强直性脊柱炎患者一个新的突变位点——CXCR-1（Arg192Gly）的临床意义探讨

目的寻找强直性脊柱炎（AS）患者高亲和力白细胞介素（IL）-8受体A（CXCR-1）基因与AS发病相关的遗传和免疫分子基础。方法应用聚合酶链反应（PCR）测序分析方法，分析和寻找ASCXCR-1的外显子、交界区与启动子序列中结构特点、可能与疾病相关的突变点，并对突变所致的氨基酸改变的疏水性、保守性和进化距离进行分析。结果在AS-家系的6例AS患者中发现了-个新的未知突变“Arg192Gly”。第192位氨基酸在物种间高度保守，精氨酸和甘氨酸的疏水性和进化距离均有差异。结论AS患者CXCR-1（Arg192Gly）突变可能参与AS遗传和免疫分子机制。