CRISPR/Cas9基因组编辑技术在眼科疾病研究中的应用

成簇规律间隔短回文重复序列（CRISPR）/CRISPR相关蛋白（CRISPR associated proteins，Cas）系统是细菌和古细菌在长期演化过程中形成的一种适应性免疫防御系统，可用来对抗入侵的病毒及外源DNA。随着技术的不断进展，研究者发现CRISPR/Cas9技术可用于靶向插入、替换或敲除真核细胞基因。研究者运用CRISPR/Cas9基因组编辑技术，发现了PAX6在角膜中的过度表达可导致先天性角膜上皮损伤，进一步加深了关于KRT12突变对Meesmann角膜上皮营养不良的致病机制的研究。研究还发现PAX6可通过对GJA8基因以及αA晶状体基因的敲除来进行先天性白内障动物模型的构建，有利于未来应用于先天性白内障的鉴别和病理分析。此外，研究者应用CRISPR/Cas9基因组编辑技术进一步证实了RHOS334基因突变的RHO等位基因、P23H突变的RHO基因、Y347X突变的Pde6b基因以及突变型RP9等位基因与视网膜色素变性的相关性，为突变型KCNJ13基因、突变型CEP290基因与Leber先天性黑矇的相关性提供了证据支持。利用该技术对VEGFR2基因以及TXNIP基因进行基因编辑可为眼内新生血管疾病提供新的治疗靶点，同时该技术在增生性玻璃体视网膜病变以及视网膜母细胞瘤的致病基因研究和动物模型构建中也发挥了重要的作用。本文对CRISPR/Cas9基因组编辑工具酶的发展历程、分子特点和作用机制进行总结，并概述了当前CRISPR/Cas9技术在眼科疾病研究中的进展及应用。

多点扫描激光及其在治疗视网膜血管疾病中的应用

多点扫描激光是采用半自动模式的视网膜扫描光凝器,与传统单点激光相比,曝光时间短、能量密度低、定位更精准,踩一次脚踏开关可以连续发射多个激光脉冲,通过预设模式形成不同排列形状的激光光斑,如圆型、矩型、弧型和“黄斑型”等.在治疗糖尿病视网膜病变时,一次或两次治疗即可完成全视网膜光凝术,采用弧型或“黄斑型”预设模式一次脚踏开关即可完成黄斑区光凝.此外,还可用于治疗视网膜中央静脉阻塞和视网膜分支静脉阻塞、新生血管性青光眼及Coats病等视网膜血管疾病,其疗效与传统单点激光相似,且不良反应少,患者的舒适度好.