Omicron变异株感染的轻型/普通型新型冠状病毒肺炎学龄前儿童出院后短期相关持续症状的随访

目的探讨学龄前儿童感染严重急性呼吸综合征冠状病毒-2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)Omicron变异株后的相关持续症状,为制订感染后的随访计划,减少和预防患儿感染后的相关症状提供依据。方法以2022年4月13日—5月8日由上海市仁济医院南院儿科病房出院的0~5岁Omicron BA.2感染的患儿为研究对象,收集人口学及临床资料,并以连续2次、间隔时间超过24 h的SARS-CoV-2核酸转阴时间为随访起点,其转阴后的4~5周为随访截点,对主要带养人进行电话随访,了解患儿出院后相关持续症状。结果符合纳入条件的103例患儿中,男孩61例,女孩42例,中位年龄为18个月。主要带养家长已接种2针及以上新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫苗的比例为64.1%(66/103)。患儿最常见的症状为发热(98.1%,101/103),其次是咳嗽/咳痰(63.1%,65/103)、胃肠道问题(37.9%,39/103)、食欲下降(30.1%,31/103)、乏力(27.2%,28/103)、鼻塞/流涕(16.5%,17/103)等。出院1个月时随访报告44例(42.7%)至少有1种持续症状,包括呼吸道相关症状(14例,13.6%)、胃肠道问题(19例,18.4%)等。主要带养人接种2针及以上COVID-19疫苗的患儿SARS-CoV-2核酸转阴时间较家长未接种或接种1针的患儿核酸转阴时间缩短(P<0.05),但2组患儿存在至少1种持续症状的比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论近半数SARSCoV-2 Omicron变异株感染学龄前儿童出院后存在持续相关症状,多为胃肠道症状和呼吸道症状,但大部分症状轻微,需持续随访关注其转归情况。主要带养人COVID-19疫苗接种对儿童可起到一定的保护作用。

Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告

背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设计病例系列报告。方法 纳入2014年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的PMS患儿,对其基因型特点、发育特征、临床症状、头颅影像、脑电图等结果进行回顾性分析,并检索文献,总结PMS临床诊断线索。主要结局指标基因型和临床表型。结果 42例PMS患儿纳入分析,男24例,女18例,平均初诊年龄3.8(1.5~12.9)岁。42例PMS患儿中,最常见的临床特征(>50%):均表现为全面发育迟缓/智力低下、语言发育障碍和注意力不集中,孤独症谱系障碍占86%、多动占82%、大运动发育延迟占52%,此外表现为颜面部畸形(耳朵大却形成不良、脸颊饱满、鼻孔前倾朝上、眼睑饱满、面中部平坦、肉质手/肉质脚、球状鼻、宽额头或额头突出)。新表型包括眉尾稀疏/缺如、体毛过重、耳廓畸形、垂眼眼型和韧带松弛。遗传学检测均发现致病变异,其中21例为包含SHANK3基因在内的22q13.3缺失(0.1~7.7 Mb,平均3.1 Mb),4例为仅有SHANK3基因部分外显子缺失,17例是SHANK3基因杂合性点突变,其中移码突变12例,无义突变5例。结论 当患儿有新生儿期肌张力低下表现,18月龄存在明显的运动和语言发育里程碑的延迟,任何年龄段、任何形式的发育评估提示至少五个能区的发育严重落后,以及存在与头长不相称的大耳和与身材不相称的肉质手/脚时,应高度怀疑PMS,需进一步完善遗传学检查来明确诊断。