贵州省3个少数民族线粒体DNA 9 bp序列缺失频率的分析研究

目的探讨贵州省3个少数民族线粒体DNA(mtDNA)9bp序列缺失频率情况。方法随机选取贵州省雷山县苗族(69例)、荔波县布依族(70例)、荔波县水族(44例)共183例男性血液标本,应用PCR及直接测序检测线粒体DNA 9bp序列缺失情况。结果在贵州省3个少数民族样本中发现标准型、缺失型、3型,缺失频率最高为荔波县水族(40.91%),雷山县苗族中检出3型1例,3个少数民族群体间mtDNA 9bp缺失频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 3个世居少数民族mtDNA 9bp缺失频率不同,水族的遗传变异较大,水族与苗族的亲缘关系相比水族与布依族较近。