儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤7例临床病理和分子遗传学特征

目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma, EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征。方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 患儿年龄6个月~12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影。肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见。免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3%~40%。4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合。7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗)。随访1~60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存。结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断。

电镜超薄切片染色装置及方法的应用

透射电子显微镜(简称电镜)在大型三级医院的部分病理诊断工作中具有重要意义。超薄切片染色一直是电镜工作中的重点和难点。从20世纪30年代起至今,电镜工作者们对染色装置和方法做出许多改变,出现了自动染色机 [1] 、滴染法 [2] 、真空染色法 [3] 等。多年来,北京儿童医院病理科电镜室一直致力于以上工作的探索和改进,逐渐掌握了一套可获得无明显污染、结果稳定的染色装置和方法,现介绍如下。