肾母细胞瘤手术治疗

肾母细胞瘤是婴幼儿时期最常见的肾脏肿瘤,15岁以下儿童中发病率约为8.2/百万。随着治疗手段的不断改进,肾母细胞瘤的治愈率有了明显的提升,总体生存率从1900年的5%上升至现在的90%左右,堪称现代医学中治疗最成功的案例之一[1]。目前,国际上通用的治疗方案大都参考以北美地区为代表的COG(Children′s Oncology Group)和以欧洲为代表的SIOP(International Society of Pediatric Oncology),两个组织最主要的区别是前者推荐直接手术,后者建议化疗后再行肿瘤切除,但两者均认为手术在肾母细胞瘤起到了非常重要的作用,是肾母细胞瘤治疗的基石[2]。本文旨在对肾母细胞瘤手术处理予以总结。

PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征合并生殖细胞肿瘤1例

患儿女,7岁,因“间断腹痛20 d”就诊于北京儿童医院。经影像学检查、肿瘤标志物、病理检查诊断为卵巢无性细胞瘤。既往因反复感染、淋巴结肿大,经免疫功能测定和基因检测诊断为PI3Kδ过度活化综合征(APDS)。予西罗莫司、丙种球蛋白治疗APDS的同时,经过手术及化疗,肿瘤完全缓解,患儿感染频率较前下降。

神经母细胞瘤相关分子生物学机制研究进展

神经母细胞瘤（NB）是儿童时期最常见的颅外恶性实体肿瘤，其在发生部位、组织病理学表现和生物学特点等方面均具有明显异质性。目前在临床治疗过程中最为棘手的问题在于高危及进展期NB预后差。近年来，众多关于NB相关分子生物学机制的研究逐步开展，研究发现肿瘤的发生与多种因素有关，包括染色体、原癌基因、抑癌基因等异常；肿瘤发生发展相关调控基因（涉及细胞增殖、凋亡、血管生成、化疗耐药及细胞内信号转导系统）异常等。其中某些特定信息（染色体1p状态、癌基因MYCN表达、总DNA含量等）已成为判断NB预后及危险度分组的重要依据；同时，尚有许多未被纳入危险度分层系统，但与NB发生发展密切相关的分子生物学机制逐渐被揭示，进一步研制针对这些分子的靶向药物可能对于提高患儿生存率、改善其预后具有重要意义。