新生儿常见多发畸形的遗传特征

新生儿多发畸形(MCAs)是指新生儿出生时即有2个或以上的形态结构畸形。常见MCAs表现为面容异常、先天性心脏病及其他器官畸形等。染色体异常、单个基因突变、拷贝数变异是常见的导致MCAs遗传性病因。文章将从这3方面来阐述常见MCAs综合征的遗传表型特征,以期为MCAs的早期临床识别与诊治提供帮助。