儿童INI1基因缺失性肿瘤研究进展

INI1基因发生遗传畸变时可导致表达完全缺失、表达减少和嵌合表达,发生一系列具有混合表型的多样化肿瘤,其诊断及治疗均具有很大挑战性。儿童INI1基因缺失性肿瘤的预后通常较差,深入了解INI1基因缺失在儿童肿瘤中的作用对改善患儿的治疗和预后至关重要。本文对INI1基因缺失在常见儿童肿瘤中的作用及靶向治疗的最新进展进行综述。

免疫靶向联合减毒化疗治疗儿童经典霍奇金淋巴瘤的临床研究

目的探讨维布妥昔单抗(BV)联合利妥昔单抗及减毒化疗治疗儿童经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的安全性和临床效果。方法前瞻性、非随机、风险分配的临床研究。收集2022年10月至2024年5月在首都医科大学附属北京儿童医院初诊并完成治疗的28例中、高危cHL患儿的临床资料[包括年龄、性别、B症状、有无巨大瘤灶、肿瘤CD30及Epstein-Barr病毒编码RNA(EBER)表达、临床分期、危险度分层等],基于危险度分层及早期治疗反应,予免疫靶向联合减毒化疗。随访至2024年5月1日,记录用药期间有无输注反应及用药后的不良反应。结果28例患儿中男22例,女6例;年龄为12(5,16)岁;16例(57%)患儿伴有巨大瘤灶,10例(36%)患儿有B症状;病理分型以结节硬化型(14例,50%)最常见;Ann Arbor分期:Ⅱ期7例,Ⅲ期14例,Ⅳ期7例;危险度分组:中危组5例,高危组23例;EBER阳性20例(71%),阴性6例(21%),所有入组患儿肿瘤细胞均表达CD30抗原。化学免疫治疗疗程包括4个疗程5例(18%),6个疗程21例(75%),8个疗程2例(7%);25例(89%)患儿2个疗程化疗后早期评估获得代谢学完全缓解(CMR);治疗结束后,中危组CMR率为100%;高危组CMR率为87%(20/23);最终4例(14%)接受残留野放疗。治疗不良反应包括Ⅰ~Ⅱ级骨髓抑制、早期输液反应和轻度周围神经病变,仅1例次患儿发生3级以上的不良事件,均未影响序贯治疗。化疗结束及随访3个月时患儿IgA、IgG、IgM均较化疗前基线水平下降,总B细胞计数治疗早期(2个疗程后)即开始低于化疗前水平,治疗期间监测总B细胞计数为50(0,101)×10^(6)/L,治疗结束时为12(0,25)×10^(6)/L;随访时间6(3,13)个月,28例患儿均无事件生存,截至末次随访所有患儿持续完全反应。随访至6和9个月时,患儿IgA、IgG、IgM及总B细胞计数分别恢复至化疗前基线水平。结论BV联合利妥昔单抗减毒化疗治疗儿童cHL早期结果总体良好,安全性可靠,可显著降低放射治疗率。

肿瘤相关巨噬细胞在神经母细胞瘤中的研究进展

神经母细胞瘤(NB)是儿童常见的颅外实体肿瘤。NB的发生与各种类型的免疫细胞浸润有关,特别是肿瘤相关巨噬细胞(TAM),TAM具有促进肿瘤生长并抑制免疫的功能。TAM的靶向治疗为NB患儿提供了新的治疗选择。本文对近年来NB与TAM研究领域的相关进展进行综述。