鼠奇异变形杆菌的鉴别诊断

目的对一株小鼠奇异变形杆菌进行了鉴定,为实验动物细菌检测、鉴别诊断提供参考依据。方法通过培养特性、菌落形态、染色和系列生化试验等检查,对疑似沙门氏菌的小鼠分离菌株进行初步鉴定,并采用血清凝集试验对小鼠分离菌株作进一步鉴定。结果通过表型生物学特性鉴定,并结合血清学诊断鉴别方法,确证该小鼠分离菌株为奇异变形杆菌。结论尽管检出的奇异变形杆菌不是SPF动物所必须排除的病原菌,但仍需指出:该菌为条件致病菌,对实验动物和研究人员均有潜在的危害,对科学实验也可能造成不利影响,故应引起高度重视。

Akt基因多态性与先天性心脏病发病关系的研究

目的分析先天性心脏病（CHD）患儿外周血中Akt1及Akt2基因的第1～4个外显子（编码PH结构域）的突变情况，探讨Akt1及Akt2基因与CHD发病之间的关系。方法应用PCR—DNA测序技术在18例先天性心脏病患儿外周血中筛查Akt1及Akt2基因PH结构域的突变情况。结果18例样本中，未见Akt1以及Akt2编码区的突变，但在Akt1内含子部分筛查到5个单核苷酸多态性（SNPs）位点，其中有2个未被报道过。Western blot技术分析显示，部分样本Akt1的蛋白表达水平降低。结论Akt1基因SNPs可能与CHD的发病有关，AKT基因与CHD发病之间的关系有待进一步证实。

Ras/Raf/MAPK信号通路与先天性心脏病发生学的研究进展

Ras/Raf/MAPK信号通路参与调控一系列重要的细胞活动,在细胞生长、发育、增殖、分化以及细胞间功能同步及细胞恶性转化等多种生理、病理过程中起重要作用。该通路成员的体细胞突变将会引起肿瘤的发生;生殖细胞突变将会影响胚胎发育过程,从而引起一系列先天性心脏病的发生,例如努南综合征等。

先天性心脏病患者外周血中Akt1基因PH结构域的突变

目的探讨Akt1基因与先天性心脏病(CHD)发病之间的关系。方法应用PCR-DNA测序技术在18例先天性心脏病患儿外周血中筛查蛋白激酶1(Akt1)基因PH结构的突变情况。结果18例样本中,未见Akt1编码区的突变,但在Akt1内含子部分筛查到1个单核苷酸基因多态性(SNPs)位点rs3730358,Western blot技术分析显示伴有该SNP的样本中,Akt1蛋白表达水平降低。结论Akt1基因SNPs影响Akt1的蛋白表达水平,可能与CHD的发病有关。

锌指核酸内切酶:基因操作的有力工具

针对动植物进行基因靶向操作的技术,是解析基因功能、研究疾病,以及农业经济生产中一个有用的工具。至今,基因靶向操作主要是通过在胚胎干细胞(embryonic stem cell,ES cell)中进行同源重组或者是体细胞核转移的方法进行,但同源重组方法由于需要ES细胞而被限制在个别物种,而核转移方法存在核去分化、效率低、成本高的缺陷。近几年,一种基于锌指核酸内切酶(zinc-finger nuclease,ZFN)基因靶向修饰的新技术被应用于包括植物、果蝇、爪蟾、斑马鱼和大鼠等不同物种的基因操作。通过胚胎注射ZFN的质粒或是mRNA可以有效地定靶并迅速地在内源基因上引起可遗传的突变。ZFN介导基因靶向敲除的可行性,使得那些无法获得ES细胞和克隆技术支持的物种的基因靶向修饰成为可能。