缝隙连接蛋白30在汗性外胚层发育不良和遗传性耳聋中的研究进展

缝隙连接蛋白30是由GJB6基因编码的一种跨膜蛋白,是构成相邻细胞间缝隙连接通道的蛋白家族成员之一,通过介导缝隙连接细胞间通信在表皮和内耳的稳态中起作用。GJB6致病变异可以导致显性/隐性遗传耳聋及汗性外胚层发育不良等疾病,但GJB6基因致病变异引起不同疾病的发病机制尚不完全明确。本文主要对GJB6致病变异所导致的疾病以及其发病机制进行综述,以期为新发现的GJB6基因致病变异的功能研究提供参考。

胎儿患不同类型先天性心脏病孕妇孕前及孕早期的危险因素分析

目的:探讨胎儿患不同类型先天性心脏病(CHD)孕妇孕前及孕早期的危险因素,旨为CHD出生缺陷干预提供科学依据。方法:病例组为2020年1月-2022年6月产前诊断为胎儿CHD的孕妇319例,对照组1:1配比检查结果正常的孕妇。采用调查表收集孕妇家庭基本信息及孕前及孕早期相关暴露因素的信息,分析不同类型CHD的影响因素。结果:211例简单CHD中最常见的类型是室间隔缺损,占50.7%,妊娠次数≥3(OR=1.567,95%CI 1.288~3.927)、孕期营养不良(OR=2.378,95%CI 1.182~5.721)是胎儿患简单CHD的危险因素。108例复杂CHD中主要的类型是法洛氏四联症(38.9%),孕妇高龄(OR=1.938,95%CI 1.077~3.627)、职业暴露(OR=5.199,95%CI 2.730~11.024)、围孕期吸烟饮酒(OR=3.539,95%CI 1.736~6.892)、TORCH等病原体感染(OR=2.178,95%CI 1.109~4.685)、动物接触史(OR=2.611,95%CI 1.278~5.821)是胎儿复杂CHD发病的危险因素,围孕期增补叶酸(OR=0.483,95%CI 0.307~0.935)是胎儿复杂CHD发病的保护因素。不良孕产史(OR=4.436,95%CI 1.192~12.027;OR=6.478,95%CI 1.782~15.789)、孕早期感冒(OR=4.878,95%CI 1.153~14.792;OR=4.101,95%CI 1.063~12.381)、孕早期服用药物(抗生素/解热镇痛药/精神神经病类药)(OR=2.281,95%CI 1.007~5.022;OR=1.732,95%CI 1.006~2.832)、负性生活事件(OR=2.578,95%CI 1.483~4.872;OR=3.087,95%CI 1.735~6.342)、孕妇生活环境不良(OR=1.729,95%CI 1.049~2.998;OR=2.421,95%CI 1.157~5.233)是胎儿简单CHD和复杂CHD发病危险因素。结论:针对孕妇CHD危险因素进行健康指导和教育,做好出生缺陷一级预防,对降低胎儿CHD、尤其是复杂CHD发生有重要意义。

基于弗洛伊德精神分析理论的个案管理对多次体外受精-胚胎移植失败患者的应用效果

目的 探讨基于弗洛伊德精神分析理论的个案管理对多次体外受精-胚胎移植(IVF-ET)失败患者心理负担、自我效能的影响。方法 选取河南省生殖妇产医院2022年3—11月就诊的92例不孕症患者,根据入院顺序分为研究组(46例)和常规组(46例)。常规组接受常规护理干预,研究组在常规组基础上联合基于弗洛伊德精神分析理论的个案管理,比较两组心理负担[自我感受负担量表(SPBS)]、自我效能[自我效能感量表(GSES)]、创伤后成长[创伤后成长量表(PTGI)]、心理状态[焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)]、妊娠结局、护理满意度。结果 干预后研究组SPBS、SAS、GSES、SDS评分较常规组低,PTGI评分较常规组高(P<0.05);研究组受精率、优胚率、妊娠率高于常规组(P<0.05),流产率组间比较差异无统计学意义(P>0.05);研究组护理总满意度[95.65%(44/46)]高于常规组[76.09%(35/46)](P<0.05)。结论 基于弗洛伊德精神分析理论的个案管理可减轻多次IVF-ET失败患者心理负担,缓解患者负性情绪,提升患者自我效能,促进创伤后成长,还可有效改善妊娠结局,提高患者护理满意度。

基于核磁共振代谢组学技术比较不同产地铁棍山药的化学成分差异

该研究阐明了不同产地铁棍山药中化学成分的差异,为道地山药的产地鉴别提供了理论依据。利用核磁共振氢谱(^(1)H NMR)对铁棍山药进行分析,指认、归属了图谱中的30种主要代谢物后,通过主成分分析(PCA)、正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)对7种不同产地铁棍山药中的化学成分进行了比较。结果显示,温县垆土山药中精氨酸的含量最高,蔗糖含量最低,孟州垆土山药中苏氨酸、谷氨酰胺的含量最高;温县沙土山药的丙氨酸和苹果酸含量最高,武陟沙土山药的尿囊素含量最高;沙土地的铁棍山药中2-羟基异丁酸的含量均高于垆土地山药。7种铁棍山药葡萄糖和果糖的变量重要性投影(VIP)均小于1.0,并不是主要成分。液相色谱检测蔗糖、柠檬酸、苹果酸的结果与OPLS-DA载荷图结果一致;7种铁棍山药的葡萄糖和果糖含量均低于液相色谱检出限(2.0 mg/g),表明可以利用葡萄糖、果糖的含量和葡萄糖显色试剂鉴别铁棍山药是否为道地怀山药。

河南省城乡地区育龄妇女产后2 a内非意愿妊娠发生现况分析

目的:了解河南省育龄妇女产后2 a内非意愿妊娠发生现况。方法:选取河南省7个省辖市的13家医院为项目点,随机抽取2015年7月至2016年12月在项目点住院分娩的5900名产妇为调查对象,于2017年9月1日至2018年3月31日电话调查其分娩后非意愿妊娠发生情况。结果:收回有效问卷5860份,有效应答率为99.32%,城市妇女3344人(57.06%),农村妇女2516人(42.94%)。产后2 a内非意愿妊娠473人(8.07%),城市237人,农村236人。城市地区育龄妇女产后2 a内非意愿妊娠发生水平低于农村(P=0.003)。非意愿妊娠妇女473人中,避孕失败184人(38.90%),未采取避孕措施289人(61.10%)。安全期避孕、不规范使用避孕套、体外排精是避孕失败主要原因;认为哺乳期不会怀孕、偶尔一次不会怀孕是产后未采取避孕措施的主要原因。非意愿妊娠妇女中,人工流产254人(53.70%),自然流产15人(3.17%),计划流产9人(1.90%),继续妊娠190人(40.17%),宫外孕5人(1.06%)。结论:河南省农村妇女产后2 a内非意愿妊娠发生率高于城市;应重点加强农村地区产前避孕宣教和产后避孕指导。

三维超声参数积分评估人工授精妊娠结局的价值研究

目的:探讨三维超声参数量化积分对子宫内膜容受性和妊娠结局的评估预测价值。方法:经阴道三维超声对216例自然周期夫精人工授精(AIH)患者行子宫内膜形态学、血流动力学及容积血流参数等多项指标测量,选择有统计学意义的参数进行量化积分,比较超声参数积分较高组与较低组的妊娠结局。结果:正常妊娠组与未妊娠组的子宫内膜厚度比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患者的内膜容积、内膜形态、内膜蠕动波比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。妊娠组的血流动力学参数[(搏动指数)PI、阻力指数(RI)、收缩峰与舒张末期血流速度比(S/D)]均低于未妊娠组(P<0.05)。两组的容积血流参数中血管化指数(VI)、血管化-血流指数(VFI)比较,差异无统计学意义(P>0.05);妊娠组的血流指数(FI)高于未妊娠组(P<0.05)。超声参数积分较高与较低者的临床妊娠率分别为62.96%(51/81)和21.93%(34/155),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:经三维超声参数量化积分可用于辅助生殖技术中评测内膜容受性及妊娠结局。

以夫妻为中心的心理干预对夫精宫腔内人工授精患者情绪应对方式及婚姻质量的影响

目的探讨以夫妻为中心的心理干预对夫精宫腔内人工授精患者情绪、应对方式及婚姻质量的影响。方法将83例夫精宫腔内人工授精患者按干预方法不同分为两组,对照组(39例)予以常规护理,观察组(44例)在对照组基础上予以以夫妻为中心的心理干预,观察6周。比较干预前后两组患者、配偶对宫腔内人工授精知识认知度,以及患者正性负性情绪量表、医学应对问卷、婚姻主观感受量表评分。结果干预后两组患者及配偶宫腔内人工授精知识总掌握率较干预前显著升高(P<0.05),观察组显著高于对照组(P<0.05)。干预后两组正性负性情绪量表的正性情绪维度评分较干预前显著升高(P<0.01),观察组显著高于对照组(P<0.05),两组负性情绪维度评分较干预前显著降低(P<0.01),观察组显著低于对照组(P<0.01)。干预后两组医学应对问卷的面对维度评分较干预前显著升高(P<0.01),观察组显著高于对照组(P<0.01),两组医学应对问卷的屈服、回避维度评分较干预前显著降低(P<0.01),观察组显著低于对照组(P<0.01)。干预后两组婚姻主观感受量表评分均较干预前显著升高(P<0.01),观察组显著高于对照组(P<0.05)。结论以夫妻为中心的心理干预能提高夫精宫腔内人工授精患者及配偶知识认知度,缓解其负性情绪,转变其应对方式,提高婚姻质量。

盆底康复治疗仪结合补中益气丸治疗盆底功能障碍临床研究

目的:观察盆底康复治疗仪结合补中益气丸治疗盆底功能障碍的效果。方法:50例按随机数字表法分为两组各25例,对照组用盆底康复治疗仪治疗,研究组用盆底康复治疗仪结合补中益气丸治疗。结果:两组盆底肌力评分均高于治疗前(P<0.05),且研究组高于对照组(P<0.05)。研究组尿失禁总有效率高于对照组(P<0.05)。研究组子宫脱垂总有效率高于对照组(P<0.05)。结论:盆底康复治疗仪结合补中益气丸治疗盆底功能障碍效果较好。

复发性自然流产与胚胎停育患者染色体异常状况分析

目的:分析复发性自然流产与胚胎停育患者染色体异常状况。方法:收集2018年6月至2019年10月本院收治的300例复发性自然流产或胚胎停育患者临床资料,采用树脂及蛋白酶K提取患者绒毛或者胎儿组织标本的基因组DNA,并采用多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测患者染色体非整倍体异常。结果:300例标本中,染色体非整倍体异常158份(52.67%);三体及部分单体共133份,占所有染色体异常的84.18%。其中异常比例前五位分别为:16三体36份(12.00%);X0单体17份(5.67%);22三体12份(4.00%);13三体9份(3.00%);21三体8份(2.67%)。性染色体中,三体4份(1.33%);部分三体共11份(3.67%),其中17染色体最多;部分单体共9份(3.00%),以8及12染色体最多;同源染色体不平衡易位共2份(0.67%),其中以(8p-,8q+)易位最常见(2份);非同源染色体不平衡易位3份(1.00%)。结论:采用MLPA法检测复发性自然流产与胚胎停育患者染色体状况,具有高效、快捷等优点,染色体非整倍异常是导致复发性自然流产与胚胎停育的主要因素,其中16号染色体最为常见。

视网膜血管老化与动脉粥样硬化形成的相关性

目的:探讨老年血管老化与动脉粥样硬化形成的相关机制,为老年急性致盲性疾病及动脉粥样硬化症的发生提供实验依据.方法:利用免疫组织化学方法和明胶墨汁灌流,显示成年和老年小鼠视网膜血管、小胶质细胞及白介素-1β(IL-1β)和动脉粥样硬化标志物单核细胞趋化因子1(MCP-1)阳性细胞发育和老化状况.结果:与成年小鼠相比,视网膜老化后血管体密度明显下降;小胶质细胞数量增加,体积变小,细胞表面突起的数量也明显减少;MCP-1在发生动脉粥样硬化组织的炎性细胞聚集处高度表达,在老化的视网膜中,MCP-1阳性细胞荧光强度增强,提示小鼠视网膜发生了动脉粥样硬化.老年视网膜IL-1β阳性细胞体积变大,数量增加,伴随大量星形胶质细胞的转化激活.结论:视网膜发生老化时,血管体密度的下降、小胶质细胞的激活和炎症因子的分泌促进了视网膜血管老化的发生和动脉粥样硬化的形成.

利用诱导多能干细胞构建流产毒性药物的体外筛查模型

妊娠期用药不可避免,如何帮助孕妇合理用药以减少自发流产、早产和低体重儿的发生,对于医务工作者至关重要。本研究建立了药物流产毒性的检测模型,可筛除疑似流产的药物,避免用药不当导致的孕妇流产。通过三维悬浮培养诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)的方式,诱导其形成拟胚体(embryoid bodies,EBs)和类皮质器官,在体外模拟早期胚胎从内细胞团向三胚层体系的分化过程。根据流产药物米非司酮(RU486)暴露浓度的不同,随机将EBs分为3组:空白对照组(control)、低浓度组(L-RU486,10μg·mL^(-1))和高浓度组(HRU486,20μg·mL^(-1))。借助末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记测定法[terminal dexynucleotidyl transferase(TdT)-mediated dUTP nick end labeling,TUNEL]和免疫荧光染色等技术观察第5、8和11天的不同组别EBs的大小、细胞凋亡和胚层分化的情况。研究结果表明:iPSCs体外可聚集成三维结构的EBs,在特异性神经诱导因子作用下,EBs外周分化出神经玫瑰花状结构,形成大脑皮质类器官;米非司酮暴露导致EBs发育迟缓,EBs直径减少(P<0.01),促进EBs内部细胞凋亡(P<0.01),并影响EBs胚层发育,抑制胚胎干细胞增殖和外胚层细胞分化(P<0.01),促进中胚层细胞发育(P<0.05)。本研究提示,iPSCs可作为药物流产毒性的筛选模型,而EBs的大小、细胞凋亡率和胚层细胞分化率可作为药物筛选的评价指标。

补肾促排卵汤联合HCG治疗未破裂卵泡黄素化综合征的疗效观察

未破裂卵泡黄素化综合征(LUFS)是导致女性不孕或排卵异常的疾病之一,主要因发育成熟的卵泡未破裂,无法及时排出卵细胞,出现原位黄素化,形成黄体并产生孕激素,从而改变排卵周期。此病发机制尚未明确,多认为与局部障碍、中枢调节紊乱等因素相关^([1])。临床对于LUFS的治疗常采用人绒毛膜促性腺激素(HCG),可使卵巢动脉得以扩张,促进舒张期流速与血流量的提高,但在提高妊娠率及促排卵方面并无显著效果,且作为激素类药物易导致患者内分泌紊乱。

诱导多能干细胞体外分化为雄性生殖细胞的研究进展

男性不育是影响生殖健康的重要问题,由于致病因素和发病机制复杂,临床上针对非梗阻性无精子症等不明原因的男性不育症往往缺乏特异性治疗措施。随着生殖细胞体外诱导培养的技术的发展,研究者们希望利用无精子症患者源性的多能干细胞体外培养出自身具有功能性的精子,从而治疗男性不育症。体外培养生殖细胞的策略,通常是先将诱导多能干细胞分化为原始生殖样细胞,然后进一步诱导分化为单倍体精子样细胞,其培养的难点在于将二倍体生殖细胞减数分裂为单倍体的精细胞,但是目前这个问题还没有得到解决。我们对诱导多能干细胞诱导雄性配子的技术进展和原理进行综述,希望能帮助我们更好地理解体外精子发生的机制,为体外受精的临床应用提供参考。