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难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展
1
作者
付永娟
朴月善
《中华病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期419-424,共6页
随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展,我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新,尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。同时,2011年国际抗癫痫联盟(IL...
随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展,我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新,尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。同时,2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)发布的有关FCD的分类共识在诊断实践中遇到了问题和挑战。因此,2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展,提出了FCD分类的更新版,主要在分类体系中增加了"白质病变",还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结果,进行多层次整合诊断,来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。
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关键词
癫痫
皮质发育畸形
局灶性皮质发育不良
病理分类
原文传递
激光间质热疗在脑部疾病治疗中的应用现状
被引量:
1
2
作者
陈思畅(综述)
单永治
赵国光(审校)
《中国临床神经外科杂志》
2021年第8期637-640,共4页
激光间质热疗(laser interstitial thermotherapy,LITT)是一种使用激光的热效应破坏靶组织的治疗方式[1]。近年来,LITT在神经外科的应用愈加广泛,使用立体定向技术,可以将纤细的激光光纤直接植入颅内病灶的核心,并使用激光破坏病灶,达...
激光间质热疗(laser interstitial thermotherapy,LITT)是一种使用激光的热效应破坏靶组织的治疗方式[1]。近年来,LITT在神经外科的应用愈加广泛,使用立体定向技术,可以将纤细的激光光纤直接植入颅内病灶的核心,并使用激光破坏病灶,达到类似于手术切除的效果。对于很多传统需要开颅手术的神经外科疾病。
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关键词
激光间质热疗
药物难治性癫痫
脑胶质瘤
脑转移瘤
放射性脑坏死
下载PDF
职称材料
皮质发育畸形的分型及遗传学最新研究进展
3
作者
郭林霭
朴月善
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期344-350,共7页
皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展,如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素...
皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展,如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。
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关键词
皮质发育畸形
甲基化
遗传学
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白
原文传递
具有间变特征的节细胞胶质瘤的病理学特征
4
作者
郭林霭
王雷明
+5 位作者
付永娟
罗韬
樊晓彤
赵莉红
姚小红
朴月善
《中华病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第6期585-591,共7页
目的探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤(anaplastic ganglioglioma,AGG)的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征,以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细...
目的探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤(anaplastic ganglioglioma,AGG)的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征,以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细胞胶质瘤病例中筛选出9例AGG,回顾性收集临床、影像学、治疗和预后资料,并对其进行二代测序检测及甲基化聚类分析。结果9例患者中,男5例,女4例,中位年龄为8岁。癫痫发作(5/9)是主要的临床症状,影像学检查示3种表现形式,4例磁共振成像(MRI)表现为异常信号,占位效应不明显,可有轻度强化;2例MRI表现为囊实性混杂密度影伴瘤周水肿,病灶多见明显不均匀强化,占位效应明显;1例MRI表现为囊腔形成伴附壁结节,结节部分明显强化。所有病例中均存在能激活MAPK信号通路的突变,包括7例出现BRAF p.V600E突变,2例出现NF1突变。5例AGG同时存在其他突变,包括3例CDKN2A纯合性缺失,1例TERT启动子突变,1例H3F3A突变,还有1例携带PTEN突变。结论组织学诊断为AGG的肿瘤具有不同于节细胞胶质瘤的临床表型、基因突变谱及生物学行为。这些特征提示AGG可能是一种独特的肿瘤类型,需要进一步扩大病例数来验证。应全面结合临床、组织学及分子检测结果综合作出AGG的诊断,以指导治疗及预后判断。
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关键词
神经节神经胶质瘤
间变
序列分析
DNA
DNA甲基化
癫痫
原文传递
题名
难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展
1
作者
付永娟
朴月善
机构
首都医科大学
宣武医院病理科、
国家
神经
疾病
医学
中心
、
首都医科大学
癫痫
临床
诊疗与
研究
中心
出处
《中华病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期419-424,共6页
基金
北京市自然科学基金(7242070)。
文摘
随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展,我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新,尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。同时,2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)发布的有关FCD的分类共识在诊断实践中遇到了问题和挑战。因此,2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展,提出了FCD分类的更新版,主要在分类体系中增加了"白质病变",还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结果,进行多层次整合诊断,来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。
关键词
癫痫
皮质发育畸形
局灶性皮质发育不良
病理分类
Keywords
Epilepsy
Malformations of cortical development
Focal cortical dysplasia
Pathological classification
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
激光间质热疗在脑部疾病治疗中的应用现状
被引量:
1
2
作者
陈思畅(综述)
单永治
赵国光(审校)
机构
首都医科大学
宣武医院
神经
外科/
国家
神经
疾病
医学
中心
/
首都医科大学
癫痫
临床
诊疗与
研究
中心
/中国国际
神经
科学
研究
所
出处
《中国临床神经外科杂志》
2021年第8期637-640,共4页
基金
国家自然科学基金(82030037,81871009,81801288)
北京市科委基金(Z161100000516008)。
文摘
激光间质热疗(laser interstitial thermotherapy,LITT)是一种使用激光的热效应破坏靶组织的治疗方式[1]。近年来,LITT在神经外科的应用愈加广泛,使用立体定向技术,可以将纤细的激光光纤直接植入颅内病灶的核心,并使用激光破坏病灶,达到类似于手术切除的效果。对于很多传统需要开颅手术的神经外科疾病。
关键词
激光间质热疗
药物难治性癫痫
脑胶质瘤
脑转移瘤
放射性脑坏死
分类号
R739.41 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
皮质发育畸形的分型及遗传学最新研究进展
3
作者
郭林霭
朴月善
机构
首都医科大学
宣武医院病理科
首都医科大学
宣武医院病理科、
国家
神经
疾病
医学
中心
、
首都医科大学
癫痫
临床
诊疗与
研究
中心
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期344-350,共7页
基金
国家支持省级重大疾病医疗服务与保障能力提升项目
文摘
皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展,如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。
关键词
皮质发育畸形
甲基化
遗传学
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白
Keywords
Malformations of cortical development
Methylation
Genetics
Mammalian target of rapamycin
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
具有间变特征的节细胞胶质瘤的病理学特征
4
作者
郭林霭
王雷明
付永娟
罗韬
樊晓彤
赵莉红
姚小红
朴月善
机构
首都医科大学
宣武医院病理科北京市老年病医疗
研究
中心
陆军军医
大学
(第三军医
大学
)第一附属医院病理科
首都医科大学
宣武医院
神经
外科
国家神经疾病医学中心首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心
出处
《中华病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第6期585-591,共7页
基金
首都卫生发展科研专项-重点攻关项目(2022-1-1031)
北京市临床重点专科建设项目。
文摘
目的探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤(anaplastic ganglioglioma,AGG)的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征,以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细胞胶质瘤病例中筛选出9例AGG,回顾性收集临床、影像学、治疗和预后资料,并对其进行二代测序检测及甲基化聚类分析。结果9例患者中,男5例,女4例,中位年龄为8岁。癫痫发作(5/9)是主要的临床症状,影像学检查示3种表现形式,4例磁共振成像(MRI)表现为异常信号,占位效应不明显,可有轻度强化;2例MRI表现为囊实性混杂密度影伴瘤周水肿,病灶多见明显不均匀强化,占位效应明显;1例MRI表现为囊腔形成伴附壁结节,结节部分明显强化。所有病例中均存在能激活MAPK信号通路的突变,包括7例出现BRAF p.V600E突变,2例出现NF1突变。5例AGG同时存在其他突变,包括3例CDKN2A纯合性缺失,1例TERT启动子突变,1例H3F3A突变,还有1例携带PTEN突变。结论组织学诊断为AGG的肿瘤具有不同于节细胞胶质瘤的临床表型、基因突变谱及生物学行为。这些特征提示AGG可能是一种独特的肿瘤类型,需要进一步扩大病例数来验证。应全面结合临床、组织学及分子检测结果综合作出AGG的诊断,以指导治疗及预后判断。
关键词
神经节神经胶质瘤
间变
序列分析
DNA
DNA甲基化
癫痫
Keywords
Ganglioglioma
Anaplasia
Sequence analysis,DNA
DNA methylation
Epilepsy
分类号
R739.4 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展
付永娟
朴月善
《中华病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
原文传递
2
激光间质热疗在脑部疾病治疗中的应用现状
陈思畅(综述)
单永治
赵国光(审校)
《中国临床神经外科杂志》
2021
1
下载PDF
职称材料
3
皮质发育畸形的分型及遗传学最新研究进展
郭林霭
朴月善
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
4
具有间变特征的节细胞胶质瘤的病理学特征
郭林霭
王雷明
付永娟
罗韬
樊晓彤
赵莉红
姚小红
朴月善
《中华病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
原文传递
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