DSG2/PKP2/DSP基因变异相关儿童致心律失常型右室心肌病的临床表型及基因型特点分析

目的总结DSG2/PKP2/DSP基因变异相关儿童致心律失常型右室心肌病(ARVC)的临床表型及基因型特点,为儿科精准化诊治ARVC提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2023年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的7例DSG2/PKP2/DSP基因变异致ARVC患儿的临床资料,基因检测采用靶向高通量二代测序法,并通过Sanger进行家系成员验证。结果7例(男3例、女4例)患儿入院年龄中位数为11.8岁。7例患儿心电图及24 h动态心电图均记录到室性心律失常。7例患儿超声心动图提示右心室不同程度扩大,2例合并左心室扩大。心脏磁共振成像显示2例患儿右室壁运动幅度减低,4例患儿双心室室壁运动异常;3例患儿双心室心肌可见延迟强化信号,2例左心室心肌可见延迟强化信号。4例患儿存在DSG2基因变异,其中3例为复合杂合变异,1例为纯合变异;2例患儿分别存在PKP2和DSP基因杂合变异;1例患儿同时存在PKP2和DSP基因杂合变异。7例患儿共检测到9个基因变异位点,其中5个为未报道的新变异。6例经家系验证,5例患儿为家族遗传性变异,1例为自发变异。7例患儿均给予β受体阻滞剂和(或)胺碘酮口服抗心律失常治疗,6例给予抗心力衰竭治疗。随访3~50个月,1例死亡,1例因严重全心功能衰竭行心脏移植术。结论儿童ARVC临床表现差异大,左心室受累患儿预后较差;基因检测有助于早期诊断和风险评估;尽早干预及药物治疗可延缓部分患儿的病情进展;5个新变异丰富了ARVC的基因突变谱。

184例儿童肥厚型心肌病临床分析

目的探讨儿童肥厚型心肌病(HCM)的临床特点及预后。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2006年1月1日至2022年8月31日就诊的184例HCM患儿的临床资料,根据HCM病因将患儿分为原发性HCM组和继发性HCM组,比较两组间的临床特点及预后差异。结果184例HCM患儿,其中男115例(62.50%),女69例(37.50%),首诊中位年龄为4.54(0.50,10.25)岁。其中原发性HCM 141例(76.63%),继发性HCM 43例(23.37%)。继发性HCM较原发性HCM发病年龄小,<1岁患儿占比高,症状多不典型,首次发病时合并心力衰竭比例高,X线胸片示心影增大比例高,左室射血分数低(P<0.05);原发性HCM年长儿比例高,心脏彩超提示室间隔厚度/左室后壁厚度比值高,左室流出道梗阻检出率高(P<0.05)。两组间生存曲线显示继发性HCM组在1、2、3、5、10年生存率上显著低于原发性HCM组(P<0.05)。结论儿童HCM因病因不同存在临床表现异质性,需积极明确病因,完善风险评估,进行个性化管理及治疗。

2016-2021年我国儿童病毒性心肌炎流行特征及疾病负担分析

目的分析我国2016-2021年儿童病毒性心肌炎(viral myocarditis,VMC)的流行特征及疾病负担,为我国儿童VMC的诊疗及防控提供基础参考数据。方法通过福棠儿童医学发展中心收集我国2016-2021年23个省份(直辖市)27家儿童医院或妇幼保健院中的VMC住院患儿病历首页信息,对我国儿童VMC流行病学、死亡情况及疾病负担进行描述性统计分析。结果本研究共纳入7647599例住院患儿,其中VMC患儿1646例。2016-2021年VMC住院患儿人数年度分布分别为173例、227例、313例、301例、295例和337例,住院占比分别为14.9/10万人、17.9/10万人、23.0/10万人、20.5/10万人、26.5/10万人和26.4/10万人;VMC患儿的住院占比总体呈逐年升高趋势(P<0.001)。不同年龄组患儿的住院占比呈现随发病年龄增大而升高的趋势(P<0.001),12-≤18岁年龄组患儿的住院占比最高。西北地区的住院患儿人数(625例,38.46%)及住院占比(64.9/10万人)最高,华东地区次之。本研究中共有68例死亡患儿,VMC住院患儿病死率为4.13%,不同性别、年龄组、季节、年份的VMC住院患儿病死率无明显统计学差异。所有VMC患儿住院时长中位数为10天(IQR 6,21),住院费用中位数为11842.30元(IQR 6969.22,19714.78)。其中,死亡患儿住院时长中位数仅1天(IQR 1,3),而住院费用中位数可达8874.03元(IQR 5277.94,56151.59),VMC患儿死亡发生迅速,造成严重的疾病负担。结论VMC患儿住院占比呈逐年升高趋势,12-≤18岁年龄组患儿住院占比最高;VMC住院患儿总体病死率可达4.13%,且死亡发生迅速。

基于前置处方审核系统的儿童专科医院心内科门急诊超说明书用药合理性分析

目的对儿童专科医院心内科的全年度门急诊处方进行点评,分析超说明书的合理用药现状。方法采用回顾性分析方法,汇总2021年度心内科门急诊处方在每日经前置处方审核系统审核后的所有阳性不合理处方,经药师、医师联合复审判定出假阳性不合理用药处方,再根据循证医学证据进一步判定超说明书用药情况,并用Excel软件进行统计分析。结果抽取2021年度心内科门急诊所有处方共计84821张,经合理用药软件点评得到不合理阳性处方335张,包含360条药品信息条目。经儿童心血管专科临床药师、医师联合复审前置审核系统筛出的阳性不合理处方后,判定假阳性不合理处方169张,涉及医嘱条目189条,其主要原因为儿科超说明书用药情况未在系统中完善以及系统无法审核处方医嘱的临床特殊事宜备注而导致的系统误判。排除系统误判,累积超说明书用药条目144条,其中超说明书适应证用药81条(56.25%)、超说明书用法用量45条(31.25%)、超说明书重复用药8条(5.56%)、超说明书药物相互作用用药8条(5.56%)和超说明书给药途径用药2条(1.39%)。结论儿童心内科门急诊存在一定的超说明书用药情况,主要表现为超适应证用药和超用法用量。医院可通过不断完善超说明书用药规范化管理和系统规则进一步规范儿童心内科门急诊的合理用药,以期全方位提升临床的合理、规范用药。

208例儿童先天性冠状动脉起源异常临床分析

目的了解儿童先天性冠状动脉起源异常(AOCA)的临床特点及预后转归,提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月1日至2019年12月31日经CT冠状动脉成像(CTCA)确诊为AOCA患儿的临床资料,分析其临床表现、辅助检查、治疗及预后。结果共纳入208例AOCA患儿,男105例,女103例,年龄(9.03±4.18)岁。157例(75.5%)患儿以胸闷、心悸、头晕、晕厥、乏力、活动耐力下降等心脏相关症状就诊,3例(1.4%)患儿为阵发哭闹、呼吸困难、发绀等不典型症状,48例(23.1%)患儿无自诉症状。59例(28.4%)患儿存在心肌损伤标志物升高,心电图异常以ST-T改变为主,共140例(67.3%)。经胸超声心动图提示27例(13%)患儿存在心脏房室内径增大,10例(4.8%)患儿心功能减低。CTCA示左冠状动脉起源异常最常见,共126例(60.6%);其次为右冠状动脉起源异常,共50例(24.0%);双侧冠状动脉起源异常最少见,共32例(15.4%)。除5例患儿行手术治疗外,余患儿均予药物保守治疗。所有患儿经治疗后均好转出院,无死亡病例。结论AOCA可造成不同程度的心肌缺血。该病临床表现多样,经胸超声心动图有一定局限性,常导致漏诊或误诊。CTCA诊断准确性高,同时可用于精准判断冠状动脉开口位置及走行。治疗应针对冠状动脉起源不同类型个体化治疗,必要时行手术治疗。

楔入法经肝静脉逆行门静脉造影辅助儿童肝外门静脉梗阻手术决策制定

目的总结楔入法经肝静脉逆行门静脉造影辅助儿童肝外门静脉梗阻手术决策制定的临床经验。方法纳入2021年1月至2022年12月首都医科大学附属北京儿童医院单组收治的肝外门静脉梗阻儿童17例,其中男8例,女9例;中位(四分位数间距)入院年龄为83.2(50.9~116.2)个月。均行楔入法经肝静脉逆行门静脉造影及增强CT检查。总结楔入法经肝静脉逆行门静脉造影的操作经验、造影判读分类结果,与增强CT影像结果进行比较,结合手术操作结局,明确楔入法经肝静脉逆行门静脉造影用于辅助儿童肝外门静脉梗阻手术决策制定的临床应用价值。结果根据楔入法经肝静脉逆行门静脉造影形态,按照Bertocchini分类方法,17例患儿中,A型8例,B型3例,C型1例,D型3例,E型2例。楔入法逆行门静脉造影较增强CT显示Rex血管、肝内门静脉通畅情况和解剖走行更清晰、准确。A、B、C型拟行Meso-Rex搭桥术,术中均可解剖出Rex血管,最终Meso-Rex搭桥术成功A型7例,B型3例,C型0例。D型1例、E型1例术中探查Rex血管闭塞,分别行远端脾肾静脉分流+后期肝移植、脾切除+断流术。其余2例D型及1例E型病例未探查Rex血管,分别行肝移植1例,胃镜下食管胃底静脉曲张套扎及硬化治疗2例。结论在肝外门静脉梗阻患儿中,楔入法经肝静脉逆行门静脉造影能显示Rex血管条件、肝内门静脉系统通畅情况及解剖走行清晰、准确,可有效辅助手术方式选择;A、B、C型首选Meso-Rex搭桥术。

儿童心肌病合并冠状动脉病变的临床特点分析

目的总结儿童心肌病合并冠状动脉病变的类型及临床特点,探讨多层螺旋CT冠状动脉成像(MSCTA)在儿童心肌病诊治中的应用价值。方法选取2016年1月至2022年12月于北京儿童医院心脏内科住院且具有完整心脏影像学资料的心肌病患儿为研究对象,收集其人口学及一般临床资料、心脏影像学资料,进行系统性回顾分析。结果本研究纳入93例患儿,扩张型心肌病最常见(34.4%,32/93)。MSCTA检出冠状动脉高位开口17例(18.3%,17/93),心肌桥10例(10.8%,10/93);超声心动图检出9例(9.7%,9/93)冠状动脉病变。与超声心动图相比,MSCTA对冠状动脉起源异常和心肌桥的检出率高,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论儿童心肌病可合并冠状动脉病变,MSCTA在诊断冠状动脉病变及类型上有较大优势,值得临床推广使用。

儿童风湿性心脏炎诊治临床分析(附136例报告)

目的总结风湿性心脏炎的临床特点及用心脏彩超评价治疗前后心脏结构及功能情况。方法回顾性分析2007年10月到2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的136例风湿性心脏炎患儿的临床特点,用心脏彩超评价治疗前与治疗后6个月心脏结构变化,分析抗风湿治疗的效果。结果风湿性心脏炎患儿临床症状部分不典型。心脏彩超表现以瓣膜返流最为常见(86.0%),其次为心脏增大(34.6%),极少存在心包积液(0.7%)。治疗前后二尖瓣、主动脉瓣、三尖瓣瓣膜返流程度差异有统计学意义(P<0.05)。左心室增大患儿治疗前左心室舒张末期前后径差异有统计学意义(P<0.05)。主动脉瓣狭窄及主动脉瓣脱垂者治疗前后均无明显改变。结论风湿性心脏炎患儿经积极早期抗风湿及对症治疗后,瓣膜返流可较前减少,扩大的心脏可较前缩小,大部分射血分数减低患儿的射血分数升高,心包积液消失,但瓣膜狭窄及脱垂多无明显改善。

儿童心源性晕厥98例临床分析及随访

目的回顾性分析儿童心源性晕厥(CS)的临床特征及随访情况,以准确、高效指导临床诊断及改善CS患儿预后。方法选取2016年4月1日至2023年6月31日于首都医科大学附属北京儿童医院心内科就诊并住院治疗的CS患儿98例为研究对象,依据病因类型分为心律失常组、器质性心血管疾病组及混合组。收集每组患儿晕厥发作的诱因、先兆症状类型、首诊时晕厥次数、意识丧失持续时间、伴随症状、既往史、家族史、体格检查及随访结果并进行统计学分析。结果共纳入98例CS患儿,男59例,女39例,首次发病年龄为(8.69±3.90)岁。心律失常组60例,器质性心血管疾病组18例,混合组20例。3组患儿在是否具有诱因、是否具有先兆症状、先兆症状类型发生率、意识丧失持续时间、尿便失禁及摔伤的伴随症状发生率、肝大发生率、随访有无复发晕厥方面差异均无统计学意义(P>0.05)。心律失常组比混合组更易因剧烈运动诱发晕厥(χ^(2)=9.785,P<0.05);相比于器质性心血管疾病组和混合组,心律失常组首诊时晕厥发作次数更多,≥5次更多(P<0.05);相比于器质性心血管疾病组,混合组和心律失常组晕厥发作时更易出现伴随症状(P<0.05),且均以抽搐发生率最高;混合组比心律失常组和器质性心血管疾病组更易出现心脏阳性体征(P<0.05);相比于心律失常组,混合组和器质性心血管疾病组更易存在面色发绀(P<0.05)。规律随访的87例CS患儿中,通过及时治疗及门诊规律调药之后,73例(83.9%)患儿未再复发晕厥。结论儿童CS具有特殊的临床特点,晕厥易由剧烈运动或情绪激动诱发,晕厥前常无发作先兆,意识丧失持续时间较短,晕厥主要伴随症状为抽搐,查体可见心脏阳性体征,既往史可有心脏疾病或家族史中有猝死;掌握其特点,并给予及时适当的处理,对提高儿童CS的诊断和改善预后具有重要意义。

单纯超声引导经皮儿童房间隔缺损封堵术的临床研究

目的研究单纯超声引导经股静脉途径封堵儿童继发孔型房间隔缺损(ASD)的方法及其临床效果。方法选取2017年1月至2019年10月在首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科进行经皮介入的继发孔型ASD患儿306例,其中男137例,女169例;年龄2.1~15.0岁[(6.18±2.45)岁];体质量10~63 kg[(23.05±9.97)kg]。306例患儿中,单发中央型ASD患儿259例,缺损直径5~25 mm;筛孔型ASD患儿47例,心脏彩超测量分流范围为11~31 mm。患儿心功能正常,无合并其他心内畸形。18例患儿合并其他系统畸形,其中5例并漏斗胸,4例并鸡胸,4例并脊柱侧弯,3例并唐氏综合征,2例并癫痫。另有8例患儿并心律失常,其中并预激综合征3例,室性期前收缩3例,室上性心动过速2例。3例室性期前收缩,1例室上性心动过速及1例预激综合征患儿具有射频消融手术指征,与ASD封堵同期进行,所有手术在基础麻醉下经股静脉径路,在经胸或经食管超声心动图(经胸图像不满意的患儿)引导下行ASD封堵术。结果306例封堵术中,单纯超声引导成功301例,余5例患儿术中超声缺损较大,尝试超声引导未成功,后改用射线下左上肺静脉法释放封堵器获得成功,手术时间(开始麻醉至鞘管拔除)17~45 min[(21.25±8.84)min],封堵器型号10~30 mm,手术过程顺利,术中及术后无严重并发症。结论单纯超声心动图引导下股静脉穿刺径路的ASD封堵术作为一种微创、零射线损伤的手术方式,在儿童ASD封堵中安全、可行。

三维标测系统指导下儿童房室结折返性心动过速的零透视射频导管消融

目的探讨与常规标测相比,三维标测系统指导下儿童房室结折返性心动过速的零透视射频导管消融的可行性。方法随机选取2010年1月至2018年1月,在首都医科大学附属北京儿童医院行射频消融术并确诊为房室结折返性心动过速的100例患儿,50例为研究组(应用En Site Velocity^(TM)三维标测系统完成零透视消融),50例为对照组(X线透视消融)。比较两组间的射频消融成功率、并发症发生率、复发率、X线辐射剂量及手术时间。结果两组手术的成功率、并发症发生率及复发率、手术时间差异均无统计学意义,研究组辐射剂量为0,明显低于对照组(75.68±18.02 m Gy)(P<0.001)。结论与常规标测相比,儿童房室结折返性心动过速的射频消融术采用En Site Velocity^(TM)标测系统指导完成零透视射频导管消融具有相近的成功率并安全可行。

实施体外膜肺氧合措施对儿童暴发性心肌炎预后的影响

目的总结小儿暴发性心肌炎的临床特征和预后,为暴发性心肌炎患儿的早期诊断和治疗提供一些新的思路。方法回顾性分析2007年1月至2018年5月在北京儿童医院心脏内科接受治疗的暴发性心肌炎患儿的病历资料,包括临床表现、心电图、心脏彩超、心肌生化标志物、体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)应用、治疗效果及预后。结果161例暴发性心肌炎患儿最常见临床表现为心脏外表现:呼吸道症状74例(46.0%),消化道症状54例(33.5%),神经系统症状24例(14.9%);心血管系统症状33例(20.5%)。132例(82.0%)患儿存在肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzymes,CK-MB)和/(或)心肌肌钙蛋白I(cardiac troponin I,cTnI)升高;107例(66.5%)患儿存在心脏彩超异常表现;152例(94.4%)患儿存在异常心电图改变,最常见的为ST-T改变和房室传导阻滞。8例应用ECMO的患儿存活5例,ECMO平均运行时间为101.5(52.75,142.8)h;建立ECMO后30 min,患儿的平均血压、心率和经皮血氧饱和度明显改善;5例存活患儿的左心室射血分数、CK-MB和cTnI水平在出院时及出院后1个月复诊时,与建立ECMO前相比均显著好转。161例暴发性心肌炎患儿中共有17例(10.6%)死亡,其中应用ECMO后45例患儿中4例(8.9%)死亡,与应用ECMO前116例患儿中死亡13例(11.2%)比较,比例有降低,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论小儿暴发性心肌炎临床表现不典型,症状多样,病死率高。心电图、心脏彩超和心肌酶学的联合应用可为儿童暴发性心肌炎的早期诊断提供重要的临床依据。ECMO技术是提高暴发性心肌炎患儿生存率和生存质量的有效手段。

静脉注射免疫球蛋白无反应川崎病的危险因素分析

目的探讨静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)无反应川崎病(Kawasaki disease,KD)的危险因素。方法回顾性分析2018年6月至2019年8月首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科确诊的391例KD患儿的临床资料,根据IVIG治疗效果分为IVIG敏感组与IVIG无反应组,比较两组发热时间、WBC、中性粒细胞绝对值、CRP、PLT、ESR、血清钠、血清钾、ALB、细胞因子;通过多因素logistic回归分析,评价IVIG无反应的独立危险因素。结果IVIG无反应患儿45例,占11.5%。KD急性期,IVIG敏感组中性粒细胞绝对值[8.36(5.88,11.08)×10^9/L比9.27(7.49,14.99)×10^9/L]、IFN-γ[1.17(0.40,2.12)pg/ml比1.86(0.67,4.34)pg/ml]、IL-10[5.20(3.24,8.97)pg/ml比8.02(5.19,14.03)pg/ml]、IL-6[19.38(11.12,41.60)pg/ml比87.41(52.99,172.33)pg/ml]低于IVIG无反应组,ALB高于IVIG无反应组[36.00(33.10,38.33)mg/L比33.90(30.35,36.35)mg/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,中性粒细胞绝对值的OR值(95%CI)为1.169(1.001~1.365),IFN-γ的OR值(95%CI)为1.248(1.065~1.464),IL-6的OR值(95%CI)为1.105(1.002~1.208),均是IVIG无反应的独立危险因素(P<0.05),数值越高,IVIG无反应风险越高;ALB的OR值(95%CI)为0.895(0.808~0.991),是IVIG无反应的保护性因素(P<0.05),ALB越高,IVIG无反应风险越低。结论中性粒细胞绝对值、IFN-γ、IL-6是IVIG无反应的独立危险因素(P<0.05),ALB是IVIG无反应的保护性因素(P<0.05)。对首次IVIG治疗无效的高危患儿,应尽早再次IVIG或应用二线治疗药物,以改善预后。

儿童肥厚型心肌病的临床分型、危险因素评估及药物治疗

儿童肥厚型心肌病(HCM)主要是指由编码心肌肌节蛋白的基因突变所致的遗传性心脏病,是运动员和青少年心源性猝死的主要病因。儿童HCM临床表现复杂多样,可表现为无症状、运动不耐受、晕厥、猝死等,活动后呼吸困难和胸痛是大年龄儿童最常见的症状。儿童HCM的诊断主要依据影像学检查,临床上分为梗阻型、非梗阻型及隐匿梗阻型三种类型。根据患者的年龄、临床症状、影像学检查结果、家族史等情况对患者进行危险因素评估,指导进一步治疗、管理及预后。药物治疗主要包括β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙拮抗剂等抗心律失常药物,及抗凝剂、利尿剂等的应用。对于药物治疗效果不满意者可行安装埋藏式心律转复除颤器(ICD)或行外科手术治疗。近年来随着基因检测的开展,儿童HCM的诊断更加细化,治疗精准。

儿童心力衰竭药物治疗进展与展望

儿童心力衰竭(心衰)是儿科领域急危重症,多数心衰患儿经过传统抗心衰药物治疗后病情仍进展,亟待拓展新的治疗靶点药物。近年来心衰药物治疗领域取得了较大的进展,针对病理生理学发病机制为靶点的新型抗心衰治疗药物在临床上取得了较好的疗效,提供了新的治疗选择。该文通过综述儿童心衰的最新药物治疗进展,并对药物治疗前景进行展望,以期为儿童心衰的药物治疗提供参考。

儿童巨大冠状动脉瘤并心肌梗死1例

对2019年2月首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科收治的1例巨大冠状动脉瘤并心肌梗死患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,2岁8个月,以心功能不全相关症状起病,超声心动图提示巨大冠状动脉瘤并血栓形成,心脏重度扩大,心功能减低,室壁瘤形成。给予抗凝、抗血小板、强心、利尿、扩血管等治疗后,患儿临床症状有一定程度缓解,但室壁瘤逐渐扩大,预后不良。儿童心肌梗死非常罕见,主要病因为川崎病所致的冠状动脉瘤,其早期识别及诊断尤为重要,及时给予正确治疗,可明显改善预后。

儿童左冠状动脉异常起源于右冠状窦伴动脉间行程四例分析

目的分析儿童左冠状动脉异常起源于右冠状窦伴动脉间行程(ALCA-R-IAC)的临床特征和诊治要点.方法对2015年11月至2018年6月在首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊的4例ALCA-R-IAC患儿的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及预后进行回顾性分析.结果4例患儿均为女童,发病年龄7.5~14.7岁,全部经CT冠状动脉成像(CTCA)检查确诊为ALCA-R-IAC.4例患儿均有运动性晕厥、急性心肌梗死的临床表现,伴急性左心衰竭3例、心源性休克1例、心跳骤停1例;1例患儿出现神经系统受累.所有患儿肌钙蛋白Ⅰ均明显增高(20.65~50.00μg/L);心电图显示左主干闭塞的图形特征;超声心动图发现3例射血分数降低(25%~45%),仅1例提示左冠状动脉异常起源可能.CTCA均表现为左冠状动脉异常起源于右冠状窦,并走行于主动脉和肺动脉之间,左主干受压纤细等.2例行冠状动脉去顶术治疗,2例保守对症予严格限制活动.门诊规律随访12~43个月,4例患儿均存活,无症状反复发作,预后良好.结论ALCA-R-IAC可导致青少年运动性晕厥、急性心肌梗死甚至猝死的临床表现.CTCA有助于及早明确诊断,一旦确诊应避免剧烈活动,外科手术是主要治疗手段.

儿童复发川崎病的临床分析

目的分析儿童复发川崎病的临床特征,为复发川崎病的诊断与治疗提供一定的理论依据。方法2016年1月至2019年12月入住首都医科大学附属北京儿童医院的川崎病患儿,选择复发病例,比较患儿初发时与复发时的临床表现、辅助检查、治疗情况等。结果4年间共收治确诊川崎病患儿3041例,其中复发65例,男∶女为3.1∶1,复发时年龄(2.42±2.04)岁。复发时患儿发热热程为(5.66±2.37)d,较初发时明显缩短,且皮疹、四肢改变发生率较初发时有所降低,但常伴随呼吸道与消化道症状。65例复发患儿中,初发时出现冠状动脉损害的患儿19例(29.2%),其中15例复发时冠状动脉损害有所减轻;另有11例患儿复发时出现新的冠状动脉损害。65例复发患儿中,9例患儿初发时考虑为静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)无反应型川崎病,但其中5例复发时IVIG初始2 g/kg后症状即明显改善;共12例患儿复发时考虑为IVIG无反应型川崎病。结论儿童川崎病复发多发生于初次发病1年内,且3岁以下儿童多见。多数患儿复发时发热热程短于初发,主要临床表现较初发时不典型。部分患儿初发时初始IVIG治疗有效,但复发时IVIG无反应,需应用糖皮质激素或英夫利昔单抗等治疗。

伊伐布雷定治疗儿童心力衰竭的研究现状

伊伐布雷定是一种选择性窦房结If电流抑制药,具有特异性降低心率的作用。美国食品药品监督管理局于2019年批准其用于治疗6个月及以上儿童患者因扩张型心肌病导致的稳定型心力衰竭,为儿童心力衰竭患者提供了一种新的治疗选择。本文对伊伐布雷定治疗儿童心力衰竭的作用机制、药代动力学及临床应用的现状与研究进展进行综述。

CASQ2基因变异致儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的临床及遗传学特点分析

目的总结CASQ2基因变异致儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的8例(男女各4例)CASQ2基因变异阳性CPVT患儿的临床资料,基因检测采用靶向高通量二代测序法,并通过Sanger进行家系成员验证。结果8例患儿平均发病年龄为6.4岁,平均确诊年龄为9.4岁,平均诊断周期为3年;仅2例首次发病即确诊,余6例均存在延迟诊断,其中3例误诊为癫痫。8例患儿均存在运动或情绪激动后出现晕厥,持续几分钟可自行恢复意识,无猝死病史及家族史。发作间期静息心电图6例未见异常,2例有轻度窦性心动过缓。动态心电图及平板运动试验记录到典型的双向性和/或多形性室性心动过速的病例数分别为8/8例、5/5例。患儿均存在CASQ2基因变异,6例为复合杂合变异,2例为纯合变异。8例患儿共检测到9个CASQ2基因变异位点,其中5个为未报道的新变异。经家系验证,8例患儿均为家族遗传性变异,无新发变异。8例患儿均予β受体阻滞剂口服治疗,无症状反复发作。平均随访1.5年,1例患儿因严重窦性心动过缓植入心脏复律除颤器,无死亡病例。结论CASQ2基因变异所致儿童CPVT,绝大多数在学龄前期起病,表现为运动或情绪激动后反复晕厥,双向性和/或多形性室性心动过速为其突出特点。延迟诊断和误诊较普遍,β受体阻滞剂治疗具有较好有效性和安全性。5个新变异丰富了CASQ2的基因突变谱。