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甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析
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作者 张钏 惠玲 +8 位作者 周秉博 郑雷 王玉佩 郝胜菊 达振强 马莹 郭金仙 曹宗富 马旭 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期67-71,共5页
目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进... 目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。 展开更多
关键词 遗传代谢病 基因变异 精准筛查与诊断 新生儿
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环境碳排放水平和早产发生的关联研究 被引量:1
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作者 孙琦 张宏光 +3 位作者 张亚 彭左旗 路建波 马旭 《中国计划生育学杂志》 2022年第2期250-255,共6页
目的:研究碳排放与早产发生风险的关系。方法:采用回顾性队列研究方法,研究对象来自国家免费孕前优生健康检查项目,碳排放量和空气质量数据分别从全球碳排放网格数据(GID)和中国环境监测总站获得。采用logistic回归分析方法分析碳排放... 目的:研究碳排放与早产发生风险的关系。方法:采用回顾性队列研究方法,研究对象来自国家免费孕前优生健康检查项目,碳排放量和空气质量数据分别从全球碳排放网格数据(GID)和中国环境监测总站获得。采用logistic回归分析方法分析碳排放与早产发生的关系,使用比值比(OR)衡量危险度大小,随机森林构建早产预测模型,十折交叉验证用于验证模型。结果:研究共纳入孕妇265885人,其中发生早产29294人。碳排放在早产组为2786597.25(1541574.01,5593648.61)吨,显著高于对照组的2630052.70(1582039.97,4991919.81)吨(P<0.001)。logistic回归显示,在校正了混杂因素之后,碳排放是早产的独立危险因素(OR=1.06,95%CI1.01~1.11)。对不同来源的碳排放分析发现,来自电力和航空的碳排放是早产的主要危险因素。建立的预测模型受试者工作曲线下面积为0.7388(95%CI0.7359~0.7417)。结论:碳排放量升高可能导致早产的发生风险增加,而电力和航空来源的碳排放可能是导致早产的主要危险因素。 展开更多
关键词 碳排放 早产 空气质量 队列研究 关联性
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甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析
3
作者 张钏 田芯瑗 +8 位作者 王玉佩 马盼盼 陈雪 周秉博 张庆华 郝胜菊 惠玲 殷哲 曹宗富 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期129-133,共5页
目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系... 目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果18例BH4D患者的36个等位基因均被成功检出,检出率为100.0%。其中16例是由PTS基因变异所致,2例是由QDPR基因变异所致。PTS基因共检测出10种不同的变异,其中热点变异为c.259C>T(34.38%)及c.286G>A(15.63%)。c.259C>T为已报道致病性变异,c.286G>A、c.166G>A、c.200C>T、c.272A>G、c.402A>C、c.421G>T、c.84-291A>G、c.317C>T为已报道的可能致病性变异。c.289290insCTT既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PP3+PP4)。QDPR基因的c.478C>T和c.665C>T均被评级为临床意义未明变异(PM1+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论基因检测明确了上述研究BH4D家系的基因变异情况,为及时准确的临床干预和患者家庭的遗传咨询和生育决策提供了依据。 展开更多
关键词 四氢生物蝶呤缺乏症 遗传学分析 干预治疗 遗传咨询 家系
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晶状体蛋白截短导致先天性白内障的两个家系致病基因分析
4
作者 杨振菲 佘重阳 李乾 《中国计划生育学杂志》 2023年第8期1884-1887,共4页
目的:通过使用全基因组外显子测序确定两个先天性白内障家系的致病基因变异。方法:对2019-2020年在首都医科大学附属北京同仁医院就诊的2个先天性白内障家系部分成员进行详细的临床眼科检查及全身查体。采集先证者及亲属外周血并提取基... 目的:通过使用全基因组外显子测序确定两个先天性白内障家系的致病基因变异。方法:对2019-2020年在首都医科大学附属北京同仁医院就诊的2个先天性白内障家系部分成员进行详细的临床眼科检查及全身查体。采集先证者及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子测序筛查可疑致病基因,并对家系全部成员进行Sanger测序验证候选致病变异位点。结果:经过外显子测序及生物信息学分析,家系1中在CRYBB1基因中存在无义变异c.656G>A,造成βB1晶状体蛋白质第219位色氨酸变异为终止密码子(p.W219X),最终产生晶状体蛋白截短。家系2中的发现在CRYGD基因中存在无义变异c.337C>T,造成γD晶状体蛋白质第113位谷氨酰胺变异为终止密码子(p.Q113X),导致晶状体蛋白截短。结论:位于CRYBB1基因的无义变异c.656G>A是导致家系1出现先天性白内障的病因;位于CRYGD基因的无义变异c.337C>T是导致家系2出现先天性白内障的病因。 展开更多
关键词 先天性白内障 晶状体蛋白CRYBB1 晶状体蛋白CRYGD 错义变异 蛋白截短
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COL4A1基因突变导致1例先天性白内障合并全身多系统疾病的研究
5
作者 杨振菲 佘重阳 +1 位作者 云波 李乾 《中国优生与遗传杂志》 2024年第5期996-1000,共5页
目的通过对一名4岁患有先天性白内障且合并多系统疾病患儿使用全外显子组测序定位分析其基因突变位点。方法对此女童及家庭成员进行详细的眼科临床检查及全身查体。采集该患儿及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序定位筛查... 目的通过对一名4岁患有先天性白内障且合并多系统疾病患儿使用全外显子组测序定位分析其基因突变位点。方法对此女童及家庭成员进行详细的眼科临床检查及全身查体。采集该患儿及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序定位筛查可疑致病基因,并对全部成员进行Sanger测序验证候选致病突变位点。结果经过眼科及全身查体,此4岁患儿患有先天性后囊下型白内障合并脑白质病变,肌酸激酶增高。经过全外显子组测序及生物信息学分析,在这名女童COL4A1基因中发现了一个新的致病基因突变(c.2947-c.2964dupGCAGGACAGCCTGGGCAG),此突变导致在COL4A1基因外显子中插入6个氨基酸(Ala-Gly-Gln-Pro-Gly-Gln)。结论COL4A1基因突变(c.2947-c.2964dupGCAGGACAGCCTGGGCAG)是导致该患儿发生先天性白内障合并全身系统疾病的可能致病基因突变。本研究也进一步证实了COL4A1基因在晶状体、脑白质和肌病中的重要作用。 展开更多
关键词 先天性白内障 COL4A1 脑白质病变 肌酸激酶 多系统疾病
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脐带血库信息联网查询系统设计与应用
6
作者 汪德海 高建恩 +2 位作者 李天君 于磊 马旭 《中国计划生育学杂志》 2019年第8期982-985,989,共5页
目的:利用现代信息技术建立我国脐带血公共库信息联网查询系统,为有效利用我国脐带血公共资源、统筹规划脐带血行业发展提供支撑工具。方法:本信息系统采用迭代和循序渐进的方式来进行系统的构建。从平台技术框架、业务流程与数据库、... 目的:利用现代信息技术建立我国脐带血公共库信息联网查询系统,为有效利用我国脐带血公共资源、统筹规划脐带血行业发展提供支撑工具。方法:本信息系统采用迭代和循序渐进的方式来进行系统的构建。从平台技术框架、业务流程与数据库、信息交换共享、数据安全防护、子系统功能、数据管理与分析等方面进行研究设计,实现脐血库、医疗机构脐血资源数据共享和利用。结果:系统主要功能包括数据采集服务、配型查询服务、医疗机构管理、医疗机构用血管理和脐带血库发血管理等。到2018年底,系统整合了全国6家脐带血公共库的全部有效数据,联网脐带血数据85464例,并在多家医疗机构进行了试用,共查询检索匹配数据230例。结论:脐带血库信息联网查询系统是临床开展脐带血移植配型查询有效工具,具有高效、快捷、准确等特点。 展开更多
关键词 脐带血库 信息联网查询系统 人类白细胞抗原配型查询
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妊娠期糖尿病风险预测模型研究进展 被引量:10
7
作者 董婧 马良坤 +2 位作者 马乐 马旭 贺媛 《中华健康管理学杂志》 CAS CSCD 2021年第2期200-204,共5页
妊娠期糖尿病是常见的妊娠合并症之一,严重危害母婴健康。为减少妊娠期糖尿病相关不良妊娠结局的发生,亟需进行早期筛查和预警。近年来国内外有很多学者致力于早期预测模型的研究,联合多指标建立了不同人群的风险预测模型。这些模型具... 妊娠期糖尿病是常见的妊娠合并症之一,严重危害母婴健康。为减少妊娠期糖尿病相关不良妊娠结局的发生,亟需进行早期筛查和预警。近年来国内外有很多学者致力于早期预测模型的研究,联合多指标建立了不同人群的风险预测模型。这些模型具有一定的预测价值,但仍需要多中心、大样本的临床数据进一步开展外部验证。本文从目前风险预测模型的建立、验证及应用等方面进行综述,以期为妊娠期糖尿病预警及预防提供依据。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 发病 风险预测 模型
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两个新生儿枫糖尿病家系的遗传学分析 被引量:1
8
作者 张钏 冯暄 +7 位作者 姚立国 郝胜菊 惠玲 陈雪 郑雷 王兴 张庆华 曹宗富 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第7期689-693,共5页
目的对来自两个枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)家系的3例患儿进行分析,明确其遗传学病因。方法用高通量测序法对患儿进行基因变异检测,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果家系1患儿携带BCKDHB基因(NM_000056)c.560G>... 目的对来自两个枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)家系的3例患儿进行分析,明确其遗传学病因。方法用高通量测序法对患儿进行基因变异检测,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果家系1患儿携带BCKDHB基因(NM_000056)c.560G>T(p.Gly187Val)纯合突变,家系2患儿携带BCKDHB基因的复合杂合突变c.197-2A>G(splicing)/c.218delT(p.F74Sfs*4)。其中c.560G>T与c.218delT既往均未见报道。结论上述发现丰富了MSUD致病基因BCKDHB的变异谱。 展开更多
关键词 枫糖尿病 遗传学分析 产前诊断
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成年男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性低下与乙型肝炎病毒感染的关联性研究 被引量:5
9
作者 关婷 张月 +3 位作者 张东梅 杨娟 马旭 赵君 《中华全科医学》 2022年第12期2045-2049,共5页
目的探讨成年男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性低下与乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系。方法采用病例对照研究方法,以2013年1月—2019年12月间85286例参加深圳市免费孕前优生健康检查且符合纳入与排除标准的成年男性为研究对象。采用logi... 目的探讨成年男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性低下与乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系。方法采用病例对照研究方法,以2013年1月—2019年12月间85286例参加深圳市免费孕前优生健康检查且符合纳入与排除标准的成年男性为研究对象。采用logistic回归分析研究成年男性G6PD活性低下与HBV感染的关系,以及两者对谷丙转氨酶(ALT)升高的影响。结果与非G6PD活性低下的成年男性相比,G6PD活性低下者HBV感染的风险增加20.4%(OR=1.204,P<0.001)。与非G6PD活性低下且没有HBV感染的成年男性相比,仅HBV感染者ALT轻度和中/重度升高的风险分别增加60.3%(OR=1.603,P<0.001)和123.8%(OR=2.238,P<0.001),而G6PD活性低下合并HBV感染者ALT轻度和中/重度升高的风险分别增加69.3%(OR=1.693,P<0.001)和190.2%(OR=2.902,P<0.001)。结论成年男性G6PD活性低下会增加HBV感染风险,且会增加HBV感染者ALT升高的风险。临床中如遇G6PD活性低下合并HBV感染的成年男性,应探索2种疾病的协同管理方法。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 乙型肝炎病毒 成年男性
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体重管理的未来:饮食模式与个性化营养 被引量:1
10
作者 曾强 贺媛 《中华健康管理学杂志》 CAS CSCD 2023年第9期645-648,共4页
饮食结构不合理、体力活动减少, 以及生活方式的快速变化使得中国面临肥胖这样一个严重的公共卫生问题。超重和肥胖患者的目标是达到并保持适宜体重, 改善健康和生活质量。多种饮食模式均可能成功减重, 当前广为推荐的减重饮食模式包括... 饮食结构不合理、体力活动减少, 以及生活方式的快速变化使得中国面临肥胖这样一个严重的公共卫生问题。超重和肥胖患者的目标是达到并保持适宜体重, 改善健康和生活质量。多种饮食模式均可能成功减重, 当前广为推荐的减重饮食模式包括低脂饮食、低碳水化合物饮食、地中海饮食和间歇性禁食, 但如何作出精准选择依然存在困难。伴随着营养基因组、表观遗传组和微生物组等各类组学以及人工智能分析技术的发展, 基于个体特征的精准体重管理有了实现可能。未来可从以下方向开展相关研究:开展随机对照试验, 探讨个性化体重管理饮食干预模式的可行性和长期治疗效果;开展体重管理精准营养研究, 整合营养遗传学、表观遗传学、宏基因组数据设计更个性化的饮食治疗方案, 并通过精准监测数据优化个体对饮食干预的反应;关注特殊人群如孕妇、儿童, 从全生命周期角度实现精准营养指导肥胖防控。 展开更多
关键词 体重管理 饮食模式 精准营养 人工智能
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低分子肝素联合硫酸镁治疗对子痫前期患者血清及胎盘组织中HtrA4、Syncytin-1水平的影响
11
作者 田石 李凤秋 金孝华 《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》 2023年第11期64-67,共4页
观察低分子肝素联合硫酸镁治疗对子痫前期患者血清及胎盘组织中HtrA4、Syncytin-1水平的影响。方法 选取2021年1月1日至2023年3月31日在我院孕37周前住院的子痫前期患者144例,随机分为硫酸镁治疗的对照组(72例)与联合低分子肝素治疗的... 观察低分子肝素联合硫酸镁治疗对子痫前期患者血清及胎盘组织中HtrA4、Syncytin-1水平的影响。方法 选取2021年1月1日至2023年3月31日在我院孕37周前住院的子痫前期患者144例,随机分为硫酸镁治疗的对照组(72例)与联合低分子肝素治疗的实验组(72例)。结果 与对照组相比,观察组HtrA4降低、Syncytin-1水平升高,平均动脉压降低,D-二聚体水平降低,血管内皮功能改善,并发症发生率低,P<0.05。结论 给予子痫前期患者低分子肝素联合硫酸镁治疗效果显著,值得借鉴。 展开更多
关键词 低分子肝素 硫酸镁 子痫前期 HtrA4 Syncytin-1
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54个眼皮肤白化病家系的基因变异分析与产前诊断 被引量:2
12
作者 张钏 郝胜菊 +10 位作者 孟照琰 杨兰 冯暄 张庆华 周秉博 王兴 惠玲 陈雪 郑雷 王琰 曹宗富 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期417-422,共6页
目的探讨54个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系致病基因位点及其产前基因诊断特点。方法回顾性纳入2014年5月至2020年5月在甘肃省妇幼保健院确诊为OCA的54例先证者及其家系,采用Sanger测序对先证者TYR基因进行直接测序,对... 目的探讨54个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系致病基因位点及其产前基因诊断特点。方法回顾性纳入2014年5月至2020年5月在甘肃省妇幼保健院确诊为OCA的54例先证者及其家系,采用Sanger测序对先证者TYR基因进行直接测序,对Sanger测序未能明确变异的先证者采用高通量测序进行变异分析,并用Sanger测序在其父母中进行验证。16个家系的母亲再次妊娠,于孕18~21周抽取羊水15 ml,联合Sanger测序及短串联重复序列连锁分析方法进行产前基因诊断。采用描述性统计分析。结果54例OCA先证者经Sanger测序及高通量测序检测后,48例被诊断为OCA1型,5例被诊断为OCA2型,1例被诊断为OCA4型。在48例OCA1型先证者中共检测到26个变异位点,包括15种错义变异、5种无义变异、3种剪接变异、3种移码变异。其中,变异频率最高的是c.929insC(29%,28/96),其次为c.896G>A(11%,11/96)、c.832C>T(8%,8/96)和c.703T>C(5%,5/96)。16个产前诊断家系的16例胎儿均得到明确诊断,5例为患胎,均终止妊娠;7例杂合携带者和4例未检测到与先证者相同致病等位基因的胎儿孕妇均选择继续妊娠并分娩。16例胎儿短串联重复序列连锁分析均排除母源污染。11例孕妇分娩后1个月电话随访,新生儿表型均正常,与产前基因诊断结果相符。结论基因诊断技术可成功对OCA患者进行精准分型,并有助于对再生育家庭提供产前诊断及生育指导。 展开更多
关键词 白化病 眼皮肤 膜转运蛋白质类 突变 产前诊断 系谱
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神经肌肉病患者家系的基因诊断分析
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作者 张钏 周秉博 +5 位作者 惠玲 郑雷 田芯瑗 陈雪 郝胜菊 曹宗富 《中国优生与遗传杂志》 2022年第7期1233-1236,共4页
对1疑似神经肌肉病患儿家系进行基因检测,以明确其致病基因及基因分型,并对该家庭进行遗传咨询。通过联合应用高通量测序(panel)结合多重连接探针扩增(MLPA)及Sanger测序技术对患者家系进行相关致病基因突变分析。家系中先证者诊断为脊... 对1疑似神经肌肉病患儿家系进行基因检测,以明确其致病基因及基因分型,并对该家庭进行遗传咨询。通过联合应用高通量测序(panel)结合多重连接探针扩增(MLPA)及Sanger测序技术对患者家系进行相关致病基因突变分析。家系中先证者诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患者,其弟弟为苯丙酮尿症患者,父母均为SMA与苯丙酮尿症(PKU)的携带者。随着生育政策的放开及社会和家庭对优生优育需求的不断增长,扩展性携带者筛查技术可为备孕或者孕早期的夫妇及遗传病生育史的家庭提供精准的妊娠前规划和妊娠管理。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 苯丙酮尿症 基因突变 扩展性携带者筛查 生育指导
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