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46,XY性发育异常患儿85例性别选择及术后随访分析
被引量:
4
1
作者
赵明
巩纯秀
+5 位作者
梁爱民
宋艳宁
刘莹
王嘉丽
马扬
纪文静
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第6期434-439,共6页
目的了解46,XY性发育异常(DSD)患儿术后性别选择及预后情况,为临床决策提供参考依据。方法对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例随访年龄6(4,11)岁的46,XY性发育异常术后患儿(男80例,女5...
目的了解46,XY性发育异常(DSD)患儿术后性别选择及预后情况,为临床决策提供参考依据。方法对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例随访年龄6(4,11)岁的46,XY性发育异常术后患儿(男80例,女5例)进行病历资料的回顾性分析及预后随访。按疾病诊断分组,比较术后性别满意度、青春期发育情况。分析患儿术后性别选择依据、满意度及相关因素、性别特征倾向、青春期发育情况。性别倾向分析采用学龄前活动量表或儿童性角色量表。不同因素术后性别满意度比较采用Mann-Whitney U检验;各组术后性别满意度比较采用Kruskal-Wallis方法;≥11岁男性患儿各组随访情况比较采用Fisher检验。结果85例患儿中生后按女性养育62例,兼性9例,男性14例。按诊断分组:组1(5α-还原酶缺乏症)31例,组2(雄激素不敏感综合征)11例,组3(NR5A1基因变异)9例,组4(高促性腺激素性性腺发育不良)4例,组5(人绒毛膜促性腺激素试验应答正常但诊断不明确)30例。在生后按女或兼性养育的71例患儿中,66例选择男性,5例继续女性(其中3例被动选择女性,组4、5中2例有子宫者主动选择女性)。在71例面临性别选择的患儿中,仅1例不满意,为术后女性。不同疾病诊断、手术年龄、阴茎长度的术后性别满意度之间差异均无统计学意义[分别为χ^2(H)=6.007,P=0.199;Z=-0.860,P=0.390;Z=-0.438,P=0.661]。85例患儿中59例配合完成性别倾向量表测试,一致者46例(78%),男性45例。不一致者13例(22%),均为≥5岁生后要女或兼性养育者,在日常生活、学校社交方面,均无被笑话、被排斥现象。≥11岁男性共22例,年龄13(12,16)岁。14例(64%)阴茎长度达正常低限,15例(68%)睾丸体积≥4 ml,16例(73%)性激素进入青春期水平,12例(55%)患儿遗精,初遗年龄(13.3±2.4)岁,对术后满意且适应性好。各组患儿上述指标间的差异均无统计学意义(分别为χ^2=2.999,P=0.694;χ^2=7.278,P=0.086;χ^2=5.597,P=0.358;χ^2=6.904,P=0.127)。结论46, XY性发育异常患儿获得诊断后,按性腺状况选择社会性别适宜。无论诊断、手术年龄与首诊阴茎长度,男性者对术后性别均满意。少数生后女或兼性养育者与量表性别测试结果不一致,需持续特别关注。部分患儿出现男性自然青春期发育,预后可能理想。
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关键词
性别决定
随访研究
46
XY性发育异常
原文传递
5α-还原酶缺乏症86例SRD5A2基因检测结果与临床表型分析
被引量:
7
2
作者
宋艳宁
范丽君
+1 位作者
赵岫
巩纯秀
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期131-135,共5页
目的分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prader分级)...
目的分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prader分级)特点,并通过文献比较不同地区患儿的变异差异。结果86例患儿中共有15例SRD5A2基因纯合变异(17%),71例复合杂合变异(83%)。本组共172个等位基因的变异,主要位于外显子1和外显子4上,其中外显子1变异频率为23.8%(41/172),外显子4变异频率为55.8%(96/172)。86例患儿中共检测出19种SRD5A2基因变异类型,其中5种为新发变异(p.A228F,p.E57D,p.V124D,p.A117D,p.E197K);65例患儿有p.R227Q位点蛋白的变异(76%),31例患儿有p.Q6^*蛋白变异(36%),其他少见类型如p.R246W,p.R103^*等。常见蛋白变异位点的频率在我国南北方患儿比较差异无统计学意义(P>0.05)。SRD5A2基因p.R227Q蛋白变异临床表型Prader 3~4级约占82%,Prader 0~1级仅占2%;p.Q6^*变异临床表型Prader3级占50%;p.R246Q变异临床表型主要为Prader 3级,表现为男性化不全(小阴茎合并尿道下裂);p.G203S变异临床表型Prader 2级20%,Prader 4~5级73%;各变异类型对应的各临床表型例数间差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论86例患儿中共发现了19种SRD5A2基因的变异类型(含5种新发变异),76%含p.R227Q变异。不同变异会有不同的临床表型,同一变异所产生的临床表型也各不相同。各变异频率在南北方间无明显差别。
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关键词
基因型
表型
5Α-还原酶
SRD5A2基因
原文传递
题名
46,XY性发育异常患儿85例性别选择及术后随访分析
被引量:
4
1
作者
赵明
巩纯秀
梁爱民
宋艳宁
刘莹
王嘉丽
马扬
纪文静
机构
国家
儿童医学中心
首都医科大学
附属
北京儿童医院
保健
中心
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室
国家
儿童医学中心
首都医科大学
附属
北京儿童医院
药学部
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第6期434-439,共6页
基金
国家重点研发计划(2016YFC0901505)
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心专项(XTYB201808).
文摘
目的了解46,XY性发育异常(DSD)患儿术后性别选择及预后情况,为临床决策提供参考依据。方法对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例随访年龄6(4,11)岁的46,XY性发育异常术后患儿(男80例,女5例)进行病历资料的回顾性分析及预后随访。按疾病诊断分组,比较术后性别满意度、青春期发育情况。分析患儿术后性别选择依据、满意度及相关因素、性别特征倾向、青春期发育情况。性别倾向分析采用学龄前活动量表或儿童性角色量表。不同因素术后性别满意度比较采用Mann-Whitney U检验;各组术后性别满意度比较采用Kruskal-Wallis方法;≥11岁男性患儿各组随访情况比较采用Fisher检验。结果85例患儿中生后按女性养育62例,兼性9例,男性14例。按诊断分组:组1(5α-还原酶缺乏症)31例,组2(雄激素不敏感综合征)11例,组3(NR5A1基因变异)9例,组4(高促性腺激素性性腺发育不良)4例,组5(人绒毛膜促性腺激素试验应答正常但诊断不明确)30例。在生后按女或兼性养育的71例患儿中,66例选择男性,5例继续女性(其中3例被动选择女性,组4、5中2例有子宫者主动选择女性)。在71例面临性别选择的患儿中,仅1例不满意,为术后女性。不同疾病诊断、手术年龄、阴茎长度的术后性别满意度之间差异均无统计学意义[分别为χ^2(H)=6.007,P=0.199;Z=-0.860,P=0.390;Z=-0.438,P=0.661]。85例患儿中59例配合完成性别倾向量表测试,一致者46例(78%),男性45例。不一致者13例(22%),均为≥5岁生后要女或兼性养育者,在日常生活、学校社交方面,均无被笑话、被排斥现象。≥11岁男性共22例,年龄13(12,16)岁。14例(64%)阴茎长度达正常低限,15例(68%)睾丸体积≥4 ml,16例(73%)性激素进入青春期水平,12例(55%)患儿遗精,初遗年龄(13.3±2.4)岁,对术后满意且适应性好。各组患儿上述指标间的差异均无统计学意义(分别为χ^2=2.999,P=0.694;χ^2=7.278,P=0.086;χ^2=5.597,P=0.358;χ^2=6.904,P=0.127)。结论46, XY性发育异常患儿获得诊断后,按性腺状况选择社会性别适宜。无论诊断、手术年龄与首诊阴茎长度,男性者对术后性别均满意。少数生后女或兼性养育者与量表性别测试结果不一致,需持续特别关注。部分患儿出现男性自然青春期发育,预后可能理想。
关键词
性别决定
随访研究
46
XY性发育异常
Keywords
Sex defermination analysis
Follow-up studies
46, XY disorders of sex development
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
5α-还原酶缺乏症86例SRD5A2基因检测结果与临床表型分析
被引量:
7
2
作者
宋艳宁
范丽君
赵岫
巩纯秀
机构
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期131-135,共5页
基金
国家重点研发计划(2016YFC0901505)
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心专项基金(XTYB201808).
文摘
目的分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prader分级)特点,并通过文献比较不同地区患儿的变异差异。结果86例患儿中共有15例SRD5A2基因纯合变异(17%),71例复合杂合变异(83%)。本组共172个等位基因的变异,主要位于外显子1和外显子4上,其中外显子1变异频率为23.8%(41/172),外显子4变异频率为55.8%(96/172)。86例患儿中共检测出19种SRD5A2基因变异类型,其中5种为新发变异(p.A228F,p.E57D,p.V124D,p.A117D,p.E197K);65例患儿有p.R227Q位点蛋白的变异(76%),31例患儿有p.Q6^*蛋白变异(36%),其他少见类型如p.R246W,p.R103^*等。常见蛋白变异位点的频率在我国南北方患儿比较差异无统计学意义(P>0.05)。SRD5A2基因p.R227Q蛋白变异临床表型Prader 3~4级约占82%,Prader 0~1级仅占2%;p.Q6^*变异临床表型Prader3级占50%;p.R246Q变异临床表型主要为Prader 3级,表现为男性化不全(小阴茎合并尿道下裂);p.G203S变异临床表型Prader 2级20%,Prader 4~5级73%;各变异类型对应的各临床表型例数间差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论86例患儿中共发现了19种SRD5A2基因的变异类型(含5种新发变异),76%含p.R227Q变异。不同变异会有不同的临床表型,同一变异所产生的临床表型也各不相同。各变异频率在南北方间无明显差别。
关键词
基因型
表型
5Α-还原酶
SRD5A2基因
Keywords
Genotype
Phenotype
5α-reductase
SRD5A2 gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
R440 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
46,XY性发育异常患儿85例性别选择及术后随访分析
赵明
巩纯秀
梁爱民
宋艳宁
刘莹
王嘉丽
马扬
纪文静
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
4
原文传递
2
5α-还原酶缺乏症86例SRD5A2基因检测结果与临床表型分析
宋艳宁
范丽君
赵岫
巩纯秀
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
7
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