机器人立体定向辅助系统手术在儿童癫痫和肌张力障碍中的应用

目的探讨机器人立体定向辅助系统在儿童患者中应用的安全性和有效性。方法自2016年10月至2017年1月对24名需要立体定向手术的儿童患者,采用机器人立体定向辅助系统(ROSA)。术前使用ROSA设定电极入点和靶点,术中应用ROSA确定入点、方向和深度,术后评估安全性和疗效。结果 24例儿童患者平均年龄7.5岁(3~16岁),平均病史4年(1~9年)。共植入210根深部电极,13例进行单侧植入,11例进行双侧植入。其中包括额叶90根,颞叶68根,枕叶10根,顶叶26根,岛叶12根,苍白球4根。平均每根电极植入时间小于10 min。术后复查CT,与术前MRI相融合之后分析,可见各电极末端位置与植入术前计划靶点位置基本一致,平均位置误差2.6 mm(0.3~5.9 mm)。1例患者在颞骨入颅点周围有蛛网膜下腔出血,无不适表现。本组患者无颅内血肿、电极脱出等并发症。结论 ROSA引导立体定向植入儿童颅内深部电极,克服了传统框架式立体定向仪在儿童的应用局限,且更加安全、精准、便捷。

儿童颅内蛛网膜囊肿伴发硬膜下出血的临床探讨(附10例报告)

目的 探讨儿童颅内蛛网膜囊肿(AC)伴发硬膜下出血(SDH)的临床特征及治疗策略。方法回顾性分析北京儿童医院2010年1月—2021年6月收治的10例颅内AC伴发SDH患儿的临床资料,并结合有关文献报道进行分析,论述该类患儿的起病诱因、发生机制、出生史、临床特征、治疗策略及争议,探讨处理对策及有剖宫产史AC患儿发生SDH的倾向性。结果 8例颞部AC患儿均有剖宫产史,1例额部AC患儿为顺产,1例枕大池AC为产钳助产;4例有轻型头外伤史,3例有低压分流术史,产钳助产史1例。手术治疗9例,包括单次手术5例,多次手术4例。钻孔引流共10次,成功4次;开颅术共4次,成功3次;分流术2次均成功。保守治疗1例成功。术后随访,AC缩小6例,变化不著4例;所有患儿原有症状缓解。GalassiⅡ或Ⅲ型AC伴发SDH的患儿均有剖宫产史。结论 多数患儿通过单次手术治愈,少数患儿需数次不同手术治疗;预后均良好。钻孔引流术更为常用。治疗策略应层次化、个体化。除了头部外伤,低压分流手术史也是儿童颅内AC伴发SDH的一个诱因。

迷走神经刺激术治疗难治性癫痫性痉挛患儿的疗效及安全性分析

目的探讨迷走神经刺激(vagus nerve stimulation,VNS)治疗难治性癫痫性痉挛患儿的疗效及安全性。方法选取2018年7月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院收治的难治性癫痫性痉挛患儿13例,记录VNS手术前后癫痫性痉挛的发作情况、不良事件等,分析病因、起病年龄、手术年龄、病程、癫痫发作形式与疗效的关系。结果13例患儿术后3、6、12个月的有效率分别为15.4%、53.8%和45.4%。术后3个月,McHugh分级Ⅰ级1例,Ⅱ级1例,Ⅲ级4例,Ⅴ级7例。术后6个月,McHugh分级Ⅰ级4例,Ⅱ级2例,Ⅲ级2例,Ⅴ级5例。术后12个月,McHugh分级Ⅰ级4例(其中2例无发作),Ⅱ级1例,Ⅲ级1例,Ⅴ级5例,2例失访。疗效与病因、起病和手术年龄、病程和发作形式无关。4例术后出现声嘶、咳嗽、音颤,均自行缓解。结论VNS治疗6岁以下的难治性癫痫性痉挛有一定疗效和安全性,可作为6岁以下难治性癫痫性痉挛的辅助治疗。

迷走神经刺激治疗Dravet综合征一例

Dravet综合征是一种儿童期起病的癫痫综合征,表现为药物难治性癫痫,并常出现癫痫持续状态,随病程进展出现认知和语言损害。抗癫痫发作药物治疗和切除性癫痫手术治疗对Dravet综合征治疗效果差,神经调控手术,特别是迷走神经刺激是有效、可行的治疗方案。现报道迷走神经刺激治疗Dravet综合征病例一例,一年随访癫痫发作减少大于50%。同时,进行了相关文献复习和总结,共收集已报道的迷走神经刺激术治疗Dravet病例141例,总体癫痫控制有效率为53􀆰9%。

儿童药物难治性癫痫迷走神经刺激术后的并发症分析

目的:分析儿童药物难治性癫痫患者行迷走神经刺激术(VNS)的术后并发症情况,并探讨并发症的处理措施。方法:回顾性分析2015年9月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行VNS治疗,且随访时间≥6个月的294例儿童药物难治性癫痫患者的临床资料,分析患儿手术相关并发症的发生情况,总结其处理措施和效果。结果:294例患儿中,术后23例(7.8%)出现手术操作或硬件相关并发症,其中咽喉部并发症最常见,占4.4%(13/294),其他依次为切口浅表感染(2.0%,6/294)、切口深部感染(1.4%,4/294)、刺激器组件周围皮下血肿(0.7%,2/294)以及免疫排斥反应(0.3%,1/294)。6例术后发生切口浅表感染的患儿予抗感染治疗后局部症状消失;4例合并切口深部感染的患儿予去除VNS装置、抗感染治疗后,感染被有效控制;2例合并刺激器组件周围皮下血肿的患儿行加压包扎并换药后血肿消退;1例发生免疫排斥反应的患儿经取出全部VNS装置后症状消失;13例合并咽喉部并发症的患儿通过调节刺激器参数以及采用术后康复措施后症状消失。结论:儿童药物难治性癫痫VNS术后并发症的发生率低,其中咽喉部并发症和感染最多见。各项并发症经相应处理后效果满意。手术操作中诸多技术环节与术后并发症存在关联,规范化操作是预防并发症的关键因素。

ncRNA介导的EphB4上调与低级别胶质瘤不良预后及肿瘤免疫浸润的相关性

目的探讨促红细胞生成素生成人肝细胞受体B4(erythropoietin-producing human hepatocellular receptors B4,EphB4)在低级别胶质瘤(lower-grade glioma,LGG)组织中的表达、其上游靶点以及与患者预后及肿瘤免疫浸润的相关性,分析其作为治疗靶点的潜在作用。方法首先应用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库胶质瘤数据分析EphB4在胶质瘤与正常脑组织中的表达差异,并用基因表达谱交互分析(Gene Expression Profiling Interactive Analysis,GEPIA)数据库分析EphB4对不同癌症生存期的影响。用R语言和starBase数据库分析EphB4可能上游调节非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)。用肿瘤免疫评估资源(Tumor Immune Estimation Resource,TIMER)数据库进行EphB4表达与肿瘤免疫细胞浸润、免疫细胞生物学标志物和免疫检查点相关性分析。结果UBA6-AS1/hsa-miR-346轴是最有潜力影响LGG中EphB4表达的上游ncRNA相关通路。同时,EphB4水平与LGG肿瘤免疫细胞浸润、免疫细胞生物学标志物、免疫检查点表达均呈显著正相关。结论ncRNA介导的EphB4上调与LGG的不良预后和肿瘤免疫浸润相关。

KMT2B基因变异致儿童肌张力障碍28型二例

2例KMT2B基因变异致肌张力障碍28型男性患儿,分别在2岁和2岁6月龄无诱因以下肢足尖行走起病,进行性加重,扭转痉挛逐渐波及双上肢、躯干、颈部。例1曾出现肌张力障碍持续状态表现。例2有家族史。2例患儿口服药物治疗均无效,例1行脑深部电刺激治疗后症状逐渐改善。例1为KMT2B新生变异c.7550G>T,为未报道新变异。例2及其姐姐、母亲、舅舅、外祖母均为遗传性KMT2B变异c.1656dupC,为已报道变异。

不同部位颅骨厚度对儿童立体定向脑电图影响的研究

目的探讨立体定向脑电图（SEEG）时儿童不同部位的颅骨厚度对电极固定的影响。方法选取2016年10月至2017年3月在北京儿童医院接受机器人立体定向辅助系统（ROSA）下SEEG患儿13例，搜集基本病例信息，电极设计方案，在术后CT上测量每个电极通道的颅骨厚度，记录拔除固定螺丝时的松动情况。应用SPSS统计软件，对额骨、颞骨、顶骨、枕骨上的电极通道处的颅骨厚度进行统计处理。结果13例癫痫患儿共植入113根颅内电极，其中额骨45根，颅骨厚度为（5.7±2.8）mm；颞骨34根，颅骨厚度为（3.5±1.3）mm，最小值为1.75 mm；顶骨16根，颅骨厚度为（6.0±2.5）mm；枕骨18根，颅骨厚度为（6.9±0.5）mm；不同颅骨间颅骨厚度差异有统计学意义（F＝15.340，P〈0.01）。拔除固定螺丝时共有4例出现松动，1例位于额骨，3例位于颞骨。无任何植入电极相关不良事件发生。结论儿童颅骨相对成人要薄，个别可出现螺丝松动情况，但是对记录脑电信号无影响。未发现SEEG相关的不良事件，故在儿童癫痫中应用ROSA引导下的SEEG安全可靠。

KMT2B基因变异致儿童肌张力障碍28型11例临床与遗传学分析

目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱,并随访。结果 11例患儿中,男8例,女3例;起病年龄1个月~6岁。11例患儿均隐匿起病,表现为肌张力障碍症状,8例为全身型,3例为多灶型;7例以单/双侧下肢足尖行走起病,4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展,11例均有咽喉肌受累,10例双下肢受累,8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个),其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访,随访年龄1岁7个月~17岁9个月,1例未治疗,3例药物治疗运动症状轻度改善,1例药物治疗尿便障碍症状消失,6例药物治疗无效,其中5例行脑深部电刺激术治疗,肌张力障碍症状均有明显改善,2例尿便障碍患儿术后尿便控制良好。患儿Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表运动评分改善率为55.8%~90.7%,功能评分改善率为14.8%~69.6%。结论 KMT2B基因变异致DYT28是儿童早发遗传性肌张力障碍的常见类型,肌张力障碍症状由局灶型逐渐进展至全身型,以下肢和咽喉肌受累为著,需关注尿、便障碍症状。肌张力障碍症状轻微患儿药物治疗有效,症状严重者药物治疗疗效不佳,需予脑深部电刺激术治疗,可显著改善肌张力障碍症状。

儿童裂隙脑室综合征临床特点分析

目的了解儿童裂隙脑室综合征(SVS)的临床特点,提高儿科医师对SVS的认识。方法回顾性收集2015年6月至2019年5月首都医科大学附属北京儿童医院急诊科确诊的SVS患儿病历资料,分析其临床特点。结果共纳入10例患儿,原发病分别为蛛网膜囊肿3例、先天性脑积水3例、Dandy-Walker综合征2例、特发性颅内压增高综合征1例、颅内出血后继发脑积水1例。首次分流手术年龄为1.3(0.3~12.8)岁,确诊SVS时的年龄为9.9(3.8~13.3)岁,分流术后4.4(0.5~12.0)年出现SVS相关症状:不同程度的间断头痛(10/10例)、呕吐(10/10例)、精神烦躁(4/10例)、抽搐发作(5/10例)、视力下降(2/10例)、颅内压增高(10/10例)等。SVS发生时,患儿脑室形态均呈裂隙样。3例经甘露醇治疗症状缓解后未行手术,7例内科治疗无效后急诊行腰大池-腹腔分流术。随访1~5年,9例未再出现SVS相关症状,1例内科治疗患儿的病情多次反复。结论SVS系分流术后的罕见并发症,主要临床特点为间断头痛、分流管泵充盈迟缓;影像学示脑室呈裂隙样改变。分流术后出现颅高压征象,且影像学未见脑室扩张时,需高度警惕SVS。SVS患儿如药物治疗无效,应尽早手术,以改善预后。

颅内蛛网膜囊肿与癫痫相关性的研究进展

颅内蛛网膜囊肿(IAC)可见于癫痫患者,但IAC与癫痫的关系一直存在争议。本文就IAC的流行病学与自然病程、手术治疗、与癫痫是否存在相关性以及支持证据等方面进行相关的文献复习和综述。结果显示,绝大部分IAC是无症状的,与癫痫之间的关联尚不明确,不排除存在共同的发育性病因;少数IAC可以引起癫痫,但不同类型或部位的IAC与癫痫的相关性尚不明确;脑电图检查与症状学分析有助于判定IAC与癫痫的相关性。

关于《中国抗癫痫协会新型冠状病毒肺炎疫情条件下对癫痫患者的指导意见》的专家解读

新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)自2019年以来在中国、韩国、伊朗、意大利、日本、美国等全球多地发病。我国各省市自治区及特别行政区均有COVID-19病例报道,各地在不同阶段根据本地的疫情风险采取了相应的隔离措施,取得了良好的效果,当前国内除湖北武汉外本地新发病例多日维持在10个以下,但境外输入性病例等仍有不断报道[1]。COVID-19疫情对癫痫患者的生活和就医造成不同程度影响,为最大程度了保护癫痫患者的健康,中国抗癫痫协会组织专家开展网上诊室与运程会诊、提供疫情地区抗癫痫药物的解决方案等,并于2020年2月19日发布了《新型冠状病毒肺炎疫情条件下对癫痫患者的指导意见》[2],为了让更多的医务人员深入了解该指导意见,现由该指导意见的共同执笔专家和共同解读专家之一的梁树立教授组织相关人员进行深入解读如下。

选择性脊神经后根切断结合椎板复位术治疗痉挛性脑性瘫痪的并发症分析

目的探讨选择性脊神经后根切断结合椎板复位术(SPR+RL)治疗痉挛性脑性瘫痪的疗效和并发症的发生情况。方法回顾性分析2015年9月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行SPR+RL的785例痉挛性脑性瘫痪患儿的临床资料。术后常规给予康复治疗。术后6个月至3年进行随访。疗效评估标准为粗大运动功能评估量表(GMFM)评分和改良Ashworth痉挛量表(MAS)评分。总结并发症的发生情况。结果术后785例患儿的痉挛状态和肢体运动功能均得到不同程度的改善。术前和末次随访的GMFM评分分别为(34.9±5.2)分和(58.9±8.0)分,MAS评分分别为(4.8±0.4)分和(2.9±0.5)分,差异均有统计学意义(均P<0.05)。术后近期(术后1个月内)并发症包括低热(3.18%,25/785)、中度至高热(4.08%,32/785)、头痛(1.91%,15/785)、急性尿潴留(0.38%,3/785)、腹胀或排便困难(4.08%,32/785)、表浅切口愈合不良(3.18%,25/785)、切口深部感染(1.02%,8/785)、脑脊液漏(0.25%,2/785)、肢体感觉障碍(7.77%,61/785);术后远期(术后1个月以上)并发症包括腰背部疼痛(2.04%,16/785)、下肢间断性无力(0.64%,5/785)、脊柱畸形(0.38%,3/785)以及排尿、排便障碍(0.13%,1/785)。各项并发症经对症处理后效果满意。结论SPR+RL结合康复治疗可改善痉挛性脑性瘫痪患儿的痉挛状态和肢体运动功能,术后并发症的发生率较低,且各类并发症经相应处理后效果满意。

高频振荡脑电图在癫痫外科中的应用

高频脑电图是相对于常规脑电图(EEG)而言,指80 Hz以上的脑电信号。1989年首先在大鼠癫痫模型上记录到高频放电,1992年Fisher等首次在癫痫患者的皮质记录到高频电活动,此后应用微电极在动物癫痫模型及癫痫患者的颅内记录到高频放电,并命名为高频振荡(high frequency oscillations,HFOs)[1-2]。