转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的早期诊断线索和流程

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTRCM)亦称为转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTRCA),是错误折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)形成不溶性纤维,沉积在器官和组织中,破坏正常的器官组织结构导致功能障碍[1]。ATTRCM是一种进行性全身性疾病,可分为遗传型TTR淀样变心肌病(ATTRm)或野生型TTR淀粉样变心肌病(ATTRwt)[1]。病人的临床表现异质性强、累及系统多,预后取决于疾病类型、年龄、累及器官、共病,特别是诊断前症状持续的时间[2]。目前,对这类疾病的认识不足,常出现误诊或漏诊,致使延误治疗而预后较差。早期诊断对于提升疗效、改善病人的预后尤为关键[3]。同时,鉴于中医对此尚无明确描述,从中医药的角度积极介入并进行诊治的研究具有重要的临床意义。