SLC34A2基因复合杂合变异致儿童肺泡微石症1例

11岁患儿因“发现肺部影像学异常1年余”入院。完善基因检测提示SLC34A2基因存在复合杂合变异c.286C>T(exon4)、c.910A>T(exon8),变异分别来源于患儿父亲和母亲,诊断为SLC34A2复合杂合变异致肺泡微石症。