CCR5基因编码区894C缺失突变在中国人群中的发现

目的 调查中国汉族人HIV协同受体CCR5编码区基因突变和SNP特点。方法PCR扩增CCR5编码区,PCR产物直接进行基因测定。结果 在50例标本中,发现一例CCR5X编码区894ΔC杂合子;采用反向经物进行验证,确定测序结果准确无误。该人缺失引起移码突变,使CCR5C端减少了44个氨基酸。结论 中国汉族人群中存在CCR5 894ΔC,该突变能导致CCR5受体结构和功能改变。

中国汉族人HIV辅助受体CCR5编码区新SNP位点研究

目的普查中国汉族人群HIV-1协同受体CCR5编码区的基因多态性位点,为中国的艾滋病防治提供依据。方法 CCR5编码区用2对引物进行PCR扩增,设计测序引物依次测序,样本数为45例,用DNAstar分析测序结果,寻找SNP位点。结果在编码区共发现6个SNP位点,4个引起氨基酸改变:A184G、G503T、G668A、G999T;一个单碱基缺失,引起移码突变和提前终止。A184G、G503T、G999T三个中国汉族人所特有的SNP位点为首次发现,等位基因频率分别为1％,39.5％和9.5％;其中G503T分布明显不符合Hardy-Wein-berg平衡。G668A和894C缺失曾在中国和日本人群中发现过,但我们的结果与所报道的基因频率不完全一致。结论中国汉族人CCR5编码区SNP位点有自己的特点,与高加索人和非洲人明显不同,与日本人也不完全一致。我们共找到5个引起氨基酸改变的突变或SNP位点,其中3个为首次发现。这些SNP对于HIV-1感染和艾滋病病程的影响值得进一步研究。

中国布依族人的起源及迁移初探——来自Y染色体和线粒体的线索

为探讨中国布依族人的起源及迁移 ,采用PCR RFLP法观察了由 13个单核苷酸多态位点 (SNPs)组成的Y染色体单倍型在中国布依族人群中的分布 ,同时用PCR直接测序法对其线粒体DNARegionV区多态进行检测 ,将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较。结果表明中国布依族人的单倍型分布与我国同属侗傣语系的壮族、侗族、黎族及金秀的瑶族最为接近 ,提示布依族人与上述人群有一定的亲缘关系。并结合文史资料 。

中国布依族人的起源及迁移初探——来自Y染色体和线粒体的线索

为探讨中国布依族人的起源及迁移 ,采用PCR RFLP法观察了由 13个单核苷酸多态位点 (SNPs)组成的Y染色体单倍型在中国布依族人群中的分布 ,同时用PCR直接测序对其线粒体DNARegionV区多态进行检测 ,将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较。结果表明中国布依族人的单倍型分布与我国同属侗傣语系的壮族、侗族、黎族及金秀的瑶族最为接近 ,提示布依族人与上述人群有一定的亲缘关系。并结合文史资料 ,对中国布依族人的起源及迁移进行了初步探讨。

经修饰的重组梅毒螺旋体膜蛋白及其应用

目的 寻找高灵敏度、高特异性、检测结果定量、简便易行的梅毒螺旋体抗体酶联免疫检测方法。 方法 采用重组技术 ,在现有已公布的梅毒螺旋体基因组中筛选出公认抗原性最强的三个基因片段 Tpp1 5、Tpp1 7、Tpp47进行克隆。为了获得水溶性高、特异性强、可标记性好的重组抗原蛋白 ,有针对性地设计引物以便对表达的梅毒螺旋体膜蛋白进行修饰和改造 ,同时在收获高效表达的目的蛋白后采取了一系列针对性切割和高特异性纯化。以纯化的重组梅毒螺旋体膜蛋白 (r-KTp1 5 ,r-KTp1 7及 r-KTp47)为抗原 ,建立了诊断梅毒螺旋体抗体的双抗原夹心酶联检测方法 (DAGS ELISA)。 结果 在大肠杆菌中获得了重组梅毒螺旋体膜蛋白的高效表达 ,经修饰纯化之后的目标蛋白水溶性提高 ,特异性增强 ,可标记性优于常规不修饰的重组蛋白。应用该三种蛋白为抗原建立的双抗原夹心法血清学诊断试剂盒共检测各期梅毒阳性患者 2 1 0例 ,灵敏度达 98.6% (2 0 7/2 1 0 ) ,检测正常献血者 1 3 2 7例 ,特异性达 1 0 0 .0 % (1 3 2 7/1 3 2 7) ,优于常规梅毒血清学初筛诊断方法 RPR及 TRUST法 ,与 TPHA法的符合率为 1 0 0 .0 %。 结论 以双抗原夹心法酶联免疫诊断试剂盒在梅毒血清学初筛实验室进行梅毒螺旋体抗体的筛查 ,在灵敏度、特异?