扑朔迷离——1例海绵窦病变的诊疗

海绵窦病变较为常见的临床表现包括复视、眼肌麻痹、视力下降及头痛等。由于海绵窦解剖结构复杂,病变种类繁多,可导致支配眼外肌的颅神经包括动眼神经、滑车神经、展神经等出现麻痹;严重者尚可累及视神经,导致视力下降。海绵窦病变病因包括非特异性炎症、感染、血管源性疾病、占位及肿瘤转移等。通过有针对性的微创活检有助于提高确诊率。本文报道1例视力下降及眼肌麻痹的患者,最终通过活检证实为肺部肿瘤转移导致。通过该病例的临床诊疗过程,强调神经眼科临床工作中组织病理活检对确诊疾病的重要性。

静脉窦支架治疗难治性颅内压增高——神经眼科评估及预后

目的评估静脉窦支架(VSS)用于治疗国人难治性大脑假瘤综合征(PTCS)患者的疗效及安全性。方法单中心队列研究。纳入2019年3月—2022年6月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科中心就诊的难治性PTCS患者并行VSS手术评估。收集患者人口学资料、术前及术后神经眼科检查包括视功能及光学相干层析成像(OCT)。结果共纳入评估患者11例(22眼),其中男性4例、女性7例,平均年龄为(50.00±11.88)岁(28~73岁),平均体重指数(BMI)为(24.67±2.36)kg/m2(21.8~28.0 kg/m2)。10例患者首诊表现为一过性视物模糊及耳鸣,3例患者头痛。术后8例患者视乳头水肿程度及视功能显著改善;3例高颅压晚期患者视神经萎缩及视功能稳定无进展。术后视盘周围神经纤维层(RNFL)厚度明显减低,而黄斑节细胞内丛状层复合体(GCIPL)稳定,未发现严重术后并发症。结论VSS用于治疗难治性PTCS有效且安全性好,尤其是早期行手术治疗。OCT测量GCIPL有助于预测疾病进展及预后。

中国人不同类型视神经炎临床特征分析--3年随访研究

目的观察并随访以血清抗体分型的视神经炎(ON)患者临床特征及转归。方法单中心队列研究。纳入2015年1月~2017年3月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院首次确诊的ON患者,按照血清抗体类型分组:抗髓鞘寡突胶质细胞糖蛋白抗体阳性组(MOG-ON)、抗水通道蛋白4抗体阳性组(AQP4-ON)及2种抗体均阴性组(seronegative-ON),评估视觉功能及光学相干层析成像(OCT),并随访3年。结果共纳入评估患者280例(405眼),其中MOG-ON组57例(20.4%)、AQP4-ON组98例(35.0%)、seronegative-ON组125例(44.6%)。3年后随访各组患者,MOG-ON组和seronegative-ON组最佳矫正视力高于0.8的眼数相仿,且均较AQP4-ON组明显增多(P=0.001)。MOG-ON组和AQP4-ON组的复发率相当,均高于seronegative-ON组(P<0.001)。3年后,MOG-ON组和AQP4-ON组视盘周围视网膜神经纤维层(RNFL)厚度相似,分别为(63.41±13.39)μm和(59.40±11.46)μm(P=0.476),均较seronegative-ON组[(74.06±11.14)μm,P=0.001]明显变薄。黄斑区神经节细胞-内丛状层(GCIPL)厚度呈现同样的趋势。结论MOG-ON组患者与seronegative-ON组患者视力预后较好,但MOG-ON组患者不论RNFL或GCIPL均明显变薄。AQP4-ON组患者视力预后差,且OCT随访RNFL与GCIPL显著变薄。

第三脑室扩大导致罕见视神经压迫1例

梗阻性脑积水引起第三脑室扩大并导致压迫性视神经病变,在临床上罕见。患者可因视力下降首诊眼科,但检眼镜(眼底镜)下无高颅压视乳头水肿表现。大多数患者由于未及时明确病因而失明。本文报道1例脑积水引起第三脑室扩大并导致视交叉受压变形而视力丧失的患者,提醒神经眼科及神经外科相关医师重视此类可导致失明的少见后部压迫性视神经病变。

危机暗藏——醋酸甲酯中毒性视神经病变1例

醋酸甲酯是一种环保有机溶剂,具有广泛溶解力,作为丙酮、丁酮等有机溶剂的替代品广泛用于涂料、油墨、黏胶剂等制造业。尽管其低毒环保,未防护条件下接触仍有中毒可能性。本文报道1例大量吸入醋酸甲酯气体后出现严重视力丧失的中毒性视神经病变患者临床特征,提醒相关从业人员加强职业防护的必要性。1病例资料患者男性,30岁,双眼视力突降4 d就诊。患者为服装业从业人员,4 d前在密闭通风设施不佳的工作环境中未加防护状态下使用黏合剂,过程中吸入大量醋酸甲酯气体。

声东击西--1例副肿瘤综合征导致脊髓小脑共济失调患者的诊疗

副肿瘤综合征(paraneoplastic syndrome,PNS)为肿瘤产生的远隔效应导致其他系统性病变表现。常见眼科症状为视力下降、复视及眼球震颤。其中导致视力下降的常见病因为血清中存在抗视网膜感光细胞抗体及抗视神经抗体。少见的副肿瘤抗体可导致复视和眼球震颤,进而出现视力下降的主诉。本文报道1例以视力下降、眼球震颤及共济失调首诊眼科的患者,初步诊断为遗传性脊髓小脑共济失调。后经影像学及活检证实为肺部非小细胞癌。其血清抗神经元核抗体1型(Hu)抗体阳性支持副肿瘤综合征的诊断。通过对该例少见病的诊疗分析,我们强调神经眼科在肿瘤患者中以视功能障碍首诊眼科的重要作用。

藏形匿影——1例不明原因视力下降患者的诊疗

后视路病变包括视交叉在内可导致患者双眼视力下降及视野缺损。由于疾病早期视盘并不表现出水肿或萎缩,因此临床容易误诊或漏诊而延误病情。本文报道1例双眼不明原因的进行性视力下降患者,最终活检证实为视交叉星形细胞瘤。通过该病例的诊疗经过强调神经眼科临床工作中影像学检查的解读及组织病理活检对确诊疾病的重要性。

矫枉过正——1例脑脊液过度引流综合征患者的诊疗

脑积水可导致高颅压综合征,眼部表现主要为视乳头水肿、视力下降及视野缺损等。脑脊液分流术包括脑室-腹腔(P-V)分流术是缓解脑积水视神经压迫的有效手段。但是脑脊液过度引流可导致继发性中脑导水管综合征,主要表现为眼球上视运动障碍、帕金森综合征、记忆力减退及波动性意识障碍等。本文报道1例老年女性脑积水患者经脑室-腹腔分流后反复调节引流阀压力出现眼球运动障碍、面部及肢体帕金森样表现及记忆力下降等中脑损害症状。经腰穿及影像学检查后确诊为脑脊液过度引流导致。给予第三脑室底部造瘘后,患者症状缓解。通过本例患者的诊疗过程,提示脑脊液过度引流综合征患者可因中脑背侧病变表现首诊神经眼科,强调神经系统定位及定性诊断的重要性。

滴水不漏——1例反复发作视力下降患者的诊疗

肿瘤转移侵及中枢神经系统导致视神经浸润性病变进而出现视力下降的情况,在临床较常见。少数患者可表现为急性单/双眼的视力下降及视野缺损而首诊眼科。由于视神经肿瘤浸润性病变确诊困难,临床易误诊为急性视神经炎或缺血性视神经病变。本文报道1例反复发作视力下降且激素治疗有效的患者,最初诊断为“复发性视神经炎”。

视神经鞘减压术的疗效与风险

视神经鞘减压术(ONSD),也称视神经鞘开窗术(ONSF),是一种通过在视神经鞘上开窗以释放视神经周围蛛网膜下液、为视神经减压的外科手术。该手术是为了缓解颅高压所致威胁视力的视乳头水肿(papilledema),常用于药物降颅压无效或不能耐受药物、进行性视力丧失的大脑假瘤综合征(PTCS)患者。本文综述了视神经鞘减压术的适应证、禁忌证、手术方式及其疗效与并发症。

动眼神经麻痹临床特征及病因分析--单中心研究

目的总结首诊眼科的动眼神经麻痹患者的临床特征及病因。方法单中心病例回顾性分析。收集2013年5月~2021年8月间复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科就诊及转诊诊断为动眼神经麻痹者资料,对其人口学特征、发病特征、临床及影像学表现、病因以及转归进行分析。结果143例确诊为动眼神经麻痹患者,其中男性74例、女性69例;平均年龄为(45.2±20.6)岁(3~89岁);平均病程为(2.9±7.6)年。单纯性动眼神经麻痹110例(76.9%),合并其他脑神经及神经系统疾病的33例(23.1%)。病因依次为外伤(23例,16%)、炎症(23例,16%)、缺血(21例,14.7%)、肿瘤(20例,14.0%)及动脉瘤/动静脉瘘(18例,12.6%)等。其他病因包括核性、放射损伤及医源性等。少见病因包括周期性发作性动眼神经麻痹伴痉挛发作、神经肌强直等。2例患者病因不明。81例患者预后良好,后无明显上睑下垂及复视。结论动眼神经麻痹是导致上睑下垂及复视的重要疾患,老年人群中缺血性占比高;动脉瘤/动静脉瘘虽然仅占12.6%,但危及生命,为神经眼科急症。

遗传性视神经病变概述

遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以Leber遗传性视神经病与常染色体显性遗传性视神经病为主,尚有伴发周围及中枢神经系统病变的脊髓小脑共济失调、Leigh综合征、Wolfram综合征等少见疾病。本文综述了国内外文献中该组疾病的临床特征、诊断要点及治疗进展,并结合了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科中心近年来的诊疗经验。对该组疾病临床特征的了解,有利于提高首诊眼科的急性视神经病变或视神经萎缩人群中遗传疾病的检出。精准的基因诊断对相应疾病的遗传学咨询与优生优育具有重要意义。

伴发脑部异常对髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的视神经炎与水通道蛋白4抗体阳性的视神经炎视网膜视神经结构和功能的影响

目的分别比较伴和不伴脑部异常的水通道蛋白4抗体阳性的视神经炎(AQP4-ON)与髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的视神经炎(MOG-ON)患者视野和光学相干层析血管成像(OCTA)特征,分析其临床特点并讨论可能的影响因素。方法病例对照研究。入组2015年9月~2017年8月就诊于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的AQP4-ON患者30例(48眼),MOG-ON患者21例(32眼),按发作是否伴发脑部异常分组。所有入组患者行颅脑磁共振成像(MRI)和磁共振脊髓成像(MRM)检查;患眼行最佳矫正视力(BCVA)、Humphrey视野、OCTA检查。BCVA检查采用Snellen视力表。Humphery视野记录受检眼视野平均缺损值(MD)、模式标准差(PSD)。OCTA记录受检眼视盘周围毛细血管血流密度(PCVD)、黄斑旁中心凹视网膜浅层毛细血管丛血流密度(SCPVD)、黄斑旁中心凹神经节细胞-内丛状层(GCIPL)厚度、视盘旁神经纤维层(RNFL)厚度。广义分析方程分别分析组间差异,讨论视网膜灌注、结构、功能差异与疾病的相关性。结果伴与不伴脑部异常的AQP4-ON患者,患眼MD、PSD、PCVD、SCPVD差异均无统计学意义。伴发脑部异常的MOG-ON患者较不伴脑部异常者,患眼MD、PCVD明显降低且差异有统计学意义(P=0.045、0.003);PSD、SCPVD差异无统计学意义。结论伴发脑部异常的MOG-ON患眼较不伴发脑部异常者,视网膜和视神经受累可能更重;而AQP4-ON患者眼部受累程度与疾病是否伴脑部异常无明确关联。以上差异可能与AQP4在脑组织和视网膜组织均有表达,而MOG不表达于眼部有关。

遗传性视神经病变患者临床表型及基因检测多态性分析—单中心队列研究

目的分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性。方法2013年5月~2021年10月本院神经眼科中心纳入的拟诊遗传性视神经病变患者,经二代基因测序分析与疾病相关的线粒体环状DNA基因突变,并进行多态性分析。结果537例拟诊HON患者,其中遗传性视网膜病变88例(16.4%)、视神经病变449例(83.6%)。完成基因检测者375例,阳性率为66.4%(249/375)。249例基因检测阳性患者中男女比为3.7∶1,以40岁以下的儿童及青少年为主。其中主要致病基因突变为线粒体环基因点突变导致的Leber遗传性视神经病变(LHON)及核基因OPA1突变导致的显性遗传性视神经病变(DOA)。在103例LHON阳性样本中检测出线粒体chrM-11778 G>A突变,占41.4%;其他特殊线粒体点突变有3291、8344、13413等。发现罕见基因突变包括OPA3、WSF1、CISD2、DNM1L、ACO2、AFG3L2、SPG7、NDUFS2、FGFR2、BBS10、TUBA8、NBAS、RAB18等,均与视神经萎缩相关。结论临床拟诊HON及不明原因的视神经萎缩患者中,线粒体相关的遗传性疾病占比高。这类患者通过有针对性的基因检测技术可以最大限度明确潜在的突变位点及多态性,为精准医疗及基因治疗奠定基础。

儿童Joubert综合征1例

Joubert综合征为常染色体隐性遗传性纤毛病变导致的以脑干及小脑蚓部发育异常、肌张力降低、眼球运动障碍及多系统受累为特征的综合征。其眼部表现包括视网膜病变、眼球运动失用、眼球震颤、眼肌麻痹及眼睑下垂等症状。影像学显示以脑干及小脑蚓部萎缩呈现“臼齿征”为特征性损害。本文报道1例以视力下降及眼球震颤首诊眼科的患者,眼部检查发现眼底视网膜色素变性、眼球震颤及眼球侧视运动障碍。基因检测发现为CEP290复合杂合突变导致,诊断为Joubert综合征5型。本文通过对其临床表现、影像学特征及治疗经过的分析,总结该病的特征,尤其是眼部特征,供眼科医师借鉴。

儿童非器质性视力下降临床特征分析

目的分析儿童非器质性视力下降的临床特征,以期为临床对该疾病快速确诊、避免过度治疗提供依据。方法收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科门诊诊断为非器质性视力下降的患儿(年龄<18岁)的病史及临床资料。眼科检查包括裂隙灯检查、眼底照相、最佳矫正视力(BCVA)、视野、光学相干层析成像(OCT)及图形视觉诱发电位(P-VEP)等。结果42例确诊为非器质性视力下降的患儿中,男性13例、女性29例,男/女比为1∶2.23。平均年龄为(9.73±3.02)岁(5~17岁)。单眼患者7例,双眼患者35例。患眼BCVA集中在0.1~0.3(45.45%)及0.4~0.6(36.36%)2个程度分级。38例患者眼底检查显示视盘及黄斑形态正常,4例(7眼,9.09%)患者为假性视盘水肿。42眼视野检查异常,以管状视野、周边视野缺损、弧形缺损及不规则暗点常见,中心暗点少有。所有患者OCT视盘周围视网膜神经纤维层(RNFL)厚度及黄斑区神经节细胞-内丛状层(GCIPL)厚度均在正常范围。所有患者P-VEP P100峰时、潜伏期均未见异常。结论非器质性视力下降患儿主观检查包括BCVA、视野异常,但客观检查包括相对性瞳孔传入障碍(RAPD)、OCT及电生理等一般无异常发现。主客观检查结果的分离对于非器质性视力下降的诊断至关重要。

Leber遗传性视神经病变的光学相干层析成像特征及视力影响因素

目的 采用光学相干层析成像(OCT)观察不同病程阶段Leber遗传性视神经病变(LHON)患者内层视网膜结构的变化。方法 单中心队列研究。纳入2017年2月~2022年5月间在本院首次确诊的LHON患者,按照其病程分组,评估不同病程之间视网膜内层结构的差异,并分析视力的影响因素。结果 共纳入71例患者(142眼),年龄中位数18.0岁(P=11.5,P=30.0),其中未发病7眼(4.9%),病程<1个月28眼(19.7%),1~3个月46眼(32.4%),> 3个月61眼(43.0%)。小数视力中位数0.05(P=0.01,P=0.1)。OCT显示急性期视盘周围视网膜神经纤维层(RNFL)水肿增厚,随着时间的延长,厚度逐渐下降,至慢性期明显变薄。黄斑区神经节细胞-内丛状层(GCIPL)急性期即出现萎缩变薄,其厚度随病程持续下降。多因素回归分析结果显示,黄斑区GCIPL厚度和不同原发突变对最佳矫正视力(BCVA)的影响具有统计学意义。结论 LHON以乳斑束优先受累为特点,视网膜内层结构改变甚至早于视觉功能下降之前。黄斑区GCIPL和不同原发突变位点是视力的独立影响因素。

眼部受累的巨细胞动脉炎临床及影像特征分析

目的分析国人眼部受累的巨细胞动脉炎(GCA)的临床特征、实验室检查结果及影像学改变,探讨非侵入性检查手段的临床诊断价值。方法2016年1月~2021年6月因眼部症状就诊于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科门诊、最终确诊为GCA的患者15例,收集相关症状、体征、实验室检查、眼部影像学、颞动脉彩色多普勒超声(简称彩超)、眼眶增强磁共振成像(MRI)以及颞动脉活检结果,分析其中特征性改变。结果15例患者(22眼),平均年龄为77岁,男∶女=2∶1,中位视力为光感(LP)。眼底改变以白垩样视盘苍白水肿为多见(15/22),其次为视盘周脉络膜萎缩(4/22),4眼见棉毛斑,2眼伴有睫状视网膜动脉阻塞。血液学检查主要表现为红细胞沉降率(ESR)和(或)C反应蛋白(CRP)增高、贫血以及血小板升高。光学相干层析成像(OCT)可见视盘水肿、视网膜内层水肿以及视网膜萎缩变薄征象。颞动脉彩超阳性率高达92.9%,特征性改变为“晕环征”。增强MRI多见视神经鞘膜强化。8例行颞动脉活检,7例显示阳性结果,阳性率为87.5%。结论国人GCA好发于老年男性,眼部受累以白垩样缺血性视神经病变为主,可累及视网膜;ESR和(或)CRP增高伴贫血及血小板增高具有提示意义;颞动脉彩超和增强MRI阳性发现有助于诊断确立。

狭路相逢——1例不明原因视神经萎缩患者的诊疗

视神经萎缩可发生于任何视神经病变的后遗症期,检眼镜(眼底镜)观察表现为视盘颜色苍白、神经纤维层萎缩以及相应的视网膜血管变细等体征。副鼻窦过度气化(pneumosinus dilatans,PSD)为罕见导致压迫性视神经病变及进行性视力下降、视神经萎缩的病因。本文报道1例青少年男性患者因不明原因进行性视力下降首诊眼科,最终确诊为PSD,并经视神经管减压术后视功能得以稳定。此为国内首次报道PSD导致的视神经萎缩病例。本文总结了该病例的发病特征、临床表现、诊断及治疗要点并予以分享,为罕见压迫性视神经病变的病原学增加临床证据。

1例Waldenström巨球蛋白血症导致双眼视力下降患者的诊疗

Waldenström巨球蛋白血症(Waldenström macroglobulinemia,WM)是一种淋巴细胞增生性疾病,以单克隆淋巴浆细胞增多伴血清免疫球蛋白M(IgM)增高为特征。眼科常见表现为全身高黏滞血症导致的视网膜中央静脉阻塞伴黄斑水肿。当WM出现增生的淋巴浆细胞造成中枢神经系统浸润损害时称为Bing-Neel综合征。本文报道1例以双侧视盘水肿、视力下降首诊眼科的WM患者伴视神经浸润病变,经过免疫吸附及靶向药物治疗后症状明显好转。此为国内眼科首次报道WM中枢神经系统浸润导致的Bing-Neel综合征。我们总结了该病临床特征及诊疗要点并予以分享,为视盘水肿及颅高压相关疾病提供更多的鉴别诊断。