KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例

患儿女,18月龄,因"新型冠状病毒核酸筛查异常2 d"入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容,发育迟缓,且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术,为进一步明确病因,故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异,变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X),结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。

上海市社区获得性肺炎住院患儿的医疗费用分析

目的探讨上海市社区获得性肺炎(CAP)住院患儿的流行病学特征及住院费用情况。方法回顾性病例总结,纳入2018年1月至2020年12月上海市59家医疗机构共63 614例CAP住院患儿为研究对象,采集患儿基本信息、疾病诊断、手术操作和住院费用信息等,并根据来源医疗机构类型分为儿童专科医院组、三级综合性医院组和二级医院组;根据就诊年龄分为<1岁组、1~<3岁组、3~<6岁组、6~<12岁组和12~18岁组;根据疾病严重程度分为重症肺炎组和非重症肺炎组;根据是否接受了手术操作分为手术操作组和无手术操作组。两组间比较采用χ2检验和Wilcoxon秩和检验,多组间比较采用Kruskal-WallisH检验,分析组间CAP住院患儿的流行病学特征和住院费用差异。结果 63 614例CAP住院患儿中男34 243例、女29 371例,就诊年龄为4(2,6)岁,住院时间为6(5,8)d。三级综合性医院组35 331例(55.5%)、二级医院组17 974例(28.3%)、儿童专科医院组10 309例(16.2%)。2018年CAP住院患儿27 943例、2019年29 009例,增长3.8%(1 066/27 943),2020年6 662例,与2018年相比下降76.2%(2 1281/27 943)。儿童专科医院、二级医院和三级综合性医院组收治外省市患儿、重症肺炎比例及住院费用差异均有统计学意义[7 146例(69.3%)比2 202例(12.3%)比9 598例(27.2%)、6 929例(67.2%)比2 270例(12.6%)比9 397例(26.6%)、8 304(6 261,11 219)比1 882(1 304,2 796)比3 195(2 364,4 352)元,χ2=10 462.50、9 702.26、28 037.23,均P<0.001]。2018至2020年CAP住院费用的总额分别为1.1亿、1.3亿、0.4亿元;2018至2020年单次住院费用分别为2 940(1 939,4 438)、3 215(2 126,5 011)和3 673(2 274,6 975)元。<1岁、1~<3岁、3~<6岁、6~<12岁、12~18岁组CAP患儿住院总费用差异有统计学意义[5 941(2 787,9 247)比2 793(1 803,4 336)比3 013(2 070,4 329)比3 473(2 400,5 097)比4 290(2 837,7 314)元,χ2=3 462.39,P<0.001]。重症肺炎组患儿的住院总费用高于非重症肺炎组[5 076(3 250,8 364)比2 685(1 780,3 843)元,Z=109.77,P<0.001]。接受手术操作患儿的住院总费用高于无手术操作组[10 040(4 583,14 308)比3 083(2 025,4 747)元,Z=44.46,P<0.001]。结论 2020年上海市儿童CAP住院患儿例数较2018年及2019年显著下降。儿童专科医院收治的CAP患儿中外省市患儿及重症肺炎比例较高。儿童专科医院、<1岁患儿、重症肺炎及接受手术操作的患儿住院费用较高。

鼻窦一氧化氮检测对原发性纤毛运动障碍患儿的诊断价值

目的探究鼻窦一氧化氮(nNO)检测对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的诊断价值。方法回顾性病例总结,纳入2018年3月至2022年9月于复旦大学附属儿科医院呼吸科就诊的40例PCD患儿为PCD组,纳入75例症状与PCD相似[内脏异位、内脏反位、囊性纤维化(CF)、支气管扩张、慢性化脓性肺病、哮喘]的患儿为PCD症状相似组。纳入2022年12月至2023年1月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科或泌尿外科就诊的55例患儿为nNO正常对照组。对入组患儿进行nNO检测,总结性别、年龄及nNO数据等资料,组间比较采用Mann-WhitneyU检验或χ2检验,根据nNO数据绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积,根据约登指数最大时确定nNO最佳诊断阈值。结果PCD组40例、PCD症状相似组75例(内脏异位或反位23例、CF 8例、慢性化脓性肺病或支气管扩张26例、哮喘18例)、nNO正常对照组55例,就诊年龄分别为9.7(6.7,13.4)、9.3(7.0,13.0)、9.9(7.3,13.0)岁。PCD组nNO水平均低于PCD症状相似组及nNO正常组[12(9,19)比182(121,222)、209(165,261)nl/min,U=143.00、2.00,均P<0.001]。PCD症状相似组中内脏异位或反位、CF、慢性化脓性肺病或支气管扩张、哮喘的患儿nNO水平均高于PCD组[185(123,218)、97(52,132)、154(31,202)、266(202,414)比12(9,19)nl/min,U=1.00、9.00、133.00、0,均P<0.001]。PCD组与非PCD患儿组(PCD症状相似组和nNO正常对照组)鉴别时的诊断阈值为84 nl/min,灵敏度为0.98,特异度为0.92,曲线下面积0.97(95%CI 0.95~1.00,P<0.001)。结论nNO检测能有效区分PCD患儿,并推荐84 nl/min作为PCD患儿的诊断阈值。