儿童急性播散性脑脊髓炎的研究进展

急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)是一种常见于儿童的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。其病因尚不明确,目前主要认为与感染后自身免疫反应的激活有关。ADEM通常是单相型病程,与其他脱髓鞘性疾病如多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病不同。随着近年来对髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体的认识、理解和检测的增加,ADEM的诊断和治疗可能进一步变化。ADEM的诊断主要为临床诊断,需排除其他感染性、炎症性、肿瘤性和遗传性病变。急性期治疗方法包括静脉注射大剂量糖皮质激素、治疗性血浆置换和静脉注射免疫球蛋白,多数预后良好。该文综述了目前关于儿童ADEM的发病机制、流行病学、临床特征、诊断及鉴别、治疗和预后的进展。

达拉非尼治疗新生儿多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

患儿女,8日龄,生后即有皮疹、贫血、白细胞及血小板减少、消化道出血等临床表现。经皮肤、肠黏膜活检,病理及免疫组织化学明确诊断为新生儿多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症,血液、皮肤、肠道同时受累。检测患儿外周血及病理发现BRAF基因V600E位点存在变异。选用BRAF基因V600E变异的抑制靶向药达拉非尼口服治疗。随访至患儿1岁6月龄,未再出现皮疹、贫血、白细胞减少、血小板减少及消化道出血等症状。