期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
43个SNP遗传标记复合检验体系的建立及其法医学应用
被引量:
4
1
作者
李亚男
李敏
+7 位作者
姜磊
栾晓辉
梁娜
徐倩男
张家硕
唐铭池
边英男
陈丽琴
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2018年第2期126-131,137,共7页
目的对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估。方法采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型,并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值。结果123名个体在43个SNP位点上均符...
目的对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估。方法采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型,并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值。结果123名个体在43个SNP位点上均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。除rs1355366、rs2270529、rs10776839和rs938283外,其余39个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)均大于0.25,其中,24个位点的MAF值在0.4~0.5,3个位点的MAF值接近0.4。43个SNP位点的DP为0.290 1~0.654 4,CDP为1-9.8×10^(-11),PIC为0.170 8~0.500 0,Ho为0.155 7~0.593 5,PE_(trio)为0.085 4~0.250 0,PE_(duo)为0.014 6~0.125 0,CPE_(trio)为0.999 986,CPE_(duo)为0.992 436 1。结论本研究的43个SNP复合检验体系具有较高的遗传多态性,既可以作为传统STR遗传标记的有效补充和验证,也可以与其他商品化试剂盒配合使用,用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。
展开更多
关键词
法医遗传学
多态现象
遗传
基质辅助激光解吸电离
质谱分析法
单核苷酸多态性
汉族
华东
下载PDF
职称材料
MALDI-TOF MS在药物基因组学检测中的应用及展望
被引量:
2
2
作者
曹书娟
刘彬
朱安娜
《分子诊断与治疗杂志》
2020年第1期113-117,共5页
药物基因组学是临床基因检测的新兴领域,是个体化医学模式的重要组成部分。药物基因组学检测的结果能够在安全、合理用药中发挥指导作用,这使得越来越多的研究者更加关注遗传信息多态性与个体药物反应差异之间的关系。诞生于上世纪80年...
药物基因组学是临床基因检测的新兴领域,是个体化医学模式的重要组成部分。药物基因组学检测的结果能够在安全、合理用药中发挥指导作用,这使得越来越多的研究者更加关注遗传信息多态性与个体药物反应差异之间的关系。诞生于上世纪80年代的基质辅助激光解吸飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)已成为临床领域进行基因检测的主流技术之一。对于药物基因组学检测中常见的单核苷酸多态性(SNP)、拷贝数变异(CNV)、插入/缺失(In/Del)等分子标记,MALDI-TOF MS均能实现准确检出,同时以其检测的多重性、精准性、简便性、经济性得到越来越多的关注和应用。本文介绍了MALDI-TOF MS的技术原理并总结了MALDI-TOF MS在药物基因组学检测中的多个研究案例,旨在推广该技术在药物基因组研究中的应用,并加深研究者对该技术平台的认识,通过该技术平台的推广促进药物基因组学在临床的转化应用。
展开更多
关键词
MALDI-TOF
MS
MassARRAY
药物基因组学
下载PDF
职称材料
题名
43个SNP遗传标记复合检验体系的建立及其法医学应用
被引量:
4
1
作者
李亚男
李敏
姜磊
栾晓辉
梁娜
徐倩男
张家硕
唐铭池
边英男
陈丽琴
机构
内蒙古医科大学基础医学院
司法鉴定科学研究院
上海
市法医学重点实验室
上海
市司法鉴定专业
技术
服务平台
温州医科大学法医学系
基纳
生物技术
(
上海
)
有限公司
苏州大学医学部法医学系
哈尔滨市公安局道里分局刑事
技术
大队
出处
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2018年第2期126-131,137,共7页
基金
"十三五"国家重点研发计划资助项目(2016YFC0800703)
国家自然科学基金资助项目(81601651
+6 种基金
81625013)
上海市法医学重点实验室开放课题资助项目(KF1609
KF1709)
中央级科研院所公益资助项目(GY2016D-1
GY2018G-9)
上海市法医学重点实验室资助项目(17DZ2273200)
上海市司法鉴定专业技术服务平台资助项目(16DZ2290900)
文摘
目的对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估。方法采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型,并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值。结果123名个体在43个SNP位点上均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。除rs1355366、rs2270529、rs10776839和rs938283外,其余39个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)均大于0.25,其中,24个位点的MAF值在0.4~0.5,3个位点的MAF值接近0.4。43个SNP位点的DP为0.290 1~0.654 4,CDP为1-9.8×10^(-11),PIC为0.170 8~0.500 0,Ho为0.155 7~0.593 5,PE_(trio)为0.085 4~0.250 0,PE_(duo)为0.014 6~0.125 0,CPE_(trio)为0.999 986,CPE_(duo)为0.992 436 1。结论本研究的43个SNP复合检验体系具有较高的遗传多态性,既可以作为传统STR遗传标记的有效补充和验证,也可以与其他商品化试剂盒配合使用,用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。
关键词
法医遗传学
多态现象
遗传
基质辅助激光解吸电离
质谱分析法
单核苷酸多态性
汉族
华东
Keywords
forensic genetics
polymorphism
genetic
matrix -assisted laser desorption -ionization
mass spectrometry
single nucleotide polymorphism
Han nationality
Eastern China
分类号
DF795.2 [医药卫生—法医学]
下载PDF
职称材料
题名
MALDI-TOF MS在药物基因组学检测中的应用及展望
被引量:
2
2
作者
曹书娟
刘彬
朱安娜
机构
基纳
生物技术
(
上海
)
有限公司
广州市达瑞
生物技术
股份
有限公司
出处
《分子诊断与治疗杂志》
2020年第1期113-117,共5页
基金
广州开发区国际科技合作项目(2017GH01)
广东特支计划(2017TY04R311)
文摘
药物基因组学是临床基因检测的新兴领域,是个体化医学模式的重要组成部分。药物基因组学检测的结果能够在安全、合理用药中发挥指导作用,这使得越来越多的研究者更加关注遗传信息多态性与个体药物反应差异之间的关系。诞生于上世纪80年代的基质辅助激光解吸飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)已成为临床领域进行基因检测的主流技术之一。对于药物基因组学检测中常见的单核苷酸多态性(SNP)、拷贝数变异(CNV)、插入/缺失(In/Del)等分子标记,MALDI-TOF MS均能实现准确检出,同时以其检测的多重性、精准性、简便性、经济性得到越来越多的关注和应用。本文介绍了MALDI-TOF MS的技术原理并总结了MALDI-TOF MS在药物基因组学检测中的多个研究案例,旨在推广该技术在药物基因组研究中的应用,并加深研究者对该技术平台的认识,通过该技术平台的推广促进药物基因组学在临床的转化应用。
关键词
MALDI-TOF
MS
MassARRAY
药物基因组学
Keywords
MALDI⁃TOF MS
MassARRAY
Pharmacogenomic
分类号
R96 [医药卫生—药理学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
43个SNP遗传标记复合检验体系的建立及其法医学应用
李亚男
李敏
姜磊
栾晓辉
梁娜
徐倩男
张家硕
唐铭池
边英男
陈丽琴
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2018
4
下载PDF
职称材料
2
MALDI-TOF MS在药物基因组学检测中的应用及展望
曹书娟
刘彬
朱安娜
《分子诊断与治疗杂志》
2020
2
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部