9例综合征型孤独症患儿的基因诊断研究

目的对伴有孤独症样表现的神经发育障碍患儿进行基因诊断,明确病因,从而指导预后。方法收集来自首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称北京儿童医院)精神心理科的患儿,记录患儿的临床资料,家属签署知情同意书后采集患儿及其父母的静脉血,提取基因组DNA并进行基因检测。结果9例患儿检测出4例拷贝数变异(CNVs),均为男性患儿;5例单核苷酸变异(SNVs),其中男性患儿2例,女性患儿3例。结论基因检测可对病因复杂、临床表现多样且不典型的综合征型孤独症进行病因学诊断,为遗传咨询以及预后提供可靠依据。