胎儿营养不良评估方案的研究

目的比较重量指数(PI)、体重指数(BMI)、中段上臂围/头围(MAC/HC)及临床营养评估法(CANS)在新生儿出生时营养状况评估中的应用,以寻求一种简便而可靠的评估胎儿营养状况的方案。方法利用PI、BMI、MAC/HC及CANS法对刚出生的足月儿和早产儿进行营养状态评估,并对各种方法的评估结果进行分析。结果在678名足月儿中,PI、BMI、MAC/HC及CANS法分别诊断61例、102例、47例、131例营养不良。在140名早产儿中,PI、BMI、MAC/HC及CANS法分别诊断30例、87例、9例、112例营养不良。BMI+CANS组合检出比例在足月儿和早产儿中分别为99.3%、100%,与1种方法相比,能够显著提高营养不良患者的检出率(P<0.05),而与PI+BMI+CANS 3种方法组合相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论BMI+CANS组合能减少胎儿营养不良的漏诊,是评估胎儿营养不良简便而可靠的方法。

早期妊娠终止后停经诊疗流程的专家共识

近年来,随着我国社会经济发展、性观念的开放,因非意愿妊娠选择于孕早期终止妊娠的女性数量逐渐增加。另外,受环境、高龄妇女妊娠等影响,孕早期胚胎停育的发生率增高,需要终止妊娠。目前终止早期妊娠的方法主要有药物流产和手术流产,终止早期妊娠后的女性大多数能够顺利恢复月经,但有一部分女性可能出现月经延迟,甚至闭经等症状。早期妊娠终止后的月经异常原因复杂,涉及妊娠、内分泌及子宫等因素,临床上应该积极进行相关检查,找出原因进行必要的治疗。为了梳理清晰的诊疗思路,规范临床医生的诊治方法,特形成本共识。

32例三阴性乳腺癌患者易感基因胚系突变分析

目的:应用全外显子测序技术初步探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者易感基因突变情况。方法:收集本院就诊的32例TNBC患者,均经临床手术病理确诊。采集患者外周血提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选与乳腺肿瘤相关的易感基因变异。结果:32例TNBC患者中14例检测到BRCA1/2罕见变异,明确致病性或可疑致病变异6例,突变携带频率为18.8%。其中BRCA1:c.5468-1_5474del和c.4749_4750del是较常见的突变;BRCA2:c.6027A>C为新的变异;BRCA2:c.3794G>T、c.7901T>A,BRCA1:c.4616T>C首次在中国人群中发现。除了BRCA1/2变异外,还检测到83个乳腺肿瘤易感基因变异,每个患者携带2.6个变异。2个以上患者携带的乳腺癌易感基因包括ALK、APC、CDH1、PTCH2、RB1CC1、RAD51D、RAD54L、TSC1等。结论:BRCA1/2是TNBC患者最重要的易感基因,其他与DNA损伤修复相关的基因突变可能与TNBC患者的表型有一定的相关性。

生物制品常用实验动物质量控制

本文对《中国药典》2020年版三部通则3601进行解读,主要对该通则的主要特点、内容以及质量控制指标等进行阐述,为通则的实施提供参考。

避孕节育与全面小康社会

人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志,也是全面建成小康社会的重要组成部分。没有全民健康,就没有全面小康。为深入宣传习近平总书记的重要论述和党中央的重要决策部署,本刊特邀生殖健康领域的专家学者撰文,阐述全民健康助力全民小康的深刻内涵、成功经验和历史意义,以飨读者。

高原地区先天性心脏病基因突变的遗传与表观遗传学研究

目的:筛查青海地区藏族先天性心脏病发病与SIRT7基因相关的变异,分析其基因突变的遗传及表观遗传的表现方式。方法:对254例藏族先心病患者(病例组)和288例健康对照者(对照组)的SIRT7基因外显子区进行Sanger测序,排除已知的单核苷酸多态性(SNP)位点、各个数据库中≥1%的位点和对照组中出现的变异,识别病例组携带的罕见编码区非同义突变并进行蛋白质有害性预测和保守性分析。结果:在1例藏族女性先天性心脏病房间隔缺损(ASD)患者中筛选出一个新的错义突变SIRT7(c.C181G;p.Leu61Val),该突变在对照和公共数据库中均未出现,在线软件预测为致病性,在物种进化中高度保守。另外从甲基化分析中发现,有4个甲基化差异位点和1个甲基化差异区域,4个位点的甲基化水平的差异性有统计学意义(P<0.05)。结论:本研究首次在青海藏族先天性心脏病患者中识别出SIRT7基因新的错义突变。同时发现基因突变位点的甲基化水平改变会导致相应基因表达发生异常,影响遗传物质的表观遗传学改变,提示SIRT7可能与藏族先天性心脏病的发生相关。

重复流产对F1代雄鼠生长发育及生育能力的影响

目的探讨重复流产对F1代雄鼠生长发育情况和交配繁殖能力的影响。方法将经历2次药物流产之后的BALB/c小鼠再次妊娠后分娩的F1代雄鼠作为实验组,未经历流产小鼠分娩的F1代作为对照组。比较出生3周后,2组F1代小鼠存活率和体质量增长情况。比较2组F1代雄鼠睾丸发育情况、附睾精子密度、精子活力以及重复流产后F1代雄鼠交配生殖能力的变化。结果与对照组比较,实验组F1代小鼠存活率、生长发育状况无显著差异(P>0.05),但实验组F1代雄鼠睾丸重量(P<0.01)、精子密度(P<0.05)、精子活力(P<0.05)显著低于对照组,并且交配合笼能力显著低于对照组(P<0.05),提示实验组F1代雄鼠生殖系统发育和生育能力降低。结论母本重复流产经历将会影响F1代雄鼠的生殖系统发育和生育能力。