复幼合剂对乳房早发育患儿减重效果队列研究

目的探讨中药复幼合剂对乳房早发育患儿的减重效果。方法回顾性收集规律随访时间超过6个月的乳房早发育的女童202例,根据有无应用复幼合剂分治疗组114例(用药超过6个月),对照组88例(未用药)。观察两组患儿治疗前后体格[包括体重、体重标准差评分(SDS)、身高、体重指数(BMI)、BMI SDS]及性发育指标[包括黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E_(2))、子宫长径及卵巢容积]情况。结果与本组治疗前比较,治疗组治疗3、6个月时,患儿体重SDS、BMI SDS均降低(P<0.05);用药3~6个月期间治疗组患儿体重、BMI控制程度,较用药前3个月减缓(P<0.05);治疗3个月时,对照组患儿LH、FSH、子宫长径逐渐升高(P<0.05);治疗6个月时,治疗组患儿FSH、E_(2)、卵巢容积降低(P<0.05),对照组患儿LH、FSH、E_(2)、子宫长径、卵巢容积逐渐升高(P<0.05)。与对照组同期比较,治疗组患儿体重、体重SDS、BMI、BMI SDS增长程度均降低(P<0.05);治疗3个月时,治疗组患儿子宫长径、卵巢容积较低(P<0.05),治疗6个月时,治疗组患儿FSH、E_(2)、子宫长径、卵巢容积较低(P<0.05)。治疗组6个月期间,仅2例患儿出现轻微腹部不适,所有患儿均无皮疹、纳差、腹泻等表现,肝肾功能检查未见异常。结论治疗性早熟的药物复幼合剂,有减重效果,尤其是在用药前3个月更明显。

KMT2D或KDM6A基因突变致歌舞伎综合征4例并文献复习

目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识.方法收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点.结果1.KS患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏病,智力低下3例,生长迟缓、低血糖、听力受损、乳房发育各2例,脑白质髓鞘化延长1例.3例存在KMT2D基因突变(c.5845delC、c.16294C>T和c.12630delG),1例KDM6A基因c.2668-2671del突变.2.文献报道经基因确诊的中国KS患儿共40例,加上本研究4例共44例,其主要临床表现为歌舞伎样面容(39/44例),智力低下(36/44例),胎脂垫(27/44例),生长迟缓(26/44例),第5指畸形(22/44例),听力受损(16/44例),先天性心脏病(15/44例),低血糖(4/44例),乳房发育(3/44例);3例出现神经结构异常,包括脑白质髓鞘化延长、小脑蚓部发育不良、胼胝体发育不良和Dandy-Walker畸形.结论KMT2D c.5845delC、KMT2D c.12630delG和KDM6A c.2668-2671del为新报道突变.临床上具有歌舞伎样面容,尤其伴有智力低下、生长迟缓、胎脂垫及骨骼异常其中之一者应考虑KS.首次报道了KS患儿可有脑白质髓鞘化延长等神经结构异常.

Rubinstein-Taybi综合征诊疗新进展

Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征,其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大脚趾、特征性面部表现、生长发育落后及智力发育迟缓,此外还表现为眼部异常、听力丧失、反复的呼吸道感染和呼吸困难、胃肠道障碍、泌尿生殖系统异常及严重便秘等。该疾病分为由致病原因是CREBBP基因变异导致的RSTS1(OMIM#180849)和EP300基因变异导致的RSTS2(OMIM#613684),且多见于新发的截短性变异。至今尚无明确的诊断标准,主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗主要采取对症治疗和个体化治疗,早期的干预有助于患儿预后,改善生活质量。现对该病进行综合性介绍,有助于临床对该病的了解和认知。

5α-还原酶2缺乏症的诊疗新进展

5α-还原酶2缺乏症(5αt-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)为常染色体隐性遗传的单基因遗传病,是46,XY性发育异常疾病(46,XY disorders of sex development,46,XY DSD)的常见类型之一.该病由5α-还原酶2缺乏引起,临床表现复杂多样,与46,XY DSD其他类型有较高的重叠,诊断比较困难.早期诊断和治疗对患者的预后有很大的帮助.该文通过回顾文献,总结5α-还原酶2缺乏症的诊疗新进展,辅助临床对于该病的诊断和治疗.