期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
磷酸甘油酸脱氢酶缺乏1例
1
作者 张晓燕 丁昌红 任淑红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期653-655,共3页
患儿男,10月龄,因"点头拥抱样动作2个月"就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓,婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A,为复合杂合变异,诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏,该病临床症状缺... 患儿男,10月龄,因"点头拥抱样动作2个月"就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓,婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A,为复合杂合变异,诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏,该病临床症状缺乏特异性,按癫痫发作类型选择抗癫痫药物治疗可以部分有效控制发作。 展开更多
关键词 磷酸甘油酸 小头畸形 癫痫发作类型 运动发育迟缓 婴儿痉挛症 基因测序 临床症状 控制发作
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部