高质量临床微生物基因组参考数据库构建的思考

病原宏基因组高通量测序(mNGS)技术因其检测时间短、分辨率高,能识别罕见、新发病原体引发的感染或者混合感染等优势,已经被广泛地应用于临床疑难感染的辅助诊断。然而,由于目前尚缺乏标准化生物信息学分析流程和高质量临床微生物基因组参考数据库等问题,一定程度上制约了该技术临床应用的进一步发展。本文介绍了高质量临床微生物基因组参考数据库建设现状,探讨了高质量临床微生物基因组参考数据库构建的技术要求、质量控制过程和实现方式,并提出相关思考和建议。

充分发挥国家科学数据中心资源优势 为抗疫提供科技支撑

三年来,新型冠状病毒引发了一场肆虐全球的疫情危机,直接威胁着全球卫生安全。世界卫生组织于2020年3月11日宣布,新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情具备“大流行”特征。疫情发生后,中国公共卫生和科研机构与病毒“全速赛跑”,中国定期向世界卫生组织、有关国家和地区等及时主动通报疫情信息并共享科研数据。抗击疫情是一场人类社会与病毒的赛跑,科学数据是助力抗击疫情的重要“武器”。

病原宏基因组高通量测序生物信息学分析质量评价的研究现状与思考

病原宏基因组高通量测序(mNGS)技术已成为感染病原学诊断的新工具,由实验操作(湿实验)和生物信息学分析(干实验)两部分组成。干实验由算法和数据库构成,其功能是对湿实验产生的测序数据进行分析处理后输出检测结果。干实验的性能受到测序数据中复杂多变的干扰因素的影响,包括临床样本中大量的人源核酸、试剂与耗材携带的微生物核酸、采样与湿实验引入的环境微生物核酸、数据库中基因组质量不均一或不同物种基因组之间的相似性过高导致的错误比对与注释,以及算法与参数差异对分类鉴定的影响等。上述干扰因素可能来自mNGS检测各个环节,不仅可能导致干实验输出错误的物种鉴定和微生物检测结果,也给干实验的质量控制与评价带来较大挑战。本文综述了mNGS干实验质量控制的关键问题以及关于质量评价方法的思考。

数据驱动的公共卫生安全

在现代社会中,数据已成为重要的生产要素和国家基础性战略资源,是维护国家生物安全与社会稳定的利器[1].正确处理和利用数据,有助于我们及时、快速、有效地发现和解决问题,进一步维护社会的和谐稳定发展.在公共卫生安全领域,公共卫生安全事件成为21世纪人类生存面临的非传统安全威胁之一,特别是新发再发传染病对全球公共卫生和社会经济安全构成严重威胁[2,3].

中国HIV基因序列数据管理及分析系统

本文研究制定了HIV基因序列数据管理的标准格式和数据质量控制的要求,并建立数据系统,对公共参考数据和用户提交的个人数据进行统一管理及分析。通过整合国内外HIV的流行病学和基因序列数据,构建了HIV流行毒株分子传播网络和耐药位点监测为主要功能的“中国艾滋病病毒基因序列数据平台”(https://nmdc.cn/hiv/)。平台融合基因序列质量控制、分子分型和分子网络等分析软件,建立了一体化分析流程,不仅能够提供在线分析工具,还利用融合的国内外基因序列数据,通过序列突变位点识别和分子分型分析,定位了全球和中国HIV-1序列的分型、突变位点及其耐药特征,通过结合多维数据综合分析,实现了全球和中国HIV-1毒株的时空分布谱的绘制、耐药突变谱的绘制,为解析全球不同亚型的耐药位点进化与传播规律,基于真实世界数据的HIV防治策略提供重要的数据支持。