《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》版本演变及临床意义

精液分析是男性生育力评估的基石,《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》是公认的精液分析指南,为全世界精液检查程序的标准化和参考值提供了基础。自第1版问世以来已经过去了40余年,期间用于评价精液质量的实验室方法发生了显著变化,检测的精确度和准确性得到了提高。随着男科学和生殖医学的不断进步及辅助生殖技术的出现和进展,该手册不断更新并引入新的、基于循证医学的检测方法,除了进行精液常规分析,还可以评估精子功能以满足临床需要。2021年第6版发布,提供了满足评估男性生殖功能、生育保健、不育症的诊断与治疗所需实验室程序的最新循证信息。本文对手册的演变进行了梳理和分析,并强调了更新之处及其临床应用价值,希望其能够获得广泛接受和应用。

胎儿超声异常与病毒感染

妊娠期病毒或其他病原体感染是流产、死胎和胎儿畸形的明确原因,常见的病原体包括巨细胞病毒、风疹病毒、微小病毒B19、水痘-带状疱疹病毒、弓形虫和梅毒,临床常称为TORCH感染。病原体传播可以产前经胎盘、产时经血液和阴道分泌物、产后通过母乳垂直传播受累儿。胎儿的表现差异很大,存活的胎儿可能表现为不同的超声可见的胎儿结构异常。

不同方式口服雌激素对宫腔镜下宫颈宫腔粘连分离术后治疗效果的研究

目的探讨不同方式口服雌激素对宫腔镜下宫颈宫腔粘连分离术后的治疗效果。方法选取2016年1月—2018年3月本院收治的中度或重度宫腔粘连患者120例作为研究对象,随机分为人工周期组和持续用药组两组,每组各60例。两组均行宫腔镜下宫颈宫腔粘连分离术,人工周期组术后第2天或月经第5天开始口服E2V(5 mg/次,q 12 h×21 d),后10天加服MPA(10 mg/d)。持续用药组第2天或月经第5天开始口服E2V(5 mg/次,q 12 h),子宫内膜厚度达到6.5～7 mm或以上加服MPA(10 mg/d,10 d)。观察两组月经、宫腔粘连及妊娠情况。结果两组治疗前、服用E2V前和加服MPA前子宫内膜厚度比较差异无统计学意义(P>0.05);两组治疗前后月经量比较差异无统计学意义(P>0.05);人工周期组和持续用药组治疗后月经量分别为(40.15±17.81) ml和(39.82±15.70) ml,均较治疗前[(14.12±2.03) ml,(13.87±2.15 ml)]明显增加,差异有统计学意义(P<0.05);人工周期组治疗总有效率为65.00%,持续用药组治疗总有效率为50.00%,差异比较无统计学意义(P>0.05);人工周期组妊娠率为8.33%,持续用药组妊娠率为5.00%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论连续性雌激素治疗与周期性雌激素治疗均可促进子宫内膜的修复和月经量的增加,且对于妊娠结局的改善效果较为相似。

宫、腹腔镜联合手术与其他术式治疗剖宫产瘢痕憩室的疗效分析

目的:探讨宫腹腔镜联合手术、宫腔镜手术、经阴道手术、开腹手术治疗剖宫产瘢痕憩室的临床疗效,为临床治疗提供参考。方法:回顾分析确诊为剖宫产瘢痕憩室的79例患者的临床资料。患者分为四组,A组(n=25)行宫、腹腔镜联合手术,B组(n=23)行宫腔镜手术,C组(n=20)行经阴道手术,D组(n=11)行开腹手术,评估四组治疗效果。结果:A组、C组术中出血量、术后肛门排气时间、术后住院时间差异无统计学意义(P>0.05); D组上述指标高于A组、C组,差异有统计学意义(P<0.05); B组低于其余组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组手术时间长于其他3组,差异有统计学意义(P<0.05); B组低于C组、D组,差异有统计学意义(P<0.05); C组、D组差异无统计学意义(P>0.05)。A组、C组与D组患者憩室修复情况均较理想,症状缓解率分别为96.0%、95.0%、90.9%,差异无统计学意义(P>0.05)。B组术后临床症状缓解率低于其余3组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:宫腔镜手术临床疗效稍差。经阴道手术视野局限,适用范围相对较窄。开腹手术创伤大,不推荐。而宫腹腔镜联合手术适用范围相对较宽,是治疗剖宫产瘢痕憩室安全、有效的术式。

孕30^(+2)周,发现胎儿腹水5周

1病历摘要患者,28岁,G1P0,因孕30^+2周,发现胎儿腹水5周,于2016年8月22日入山东大学附属省立医院。末次月经2016年1月23日,自然受孕,定期产前检查。1月余前患者因出现黄疸、瘙痒,于当地医院就诊。腹部超声检查:脾脏稍大,厚4.1 cm;肝功能检查:丙氨酸转氨酶(ALT)21 U/L,天门冬氨酸转氨酶(AST)23.2 U/L,总胆红素(TBIL)47.38μmol/L,总胆汁酸(TBA)12.7μmol/L。

先天性心脏病相关肺动脉高压患者剖宫产术后死亡及胎儿不良事件危险因素分析

目的:探究先天性心脏病相关肺动脉高压患者剖宫产术后42d内死亡及妊娠期胎儿不良事件影响因素,并构建相关风险模型。方法:纳入自2013年3月至2020年1月来自山东省多中心的先天性心脏病相关肺动脉高压患者144例。以孕妇死亡、胎儿发生妊娠不良结局为结局变量,收集患者一般资料及肺动脉收缩压、心功能、总胆红素等相关临床资料,采用二元logistics回归分析探究结局变量的独立影响因素,并制作列线图。结果:10例患者死亡,出现胎儿不良结局77例。孕妇死亡事件发生的独立促进因素为肺动脉收缩压(PASP)(OR=2.634)、总胆红素(OR=5.242)、心功能(OR=4.07),孕妇死亡风险预测模型:P孕妇=1/{1+e-[-10.796+(0.969*PASP)+(1.657*总胆红素)+(1.404*心功能]},截断值(灵敏度,特异度)为-2.24(0.8,0.866),最大约登指数0.666,对应风险预测值均约为0.16,相应风险预测总分为119分,即得分≥119分为高危患者。NT-proBNP(OR=1.403)、总胆红素(OR=15.718)是胎儿不良结局发生的独立促进因素,白蛋白(OR=0.246)是胎儿不良结局事件发生的独立阻碍因素,胎儿不良结局风险预测模型:P胎儿=1/{1+e-[(0.3391*NT-proBNP)+(2.755*总胆红素)+(-1.404*白蛋白)]},截断值(灵敏度,特异度)为0.256(0.508,0.852),最大约登指数0.357,对应风险预测值均约为0.29,相应风险预测总分为140分,即得分≥140分为高危患者。结论:多因素综合风险预测模型能够较好的识别合并先心病相关肺动脉高压产妇中的高危人群。

甲酰肽受体2通过p38 MAPK通路参与复发性流产的发生

目的 探讨甲酰肽受体2(FPR2)在复发性流产患者(RSA)绒毛组织中的表达,及其对滋养细胞增殖、迁移和侵袭的影响及作用机制。明确FPR2对滋养细胞功能的影响,分析其在复发性流产中的作用,并对机制进行探讨。方法 收集临床样本(正常30例,RSA30例),利用免疫组织化学染色、Real-time PCR和Western blotting等方法,分析FPR2在RSA患者和正常绒毛组织间的定位和表达差异;应用CRISPR/Cas-9技术,对人绒毛膜滋养细胞系HTR-8/Svneo的FPR2进行敲降并验证;采用CCK-8实验、划痕实验、Transwell实验检测FPR2敲降后滋养细胞增殖、迁移和侵袭能力改变;单独或联合使用p38 MAPK抑制剂SB203580后,采用免疫荧光染色和Western blotting分析FPR2敲降后磷酸化的p38 MAPK(p-p38 MAPK)及p38 MAPK的表达水平;采用CCK-8实验、划痕实验、Transwell实验检测滋养细胞增殖、迁移和侵袭能力改变。结果 复发性流产患者绒毛组织FPR2表达增加;FPR2敲低显著提高了HTR-8/Svneo细胞增殖、迁移和侵袭能力。FPR2敲低显著上调p-p38 MAPK表达水平,而加入SB203580抑制p38 MAPK通路后,FPR2敲降对滋养细胞的迁移和侵袭能力增强作用被部分逆转。结论 FPR2在RSA患者绒毛滋养细胞中高表达,并通过p38 MAPK信号通路抑制滋养细胞的迁移、侵袭,可能在复发性流产发生中发挥重要作用。

基于案例探讨男性终末期肾病患者的不育问题及助孕伦理对策

目的:通过对1例男性终末期肾病(ESRD)患者实施助孕技术的具体诊疗过程和文献复习,探讨如何在伦理指导监督下为男性ESRD患者提供规范合理的助孕治疗。方法:从1例男性ESRD患者通过ICSI助孕治疗并成功分娩的案例出发,结合流行病学分析和疾病相关文献复习,分析和探讨为男性ESRD患者实施助孕的可行性、伦理问题及策略。结果:ESRD影响男性激素水平、精子质量和勃起功能,ESRD患者的生育权与其疾病转归的不确定性、子代及女方身心健康之间存在矛盾,在充分知情告知的前提下,需全面评估患者身心状况,保障子代安全,并提请生殖医学伦理委员会审议。结论:ESRD患者的生育权、助孕选择权等应得到重视,在辅助生殖技术实施过程中,应客观、严谨的评估患者的身体状况,遵循辅助生殖技术的伦理指导原则,有利、有理、有据的帮助患者解决生育问题。

3015例遗传咨询者外周血染色体核型嵌合体分析

目的探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系。方法回顾性分析3015例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型,分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力。结果3015例外周血样本中染色体核型嵌合体27例,嵌合比例0.9%。致病性嵌合体21例,多态性嵌合体6例。致病性嵌合型中,X染色体嵌合体19例,多于常染色体嵌合体数量。X重复型嵌合体身高大于X丢失型嵌合体(P=0.032)。X嵌合体嵌合比例3%~5%,显著低于其他类型嵌合比例(P=0.000;χ2=23.5)。结论纳入研究的样本中X染色体较常染色体嵌合比例更高;X染色体低比例嵌合体在所有嵌合体中占比大,且可能会影响个体身高发育。

体脂率、身长别体重及体质量指数评价婴幼儿超重/肥胖的一致性分析

目的通过制定的最新标准了解婴幼儿超重/肥胖的流行病学现状,结合体脂率(FMP)的检测结果,分析其与年龄别体质量指数Z评分(BMIZ)及身长别体重Z评分(WLZ)评价超重、肥胖结果的一致性,为更好地实现儿童超重/肥胖的精准评估提供依据。方法2021年3月—2022年10月在山东省开展多中心婴幼儿体成分横断面研究,招募正常健康查体的婴幼儿为研究对象。调查内容包括电子问卷调查(受试婴幼儿的基本信息与父母特征)和体成分测量。最终纳入11472份有效数据。结果以2013年《5岁以下儿童生长状况判定》为诊断标准,WLZ诊断的男童和女童(<2岁)超重/肥胖总检出率分别为6.6%和6.5%;BMIZ诊断的男童和女童(≥2岁)总检出率分别为0.8%和2.3%;以2022年发布并于2023年实施的《7岁以下儿童生长标准》为诊断标准,WLZ诊断男童和女童(<2岁)超重/肥胖总检出率分别为23.3%和23.5%,BMIZ(≥2岁)诊断超重/肥胖总检出率分别为10.7%和16.0%。新诊断标准的实施使超重/肥胖的检出率明显增高。以体脂率为评价标准男童和女童超重/肥胖的总检出率分别为22.9%和21.0%。新标准的制定使体脂率与WLZ及BMIZ评定超重/肥胖结果的一致性明显增高,并且女童体脂率与BMIZ的Kappa值都达到0.95。结论新标准的制定使婴幼儿超重/肥胖的检出率明显增高,有利于超重/肥胖的早期识别和早期干预。体成分检测结合2023年儿童超重/肥胖诊断新标准,更有助于儿童超重/肥胖的精准评估以及制定合理的干预措施。

妊娠合并先天性心脏病的综合管理

医学进步使得更多先天性心脏病妇女可以生存至生育期年龄。妊娠后母体和胎儿并发症风险都会增加,心脏功能也会进一步损害。风险取决于先天性心脏病类型、血流动力学受损程度及并发症情况。加强对此类患者的综合管理,进行仔细的个体化、多学科的风险评估,制定详细的妊娠期随访、分娩和产后治疗计划可降低风险,改善围产结局,对降低孕产妇病死率具有重要的意义。

FANCB基因半合子变异致多发畸形胎儿1例的分析

目的对1个产前肢体畸形合并心脏发育异常胎儿的家系进行研究,明确其遗传学病因,提高对FANCB基因致病变异导致胎儿多发畸形遗传病因和机制的认识。方法选取2021年4月30日于山东省妇幼保健院就诊的1个产前超声提示胎儿发育异常的家系为研究对象。采集该家系相关临床资料,对胎儿进行全外显子组测序(WES),应用Sanger测序进行家系验证并分析候选变异致病性,对女性成员进行X染色体失活偏倚检测。结果胎儿孕龄为11+周,产前超声提示脑膜脑膨出、双侧桡骨缺失、唇裂可能、大动脉发育异常及单脐动脉。WES检测提示胎儿携带FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异,Sanger测序验证该变异系母源遗传,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen制订的相关指南,该变异判读为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。X染色体失活偏倚检测提示孕妇及其母亲的X染色体均完全失活。结论FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异可能为本研究胎儿肢体畸形合并心脏发育异常的遗传学病因,该基因的致病变异类型与表型之间具有一定的对应关系。

化学发光免疫分析法检测正常孕妇抗磷脂抗体水平及在不同孕期的比较

目的采用化学发光免疫分析法检测健康未孕及妊娠期女性抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibody,aCL)和抗β2-糖蛋白Ⅰ抗体(anti-β2-glycoproteinⅠantibody,aβ2GPⅠ)-IgA/IgG/IgM的水平,并探讨不同孕期的变化。方法前瞻性纳入2020年4月至2021年8月于青岛大学附属山东省妇幼保健院进行孕前优生健康检查的无不良妊娠史的健康孕龄妇女(非孕组)和产前检查的妊娠经过正常的孕妇(妊娠期组)。采用BIO-FLASH化学发光免疫分析仪检测aCL和aβ2GPⅠ-IgA/IgG/IgM水平,计算P_(95)和P_(99)。采用Mann-WhitneyU检验比较未孕组和妊娠期组aCL和aβ2GPⅠ-IgA/IgG/IgM的水平,采用Kruskal-WallisH检验比较早、中、晚不同孕期各抗体的变化,并采用Spearman相关分析孕期与aCL、aβ2GPⅠ-IgA/IgG/IgM的相关性。结果符合纳入标准454例,因各种原因排除19例后,余435例纳入分析。未孕组110例,妊娠期组325例,其中早孕期(≤13周+6)110例,中孕期(孕14^(+0)~27周^(+6))110例,晚孕期(≥28周)105例。未孕组aCL-IgA/IgG/IgM和aβ2GPⅠ-IgA/IgG/IgM的P_(99)分别为7.31、14.70、7.92、3.58、13.60和4.95 CU,妊娠期组aCL-IgA/IgG/IgM和aβ2GPⅠ-IgA/IgG/IgMP_(99)分别为5.90、12.78、5.70、1.60、10.65和3.90 CU,均低于试剂制造商所给出的20 CU的界值。妊娠期组aCL-IgA/IgG/IgM和aβ2GPⅠ-IgG/IgM水平均明显低于未孕组[aCL-IgA:1.90 CU(1.40~2.70 CU)与2.90 CU(2.20~3.83 CU),Z=-7.14;aCL-IgG:3.00 CU(2.20~4.50 CU)与6.10 CU(4.20~7.83 CU),Z=-10.26;aCL-IgM:1.40 CU(1.10~2.30 CU)与2.65 CU(2.08~3.73 CU),Z=-8.87;aβ2GPⅠ-IgG:3.50 CU(2.60~4.90 CU)与4.75 CU(3.60~5.93 CU),Z=-5.45;aβ2GPⅠ-IgM:0.70 CU(0.50~1.20 CU)与1.00 CU(0.60~1.53 CU),Z=-3.73;P值均<0.001]。晚孕期aCL-IgA水平高于早孕期和中孕期;与早孕期相比,中孕期aCL-IgG/IgM水平降低,中、晚孕期aβ2GPⅠ-IgG水平降低(P值均<0.05)。Spearman相关分析显示,aCL-IgG/IgM、aβ2GPⅠ-IgA/IgM与孕期(早、中、晚孕期)无明显相关性(P值均>0.05)。aCL-IgA和aβ2GPⅠ-IgG水平与孕期有相关性,但相关性较弱(r值分别为0.28和-0.49,P值均<0.001)。结论正常妊娠及非孕期妇女aCL和aβ2GPⅠ-IgA/IgG/IgM的P_(99)低于试剂制造商所给出的20 CU的界值。妊娠后aCL-IgA/IgG/IgM和aβ2GPⅠ-IgG/IgM较非孕期降低并随孕期发生波动,但与孕期无相关性。各实验室有必要确定实验室特异的aCL、aβ2GPⅠ-IgA/IgG/IgM参考值范围。

中性粒细胞胞外诱捕网对人羊膜上皮细胞增殖和凋亡的影响及其可能机制

目的探讨中性粒细胞胞外诱捕网(neutrophil extracellular traps, NETs)对人羊膜上皮细胞增殖和凋亡的影响。方法取正常妊娠足月择期剖宫产孕妇术前外周血, 体外提取中性粒细胞并诱导生成NETs。体外培养人羊膜上皮细胞(WISH细胞)并分为4组:(1)对照组:不经过任何处理;(2)NETs组:用NETs(500 ng/ml)刺激WISH细胞;(3)NETs+SB203580(p38激酶抑制剂)组:用SB203580(5 μmol/L)预处理WISH细胞30 min后加入NETs(500 ng/ml);(4)SB203580组:只加入SB203580。处理48 h后, 分别通过细胞增殖实验、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)检测实验和流式细胞技术检测各组细胞增殖比率、细胞上清LDH水平和细胞凋亡率。4组间比较采用单因素方差分析, 两两比较采用LSD-t检验。结果 (1)细胞增殖情况:NETs组细胞增殖比率低于对照组[(9.379±0.775)%与(36.560±1.208)%, LSD-t=20.78, P<0.001];NETs+SB203580组WISH细胞增殖比率[(27.920±0.926)%]高于NETs组(LSD-t=14.18, P<0.001)。(2)LDH:NETs组细胞上清LDH水平高于对照组(1.518±0.038与0.274±0.004, LSD-t=44.25, P<0.05), NETs+SB203580组LDH水平(0.857±0.009)低于NETs组(LSD-t=23.51, P<0.001)。(3)细胞凋亡情况:NETs组细胞凋亡率较对照组增加[(14.290±0.141)%与(10.110±0.044)%, LSD-t=21.76, P<0.001];NETs+SB203580组[(10.500±0.218)%]细胞凋亡率低于NETs组(LSD-t=19.70, P<0.001)。结论 NETs可能通过p38/丝裂原活化蛋白激酶信号通路抑制人羊膜上皮细胞的增殖, 并促进其凋亡。

一胎儿结构畸形双胎孕中期减胎术例临床分析

目的探讨不同绒毛膜性的一胎儿结构畸形双胎胎儿畸形种类差异及不同孕周减胎术妊娠结局。方法回顾性分析2002—2020年在山东第一医科大学附属省立医院因一胎儿结构畸形行孕中期减胎术的双胎病例,分析双绒毛膜双胎(双绒双胎组)及单绒毛膜双胎(单绒双胎组)胎儿畸形种类及不同减胎孕周的妊娠结局。结果双绒双胎组颈部畸形占比高,两组其余胎儿畸形种类顺位基本一致。双绒双胎组A(12~13^(+6)孕周)、B(14~19^(+6)孕周)、C(20~27^(+6)孕周)3个亚组流产率、活产率差异无统计学意义,随减胎孕周的增加早产率增加,出生体重降低,差异均有统计学意义,A组早产率低于C组,A组及B组新生儿出生体重高于C组(A、B、C 3组的早产率分别为3.7%、13.9%和25.6%)。单绒双胎组A(12~19^(+6)孕周)、B(20~27^(+6)孕周)2个亚组流产率、早产率、活产率差异无统计学意义,A组新生儿分娩孕周及出生体重高于B组[分别为38^(+2)(37^(+4),40)vs.37^(+4)(34^(+5),38^(+5));3200(2938,3463)g vs.2800(2050,3175)g],且差异均有统计学意义。结论除颈部畸形外,两组胎儿结构畸形的顺位基本一致。双绒毛膜双胎一胎儿结构畸形在诊断胎儿畸形有减胎指征后应尽早减胎,不建议等待孕周更大后干预。单绒毛膜双胎一胎儿结构畸形尽早减胎可能收到更好妊娠结局。

含单绒毛膜多胎妊娠的产前管理

含单绒毛膜的多胎妊娠情况复杂,孕妇的孕期监测及宫内干预尤为重要。含单绒毛膜双胎的双绒毛膜三羊膜囊三胎妊娠可以在孕11~14周采用氯化钾心脏注射减去同绒毛膜双胎之一,保留单绒毛膜单胎,也可以选择孕16周后射频消融减胎术保留双绒毛膜双羊膜囊双胎,2种减胎方式妊娠结局无明显差异。胎儿镜激光手术能显著改善多胎妊娠合并双胎输血综合征的妊娠结局。在含单绒毛膜单羊膜囊双胎的三胎妊娠减胎时,可以采用脐带闭塞和离断技术以避免脐带缠绕造成的胎儿死亡。三绒毛膜四羊膜囊四胎妊娠减胎时宜采用氯化钾心脏注射减去同绒毛膜囊内2个胎儿。含单绒毛膜三胎或四胎妊娠可以选择性减胎,但研究样本量较少,临床需要充分咨询,个体化选择治疗方式。

产前超声对胎儿环状胰腺的诊断价值

目的探讨产前超声对胎儿环状胰腺的诊断价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年4月在山东省妇幼保健院经手术证实为环状胰腺的13例胎儿的产前声像图表现及临床资料,总结胎儿环状胰腺的超声特征。结果13例胎儿环状胰腺的产前超声图像中,13例均出现“双泡征”和“风兜征”,胰腺形态失常呈“钳夹征”3例,羊水增多9例,“鸟嘴征”7例;13例患儿生后均手术治疗,其中2例合并十二指肠闭锁,1例合并不完全肠旋转不良,术后均预后良好。结论根据典型的“钳夹征”“鸟嘴征”及观察十二指肠扩张末端与胰头关系,产前超声可提高胎儿环状胰腺诊断率,对产前诊断胎儿环状胰腺具有重要价值。

妊娠和产褥期脓毒症早期识别和处理

脓毒症和脓毒性休克是产科急症,其早期识别、进入重症医学科前的紧急干预和产科处理是产科医生需要重视及关注的临床问题。妊娠和产褥期生理性变化使得脓毒症临床特征不易被识别。对于可能的脓毒症,可使用简单的床边筛查工具进行早期识别。如果脓毒症筛查呈阳性,怀疑或存在感染证据时,无论是否发热,需进一步评估器官损伤的证据进行脓毒症诊断。识别脓毒症后的1 h内启动集束化治疗:疑似或确诊脓毒症的孕产妇,应尽早进行细菌培养(血液、尿液、呼吸道及其他部位体液)和血清乳酸水平测定;最好在1 h内给予经验性广谱抗生素治疗;建议在脓毒症并发低血压或器官灌注不足时尽早给予1~2 L晶体溶液进行液体复苏;尽管进行了液体复苏,但仍伴有持续低血压和/或灌注不足,建议使用血管升压药物以维持平均动脉压≥65 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),去甲肾上腺素作为一线药物。当怀疑或确诊脓毒症时,应积极寻找感染病灶,有效控制感染源。不建议仅以脓毒症为唯一指征而立即终止妊娠,终止妊娠应依据产科指征,根据孕周、母体及胎儿情况进行个体化综合考虑。若明确存在宫内感染,应立即终止妊娠。剖宫产通常需要全身麻醉;施行椎管内麻醉是相对禁忌。妊娠和产褥期脓毒症的诊疗应在遵循指南基础上实施个体化治疗。

我国产科感染防治的发展与展望

随着我国围产医学30多年的发展,对许多妊娠合并感染性疾病的认识更加清晰、临床诊疗更趋完善、预防措施更加有效。本文从艾滋病、梅毒和乙型病毒性肝炎的母婴传播防治,妊娠期弓形虫、其他、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒感染,孕产妇流行性感冒和新型冠状病毒感染以及妊娠期脓毒症四方面总结我国产科感染防治的发展,并对未来进行了展望。

串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值

目的探究串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年6月至2020年12月山东省妇幼保健院收治的临床表现疑似遗传代谢病高危新生儿32例为研究对象,所有患儿均给予串联质谱与二代测序筛查遗传代谢病。结果32例临床表现疑似遗传代谢病新生儿,均先行串联质谱检测,后经测序技术检测后诊断遗传代谢疾病为20例,其中有机酸代谢病5例、氨基酸代谢病12例、脂肪酸代谢病3例,7例为基因突变携带者,5例未发现受检者在检测范围内存在与表型相符的已知致病突变或疑似致病突变。结论串联质谱与二代测序联用有助于在新生儿期对临床异质性高、表型错综复杂的代谢性疾病的患儿进行积极的检测及评估,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询。