法回顾性分析2018年6月至2019年3月复旦大学附属儿科医院门诊收治的86例化脓性中耳炎或外耳道炎患儿的病例资料。所有病例经细菌培养和药敏试验,进行病原微生物分离率的排序,检测致病菌的药物敏感度。结果 86例耳脓液标本中培养出病原菌的有65例(75.6%),其中有1例耳脓液标本检测出2株病原菌。检出的66株致病菌中,最多的为革兰阳性菌(69.7%),包括金黄色葡萄球菌、化脓性链球菌及肺炎链球菌等;其次为革兰阴性菌(16.7%),包括铜绿假单胞菌、卡他布兰汉菌及流感嗜血杆菌;真菌占13.6%,主要为近平滑假丝酵母菌、白色念珠菌等。对主要病原菌进行药敏试验结果发现,金黄色葡萄球菌对万古霉素、庆大霉素、利福平、头孢曲松等均有较低的耐药性,而对青霉素、红霉素、克林霉素等的耐药性较高。铜绿假单胞杆菌对丁胺卡那、环丙沙星、美洛培南、头孢他啶等均敏感。结论复旦大学附属儿科医院收治的儿童急性化脓性中耳炎主要致病菌为金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌及铜绿假单胞杆菌,外耳道炎的真菌感染比例明显增高。临床医生应对耳部炎性疾病行分泌物培养及药物敏感试验,以便根据药敏结果合理使用抗生素。

中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020版)

1型糖尿病(T1DM)是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,我国儿童T1DM发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大,患儿平均预期寿命减少约12年。我国儿童T1DM血糖控制达标率远低于西方国家,亟待系统化、规范化诊疗知识的普及。为进一步规范中国儿童T1DM的分型诊断、胰岛素治疗、血糖监测、急慢性并发症以及合并症的评估及治疗,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中华儿科杂志编辑委员会专家讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,结合我国儿童T1DM的流行现状、临床研究成果,特制订本共识。

儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之四——儿童风湿病合并巨噬细胞活化综合征诊治指南解读

巨噬细胞活化综合征(MAS)是一种继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症,是儿童风湿性疾病常见的致命并发症。MAS最常见的原发病是全身型幼年特发性关节炎(SJIA),约10%的SJIA可并发MAS。早期诊断和快速启动免疫抑制是有效治疗MAS的关键。随着对MAS病理生理学的深入理解和新疗法的出现,广泛的免疫抑制治疗方法正在被"靶向抗细胞因子疗法"所取代。随着对儿童风湿性疾病中MAS早期识别意识的提高,结合有效、毒性较小的细胞因子"靶向治疗"的使用,应该可以降低这类致死性较高疾病的病死率。

关注中国儿童1型糖尿病 推动标准化诊断与治疗

推荐理由:近年来,我国儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大。我国儿童T1DM血糖控制达标率远低于西方国家,亟待系统化、规范化诊疗知识的普及。基于此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中华儿科杂志编辑委员会专家共同商讨,参考国内外的最新研究进展和共识指南,结合我国儿童T1DM的流行现状、临床研究成果,制订了《中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020版)》,并发表于2020年6月出版的《中华儿科杂志》。该共识分为糖尿病诊断、T1DM胰岛素治疗、血糖监测、急慢性并发症以及合并症的评估及治疗等多个方面。

肠折叠术在新生儿高位空肠闭锁手术中的应用初探

目的探讨肠折叠术在新生儿高位空肠闭锁手术中的应用疗效。方法回顾性分析2013年1月至2016年12月复旦大学附属儿科医院收治的新生儿高位空肠闭锁(屈氏韧带下30 cm以内)43例的临床资料。根据术中有无近端肠管折叠将患儿分为近端肠管折叠组(折叠组,18例)和无折叠组(对照组,25例),比较两组患儿胎龄、出生体重、伴发疾病、手术年龄和时间、静脉营养持续时间、肠功能恢复时间(术后经口喂养时间、经口喂养达40 ml/3 h时间)、术后住院时间、生长发育、有无再手术及并发症等方面的差异。结果43例高位空肠闭锁患儿均行手术治疗。两组患儿在出生胎龄和体重、伴发疾病、手术年龄和时间上差异无统计学意义。折叠组全静脉营养持续时间、术后经口喂养时间和经口喂养达40 ml/3 h的时间分别为(9.2±2.7) d、(9.4±3.1) d和(14.6±2.3) d,均较对照组(14.3±2.4) d、(13.5±2.6) d和(17.6±2.8) d短,组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。折叠组住院时间为(15.3±3.1) d,较对照组(18.5±3.6) d短,组间比较,差异亦有统计学意义(P<0.05)。折叠组术后一年内有2例因肠梗阻再次入院,1例保守治疗成功,另1例再手术探查发现系NEC后肠狭窄致肠梗阻。对照组术后一年内有5例再次手术,其中术后吻合口狭窄梗阻3例,粘连性肠梗阻2例。术后平均随访时间为2.8年(6个月至4年6个月),两组生长发育指标比较差异无统计学意义。结论新生儿高位空肠闭锁手术时在肠吻合成形基础上加行肠折叠术,创伤小,有助于促进肠功能恢复,并发症少,可以作为近端扩张肠管处理的一种有效方式。

日本《川崎病诊断指南第6次修订版》要点解读

川崎病(KD)是儿童时期一种急性全身非特异性血管炎,未经治疗的KD患儿约有25%发生冠状动脉瘤或扩张,可导致缺血性心脏病或猝死,已成为发达地区儿童获得性心脏病最常见的病因。由于KD的诊断主要依赖于临床特征,因此,KD的及早诊断,尤其是不完全性KD,仍面临挑战。该文结合国内临床实践情况,对日本循环学会科学委员会修订发表的《川崎病诊断指南第6次修订版》要点问题给予解读,并与2017年美国心脏病学会(AHA)颁布的KD诊断的科学声明进行对比,希望对提高国内KD诊断水平有所帮助。

产前超声诊断胎儿腹腔实性占位的生后转归及预后

目的探讨产前超声诊断胎儿腹腔实性占位的生后转归及预后。方法回顾性纳入2015年3月至2021年3月在复旦大学附属儿科医院新生儿外科收治的30例产前超声诊断为胎儿腹腔实性占位病例,分析这些病例的产前超声表现、生后治疗、转归及预后情况。结果30例患儿中,男18例,女12例,首次产前超声发现腹腔实性占位中位孕周为36周(28~39周)。生后确诊为肝脏来源16例(肝血管瘤14例、肝母细胞瘤2例),腹膜后来源13例(神经母细胞瘤6例、畸胎瘤4例、肾上腺血肿1例、肾上腺皮质腺瘤1例、肾毛细血管增生症1例),胃肠道来源畸胎瘤1例。产前超声诊断腹腔实性占位起源部位的准确率为73%(22/30),其中肝脏及肝外来源诊断准确率分别为13/16和9/14;良性肿瘤占73%(22/30),恶性肿瘤(肝母细胞瘤2例和神经母细胞瘤6例)占27%(8/30)。15例良性肿瘤患儿(肝血管瘤及肾上腺血肿)生后密切随访或药物治疗,其中13例明显缩小或消退,另2例肝血管瘤稳定;14例患儿(神经母细胞瘤6例、肝母细胞瘤1例、畸胎瘤5例、肾上腺皮质腺瘤1例和肾毛细血管增生症1例)经手术治疗或术后联合化疗预后良好;1例肝母细胞瘤患儿新生儿期家属即放弃治疗后死亡。总体存活率为97%(29/30),中位随访时间24个月(4~60个月)。结论对于胎儿腹腔实性占位起源部位,产前超声具有较高准确率,生后密切随诊及时处理,转归及预后良好。

人呼吸道合胞病毒感染监测与防控专家共识(2023年)

人呼吸道合胞病毒(Human respiratory syncytial virus,HRSV)是全球引起5岁以下儿童、老年人及免疫功能低下人群急性下呼吸道感染的重要病原体,可在高危人群聚集场所,如医院、产后母婴康复机构(月子中心)、养老院等引起聚集性/暴发疫情。HRSV感染导致5岁以下儿童和≥65岁老年人疾病负担较重。HRSV感染无特异性抗病毒治疗药物,HRSV疫苗和预防性单克隆抗体已在国外获批使用,但在国内还没有批准上市。建立HRSV感染监测系统并持续开展监测,对明确流行特征与趋势、评估疾病负担、制订免疫策略,以及评价防控效果至关重要。至今,世界卫生组织未建立全球统一的HRSV感染监测体系,我国也缺乏覆盖全面、功能完备的HRSV感染监测网络。为此,浙江省疾病预防控制中心、国家儿童医学中心(上海)复旦大学附属儿科医院和国家传染病医学中心复旦大学附属华山医院等机构组织了感染病和公共卫生领域的专家,讨论形成了以医院为基础的HRSV感染哨点监测、聚集性疫情监测、病原监测方案,并在监测系统构建、监测内容与方法,包括监测目标、病例定义、监测医院与哨点选择、监测对象、聚集性疫情监测场所、采样时机与标本种类、检测方法、测序与分型,以及监测结果报告与分析、感染预防控制等方面达成共识。专家组建议依托现有全国流感监测网络进一步拓展建立HRSV感染监测系统,并在中国疾病预防控制传染病监测信息系统增加HRSV病例报告与管理。本共识将为加快建设我国统一、规范的HRSV感染监测系统,进一步提高我国HRSV感染监测防控水平,并为今后制订人群HRSV抗体与疫苗免疫策略提供科学依据。

联体儿分离术手术方式改进与预后

目的分析联体儿分离术相关临床资料,比较分离术方法差异,总结预后,探讨联体儿分离术治疗策略。方法收集2002年11月至2017年11月诊治的8对对称性联体儿的临床资料,回顾性分析其联体类型、手术时间、分离方法、术后并发症及预后,总结不同皮瓣分离治疗对联体儿预后的影响。8对联体儿中,女婴5对,男婴3对;胸腹联体6对,臀部联体1对,坐骨联体1对。结果3对在联体分离同时行肠造瘘;1对肠造瘘同时行膀胱造瘘术;2对联体分离同时1例患儿因心脏疾病行体外循环。7对(14例)患儿长期存活;1对联体儿分离术后一患儿术后1个月内死亡,另一患儿分离术后半年因其他原因死亡。4对术前采用3D打印技术评估相连脏器性质、范围与关系,且通过对偶皮瓣设计修复分离后皮肤缺损,取得良好术后恢复。结论联体儿分离术后的总体存活率较高,3D打印技术能对联体儿分离手术前进行系统评估及手术模拟,采用对偶皮瓣的方法有助于解决联体儿分离后皮肤缺损问题,同时可美化伤口,提高生存质量。

先天性肛门直肠畸形中DNA甲基化修饰Shh/Bmp4通路调控胎鼠肠管神经系统发育的实验研究

目的 研究Shh/Bmp4信号通路基因甲基化修饰对肛门直肠畸形(anorectal malforma-tion,ARM)胎鼠末端直肠神经系统(enteric nervous system,ENS)发育的影响.方法 SD孕鼠15只,按照数字表法随机分成模型组(ET U)、干预组(ET U+5-azaC)与正常组(NC).孕10 d,ET U组和ET U+5-azaC组均经胃管注入乙烯硫脲,ET U+5-azaC组同时腹腔注射5-azaC(3 mg/kg).孕20 d,剖宫取子鼠.观察ARM发生率,用PCR、免疫组化和Western blot等方法检测子鼠末端直肠组织中DNA甲基转移酶(DNM T1、DNM T3a、DNM T3b)含量及活性、Shh基因启动子区甲基化状态及Shh/Bmp4信号通路关键组分的表达水平.结果 ①ETU组和ETU+5-azaC组的ARM发生率分别为98.3% 、64.9%,两组之间差异有统计学意义(P<0.0001);②ET U组和ET U+5-azaC组末端直肠组织中DNMT1、DNMT3a、DNMT3b的表达水平较对照组均明显升高(P<0.01);ETU组DNMT1、DNMT3a的表达水平较ETU+5-azaC组明显升高(P<0.01),而两组DNMT3b表达水平未发现明显差异;③ET U组末端直肠组织中Shh启动子区甲基化水平明显高于ET U+5-azaC组和对照组(P<0.05),ETU+5-azaC组亦较对照组明显升高(P=0.05);④ETU组和ETU+5-azaC组末端直肠组织中Shh和Bmp4表达水平较对照组均明显降低(P<0.0001),同时ETU组较ETU+5-azaC组间相比Shh和Bmp4表达水平亦降低(P<0.05);⑤ETU组直肠组织中S100标记的黏膜下层、肌间神经丛明显较正常组表达减少(P<0.0001),ETU+5-azaC组与ETU组相比差异有统计学意义(P<0.0001);ETU组和ETU+5-azaC组直肠中c-kit标记的cajal间质细胞和NSE标记的神经节细胞未见明显表达.结论 ARM大鼠模型直肠末端组织甲基化状态可通过干预发生变化,Shh基因低甲基化可促使Shh/Bmp4通路关键组分表达上调,S-100标记的神经丛数量明显增多,可能介导直肠ENS的发育.

从内分泌激素角度审视身材矮小的评估

身材矮小以及身高生长不足问题越来越被社会、家长及广大儿科医师关注,改善身高的需求也越来越多,其最大的挑战是如何正确选择适宜的方法以鉴别正常变异与异常生长,明确矮小原因选择正确的干预手段。该文从内分泌激素角度对身材矮小问题进行了介绍。

新生儿常见多发畸形的遗传特征

新生儿多发畸形(MCAs)是指新生儿出生时即有2个或以上的形态结构畸形。常见MCAs表现为面容异常、先天性心脏病及其他器官畸形等。染色体异常、单个基因突变、拷贝数变异是常见的导致MCAs遗传性病因。文章将从这3方面来阐述常见MCAs综合征的遗传表型特征,以期为MCAs的早期临床识别与诊治提供帮助。

非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病5例并国内文献复习

目的探讨国内非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病(PLAN)临床表型和PLA2G6基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2019年5月复旦大学附属儿科医院确诊PLAN患儿的临床资料,并以"PLA2G6"和"脑组织铁沉积神经变性病"为检索词在"中国知网、万方、维普、Pubmed"数据库检索2006年1月至2020年3月我国学者报道PLAN病例的文献,总结分析国内PLAN表型和基因型特点。结果 5例患儿均为婴儿神经轴索营养不良(INAD),发病年龄中位数18月龄,首发症状中4例为发育倒退,1例为步态不稳,1例合并癫痫,表现为痉挛和局灶性发作。神经系统查体中除1例肌力正常外,4例肌力为1~4级,1例病理征阳性,4例深反射活跃,1例深反射亢进。头颅磁共振成像(MRI)检查中3例小脑萎缩。3例行肌电图均提示神经源性损害改变。4例进行随访,现存肌力0~3级,3例完全丧失语言能力。本组5例均具有PLA2G6复合杂合变异,共有10种不同变异,错义变异(50%),7种未在人类基因突变数据库(HGMD)中报道。文献复习:14年间共检索到12篇文献,报道43例PLAN,其中36例(83.7%)为INAD,3例(7.0%)为不典型INAD,4例(9.3%)为PLA2G6相关性肌张力障碍-帕金森综合征(PLAN-DP)。6例(14.0%)合并癫痫,5例癫痫发作类型为局灶性发作或全面性强直。10例临床诊断INAD,33例经分子遗传学明确诊断。43例共检测到PLA2G6基因49种变异类型,其中错义变异27种(55.1%)。结论 INAD是PLAN最常见的临床表型,同时存在周围神经和中枢神经损害,且病情进展迅速是其主要特点。PLA2G6以错义变异为主,未发现热点变异位点,目前尚无有效治疗方法。