43个SNP遗传标记复合检验体系的建立及其法医学应用

目的对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估。方法采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型,并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值。结果123名个体在43个SNP位点上均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。除rs1355366、rs2270529、rs10776839和rs938283外,其余39个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)均大于0.25,其中,24个位点的MAF值在0.4~0.5,3个位点的MAF值接近0.4。43个SNP位点的DP为0.290 1~0.654 4,CDP为1-9.8×10^(-11),PIC为0.170 8~0.500 0,Ho为0.155 7~0.593 5,PE_(trio)为0.085 4~0.250 0,PE_(duo)为0.014 6~0.125 0,CPE_(trio)为0.999 986,CPE_(duo)为0.992 436 1。结论本研究的43个SNP复合检验体系具有较高的遗传多态性,既可以作为传统STR遗传标记的有效补充和验证,也可以与其他商品化试剂盒配合使用,用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。

MALDI-TOF MS在药物基因组学检测中的应用及展望

药物基因组学是临床基因检测的新兴领域,是个体化医学模式的重要组成部分。药物基因组学检测的结果能够在安全、合理用药中发挥指导作用,这使得越来越多的研究者更加关注遗传信息多态性与个体药物反应差异之间的关系。诞生于上世纪80年代的基质辅助激光解吸飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)已成为临床领域进行基因检测的主流技术之一。对于药物基因组学检测中常见的单核苷酸多态性(SNP)、拷贝数变异(CNV)、插入/缺失(In/Del)等分子标记,MALDI-TOF MS均能实现准确检出,同时以其检测的多重性、精准性、简便性、经济性得到越来越多的关注和应用。本文介绍了MALDI-TOF MS的技术原理并总结了MALDI-TOF MS在药物基因组学检测中的多个研究案例,旨在推广该技术在药物基因组研究中的应用,并加深研究者对该技术平台的认识,通过该技术平台的推广促进药物基因组学在临床的转化应用。